Синдром ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Синдром Ушера – это своеобразное генетическое заболевание, которое характеризуется полным отсутствием возможности видеть и частичным отсутствием возможности слышать.

Данная патология получила свое название в честь голландского ученого, который смог распознать и описать эту болезнь еще в начале двадцатого века.

В этой статье мы рассмотрим описание болезни, а также ее причины, симптомы и лечение.

Симптоматика данного заболевания

Синдром Ушера – это болезнь, передающаяся по наследству. Характеризуется полным отсутствием слуха и частичным отсутствием зрения. Чаще всего ребенок являются глухим уже при рождении. А связано это с пигментным ретинитом.

А вот зрение начинает ослабевать постепенно. Связано это, странным образом, с очень быстрым процессом старения глазной сетчатки. Симптомы данного недуга дают о себе знать очень рано.

Чаще всего это происходит в детском или подростковом возрасте.

Проблемы со зрением

Синдром Ушера начинает давать о себе знать, когда у человека появляется «куриная слепота», то есть отсутствие возможности видеть в недостаточно освещенных местах.

При этом пациент не может приспособиться к затемненному освещению и полностью не ориентируется в темноте. Следующим этапом является потеря бокового зрения.

Центральное зрение обычно пропадает намного позже, но оно может быть настолько плохим, что больной человек практически ничего не будет видеть.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Кроме этого, синдром Ушера также дает о себе знать в виде постоянной усталости и переутомления. Вообще, нужно сказать, что данное заболевание протекает очень индивидуально. Скорость потери зрения зависит от индивидуальных особенностей человеческого организма.

Синдром Ушера: лечение

На сегодняшний день ученые не изобрели методов, с помощью которых можно избавиться от данного заболевания.

Однако очень важна своевременная диагностика, с помощью которой ребенку можно будет оказать правильную психологическую помощь и поддержку.

Полностью лишенный слуха человек и так с огромным трудом общается со своими сверстниками, а если еще и пропадет зрение, тогда пациент просто впадает в панику и замыкается в своем собственном мире.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Если зрение начинает слабеть еще в подростковом возрасте, когда психика еще не сформирована, то существует очень большая вероятность развития некоторых неврологических отклонений, таких как шизофрения. Поэтому как только вы обнаружите первые симптомы данной патологии, сразу же обратитесь за помощью к врачу. В этом случае вам нужно будет сдать ряд очень важных генетических анализов.

Если синдром Ушера у детей подтверждается, то тут не обойтись без серьезной психологической помощи. Если вовремя начать процесс адаптации, то есть все шансы вовремя приспособить пациента к реальной жизни, то есть дать ему возможность общаться, работать и обучаться. Очень важно в этом случае обратиться за помощью к специалистам, для того чтобы не усугубить ситуацию.

Почему возникает данное заболевание

При синдроме Ушера врожденная глухонемота – это обычное явление. Очень важно разобраться, почему же возникает такой недуг.

Как уже было сказано, данный синдром является генетическим недугом, поэтому вы никак не сможете им заразиться. Встречается в одинаковом количестве как у мужчин, так и у женщин.

Это кажется невероятным, но данная патология – это не редкость. На сегодняшний день около шести процентов населения земли имеют этот недуг.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Синдром Ушера и врожденная нейросенсорная глухота всегда наследуются по рецессивному типу.

Если отец и мать будут оба носителями данного заболевания, то вероятность, что и ребенок родится с патологией, будет составлять около двадцати пяти процентов.

А вот если носителем является только один родитель, то существует очень маленькая вероятность, что ребенок при рождении уже окажется больным. Однако в любом случае малыш будет считаться генетическим носителем.

К сожалению, современная медицина еще не нашла способов, как проверить себя на наличие таких генов. Об этом можно знать только в том случае, если у человека в роду был кто-то, кто имел данную патологию. Если синдром Ушера не начал вас беспокоить еще в детстве, тогда волноваться не о чем. Однако есть вероятность, что этот недуг передастся вашему потомству.

Типология синдрома Ушера

Ученые выделили три типа данного заболевания, каждый из которых имеет свои клинические особенности. Рассмотрим подробнее каждый из них:

  • Первый тип обычно характеризуется практически полной глухотой и очень ранним наступлением пигментного ретинита. Также у малышей имеются значительные нарушения вестибулярного аппарата. Дети начинают учиться ходить в возрасте от восемнадцати месяцев.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

  • Второй тип сопровождается непрогрессирующей тугоухостью, а также вестибулярным аппаратом без патологий. Обычно зрение начинает стремительно падать в десять-двадцать лет.
  • Третий тип начинает значительно прогрессировать, когда ребенку исполняется одиннадцать-тринадцать лет. Характеризуется постоянным ухудшением функций органов зрения и слуха. У половины детей также были замечены и патологии в вестибулярном аппарате.

Такое заболевание, как пигментный ретинит, которое чаще всего возникает именно при синдроме Ушера, влечет за собой постоянное ухудшение зрения. При этом скорость данного процесса достаточно индивидуальна. Кто-то полностью слепнет очень быстро, кто-то довольно медленно. Но в любом случае первым признаком этой патологии является «куриная слепота».

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Также данное заболевание характеризуется симметрической глухотой, которую можно обнаружить еще во младенчестве.

Но, несмотря на все эти тяготы жизни, дети, страдающие данным недугом, очень умны, хоть и испытывают много сложностей в процессе обучения. В самых тяжелых случаях дети с синдромом Ушера вовсе не умеют разговаривать. Иногда у малышей развиваются психоэмоциональные заболевания.

Проведение диагностики

При первых симптомах нарушения зрения обязательно обратитесь к доктору. Если у него будут подозрения на заболевание Ушера, он предложит вам пройти диагностику. Обычно для этого используется несколько методов.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Первое, что сделает доктор, это тщательно осмотрит глазное дно. Обычно на сетчатке можно заметить большое количество пигментных пятен. Далее проводится электроретинограмма. Она позволяет заметить раннюю дегенерацию, происходящую в сетчатке. Этот диагностический метод также показывает нарушения электрорентгенографических трасс.

С помощью аудиометрии врач сможет определить степень потери слуха.

Кроме этого, специалисты также рекомендуют провести генетическое исследование. С его помощью можно определить, существуют ли в организме человека какие-либо мутации.

Как общаться с людьми, страдающими этим синдромом

Синдром Ушера, описание которого вы можете прочитать в этой статье, — это довольно тяжелое заболевание в психоэмоциональном плане не только для самого пациента, но также и для окружающих его людей.

Ведь общаться с глухим человеком с очень плохим зрением сложно. Тем более такие люди имеют еще и нестойкую психику, так как являются обиженными на этот мир. Поэтому вам придется проявить железное терпение.

Ребенку еще с детства нужно внушить, что в жизни могут происходить неприятные изменения, с которыми можно прекрасно справиться.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Разговаривать с таким человеком нужно на очень близкой дистанции, чтобы он смог считывать информацию с ваших губ. Старайтесь проводить общение в достаточно освещенном помещении. Если вы находитесь с таким человеком в темноте, окажите ему помощь в перемещении.

Прогноз и профилактика

К сожалению, такое заболевание, как синдром Ушера, имеет крайне неутешительные прогнозы. Его нельзя остановить. Зрение и слух в любом случае будут постепенно ухудшаться.

А вот самым важным мероприятием по профилактике будет являться медико-генетическое консультирование семейных пар еще на этапе планирования беременности.

Несколько слов в заключение

Если ваш любимый или близкий человек страдает данным недугом, обязательно учитывайте это при общении с ним. Такие люди нуждаются в заботе. Однако делать это нужно очень ненавязчиво и мягко.

Если вы решили оказать такому человеку помощь, то лучше сделайте так, чтобы он не видел, что вы собираетесь ему помочь.

Это усилит его уверенность в себе, и он будет думать, что справляется со всем самостоятельно.

Ни в коем случае не шутите над слуховыми и зрительными недостатками такого пациента, а также не ругайте его за них. Человек с синдромом Ушера сам должен осмыслить свое заболевание и смириться с ним для того, чтобы счастливо жить дальше. От вас потребуется много терпения и желание ему незаметно помогать.

Источник: https://www.syl.ru/article/330513/sindrom-ushera-opisanie-bolezni-prichinyi-simptomyi-i-lechenie

Дети с синдромом Ушера

Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсорная потеря слуха).

Сопровождается пигментной ретинитой, расстройством, поражающим сетчатку и вызывающим прогрессирующую потерю зрения. Определено три клинических типа синдрома. Их отличают возраст появления симптомов и тяжесть. Usher наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Введение

Впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Графе, назван в честь Чарльза Ушера, шотландского офтальмолога, идентифицировавшего наследственный, рецессивный характер наследования заболевания.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Признаки

Характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) вход в мозг (сенсорную потерю слуха). Также, аномальное скопление цветного (пигментного) материала на сетчатке (пигментный ретинит или РП).

Сенсинологическая глухота нерва бывает глубокой, легкой, прогрессивной. Потеря зрения, вызванная пигментным ретинитом, начинается в детстве или позже в течение жизни. Часто впервые проявляется как плохое видение ночью или при низкой освещенности («ночная слепота»).

Исследования показывают, что четкое центральное зрение поддерживается в течение многих лет, даже когда боковое (периферическое) уменьшается.

Типы болезни

  • Синдром Ушера типа 1 характеризуется глубокой потерей слуха при рождении (врожденная глухота), так и проблемами с балансом. Во многих случаях пострадавшие дети не умеют ходить до 18 месяцев или позже.

Проблемы со зрением начинаются в раннем подростковом возрасте, около десяти лет или немного раньше.

  • Тип 2 характеризуется умеренной, иногда тяжелой потерей слуха в обоих ушах при рождении. Потеря слуха ухудшается с течением времени. Начало ночной слепоты происходит во время позднего подросткового возраста или начала двадцати лет.

Потери периферического зрения продолжаются, но центральное обычно сохраняется во взрослую жизнь. Визуальные проблемы имеют тенденцию прогрессировать медленнее, чем при типе 1.

  • Тип 3 характеризуется более поздними нарушениями слуха, вариабельным балансом (вестибулярной) дисфункцией и РП, появляющейся между вторым и четвертым десятилетиями жизни.

Вестибулярные нарушения встречаются примерно у 50% детей с синдромом Ушера типа 3.

1 2 3
Слух Глубокая потеря слуха или глухота при рождении. От умеренной до тяжелой потери слуха при рождении. Прогрессивная потеря в детстве или раннем подростковом возрасте.
Зрение Снижение ночного видения к возрасту 10, прогрессирование к серьезной потери зрения на середине жизни. Снижение ночного видения в подростковом возрасте, прогрессирование к серьезным потерям зрения на середине жизни. Изменяется степень тяжести и возраста начала; проблемы ночного видения часто начинаются в подростковом возрасте и прогрессируют до тяжелой потери зрения в середине жизни.
Баланс (вестибулярная функция) Проблемы с балансом с рождения. Нормальный баланс. От нормального до почти нормального равновесия в детстве; вероятность более поздних проблем.
Читайте также:  Зуд в интимной зоне у женщин и мужчин: причины, фото, лечение народными средствами

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Почему возникает

Синдром ушера вызван мутациями определенных генов. До сих пор он ассоциировался с мутациями по меньшей мере в десяти:

  • Тип 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), возможно, CIB2;
  • 2 тип: USH2A, ADGRV1 (ранее называемый VLGR1), WHRN (DFNB31);
  • Вариант 3: USH3A (CLRN1), HARS.

Эти гены предоставляют инструкции для нормального слуха, зрения, равновесия. Некоторые из них помогают специализированным клеткам, называемым волосковыми, передавать звук от внутреннего уха до мозга, ощущать свет и цвет сетчатке глаза. Функция некоторых белков, связанных с расстройством неизвестна.

Некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, существуют другие, связанные с синдромом, которые еще не были идентифицированы.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Все типы синдрома Ушера наследуются как аутосомно-рецессивные черты. Большинство генетических заболеваний определяются статусом двух копий гена, полученных от отца и матери.

Когда наследуется один ген заболевания и один нормальный, то человек становится носителем без проявления симптомов.

  • Риск того, что оба родителя-носителя передадут измененный ген детям – 25%.
  • Риск иметь ребенка, который является носителем, таким как родители, составляет 50%.
  • Шанс на получение ребенком нормальных генов от обоих родителей – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Родители, близкие родственники имеют более высокий шанс, чем неродственные связи. Ненормальный ген, увеличивает риск иметь детей с рецессивным генетическим расстройством.

Затронутые популяции

Синдром Usher затрагивает три – десять из 100 000 человек во всем мире. Среди людей еврейской национальности Израиля, Берлина, Германии было обнаружено более высокое, чем среднее число пострадавших.

Часто поражаются Французские канадцы Луизианы, Аргентинцы испанского происхождения, нигерийские африканцы.

Тип 3, самая редкая форма в большинстве популяций, составляет около 40% пациентов Финляндии. Это самое распространенное генетическое заболевание, связанное с потерями зрения, слуха. Примерно 10 процентов всех случаев умеренной и глубокой глухоты у детей случается из-за типа 1 и 2.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходны, сравнения полезны для постановки дифференциального диагноза:

Синдром Alström

Наследственное расстройство, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Заболевание связано с ожирением в детстве. Сенсинологическая глухота и сахарный диабет развиваются после десятилетнего возраста.

Краснуха (немецкая корь)

Острое вирусное расстройство, вызывающее беспокойство при болезни на первых трех месяцев беременности, поскольку может вызвать отклонения плода. Эти аномалии включают нарушения слуха, зрения, пороки развития у ребенка.

Узнать больше  Хроническая усталость: варианты лечения

Пигментный ретинит (RP)

  • Содержит большую группу наследственных нарушений зрения, вызывающих прогрессирующую дегенерацию сетчатки.
  • Периферическое (боковое) зрение постепенно уменьшается и теряется в большинстве случаев.
  • Центральное зрение обычно остается сохранно до позднего возраста. Некоторые формы RP связаны с глухотой, ожирением, заболеваниями почек, другими проблемами здоровья, включая поражения центральной нервной системы, нарушения обмена веществ, хромосомные аномалии

Диагностика

Синдром Ушера диагностируется при помощи обследования слуха, координации движения и зрения. При слуховом (аудиологическом) осмотре измеряется частота и громкость звуков, которые слышит человек.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Электроретинограмма измеряет электрический ответ на светочувствительных клетках сетчатки глаза. Осмотр сетчатки проводится для наблюдения за структурами задней части глаза.

Вестибулярную (балансовую) функцию оценивают с помощью тестов на разные части системы. Генетическое тестирование доступно для большинства генов, связанных с расстройством.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Лечение

Лечение синдрома Ушера направлено на конкретные симптомы. Оно требует скоординированных усилий группы медицинских специалистов, таких как педиатры, терапевты, отоларингологи, аудиологи, офтальмологи и другие специалисты здравоохранения.

Следует оценивать чувствительность органов дыхания. Возможности коммуникации изучаются как можно раньше, чтобы обеспечить ребенку прочную языковую базу. Слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты принесут пользу большинству младенцев и детей с синдромом Ушера.

Язык жестов можно изучить как вариант связи. Люди, которые теряют зрение, изучают тактильные знаки. Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом Ушера достигли своего потенциала. Для детей с сенсоневральной глухотой или глухонемой требуются дополнительные медицинские, социальные, профессиональные услуги.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

В настоящее время нет лечения расстройства, хотя исследователи работают над генетической и другой терапией для восстановления потери зрения, слуха.

Терапия витаминами

Исследования показали, для людей с типичным синдромом Ушера и типом 2, прием определенной суточной дозы витамина А замедляет дегенерацию сетчатки.

Эксперты рекомендуют, чтобы взрослые пациенты с общими формами расстройства принимали витамин А пальмитат 15 000 МЕ ежедневно под наблюдением офтальмологов.

Соблюдали регулярную сбалансированную диету и избегали приема витамина Е высоких доз.

Поскольку долгосрочная добавка витамина А высокой дозой (превышающая 25 000 МЕ) вызывает побочные эффекты, такие как болезни печени. Поэтому пациентам необходимо регулярно контролироваться врачами при приеме таких добавок.

Лица с пигментным ретинитом в сочетании с синдромом Ушера могут рассчитывать на помощь офтальмологов по коррекции слабого зрения. Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим.

Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/syndrom-ushera

Синдром Ушера

Синдром Ушера (синдром Ашера) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется сочетанием нейросенсорной (перцептивной) тугоухости и пигментного ретинита – патологии, провоцирующей прогрессирующую потерю зрения.

МКБ-10

MeSH

OMIM

DiseasesDB

MedlinePlus

H35.5
D052245
276900
13611
13611

Оставьте заявку и в течение нескольких минут мы подберем вам проверенного врача и поможем записаться к нему на прием. Или подберите врача самостоятельно, нажав на кнопку «Найти врача». Найти врача Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

  • Общая информация
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз
  • Профилактика

Впервые патология, расположенная на стыке офтальмологии и отоларингологии, была описана в 1858 году Альбрехтом фон Грефе. Свое название она получила в честь английского доктора Чарльза Ушера (Ашера), который обосновал ее наследственную природу в 1914 году.

Согласно статистике почти 50% слепоглухих людей страдают от синдрома Ушера. Он встречается у 3-10 человек из 100 000. Патология наиболее распространена среди евреев ашкенази. Кроме того, синдром Ушера обнаруживается среди франкоканадцев, аргентинцев испанского происхождения, нигерийцев и финнов.

Синдром Ушера развивается вследствие генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы симптомы заболевания проявились, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей.

Известно 10 генов, мутационные изменения в которых способны спровоцировать развитие двух основных компонентов патологии:

  • нейросенсорной тугоухости – потери слуха, которая обусловлена поражением структур внутреннего уха, слухового нерва или отделов ЦНС, отвечающих за слуховой анализ;
  • пигментного ретинита – дистрофии сетчатки глаз, которая вызывается аномалиями фоторецепторов или пигментного эпителия и приводит к потере зрения.

В зависимости от особенностей клинической картины выделяют три типа синдрома Ушера:

  • Первый тип (I) сопровождается врожденной существенной тугоухостью (глухотой), ранним началом пигментного ретинита и нарушением вестибулярных функций (дети учатся ходить в возрасте 18 месяцев).
  • Второй тип (II) характеризуется непрогрессирующей тугоухостью, сохранением нормальных вестибулярных функций и началом дегенерации сетчатки после 10-20 лет.
  • Третий тип (III) манифестирует в 11-13 лет, протекает с ухудшающейся слепотой и глухотой, в 50% случаев дополняется вестибулярными нарушениями.

Пигментный ретинит при болезни Ушера характеризуется постепенным ухудшением зрения. Скорость этого процесса индивидуальна. Сначала возникает «куриная слепота» – снижение зрения в сумерках. Далее теряется боковое периферическое зрение, оно становится тоннельным. Центральное зрение долгие годы не страдает, затем ослабляется. Полная слепота не наступает.

Синдром Ушера сопровождается симметричной глухотой. Как правило, она охватывание большую часть гаммы частоты звуков. Обнаруживается в первые месяцы жизни ребенка.

Умственное развитие детей с данной патологией не нарушено. Но они испытывают сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения. В тяжелых случаях дети абсолютно не умеют разговаривать. Иногда наблюдаются психоэмоциональные расстройства.

Синдром Ушера диагностируется на основании сочетания перцептивной тугоухости с ухудшением зрения. Методы обследования:

  • осмотр глазного дна – показывает множество пигментных пятен на сетчатке и сужение сосудов ретины;
  • электроретинограмма – позволяет обнаружить ранние дегенеративные изменения в сетчатке глаза, демонстрирует угасание (поражение) электрорентгенографических трасс;
  • аудиометрия – дает возможность выявить тугоухость и оценить ее степень.

Кроме того, может быть проведено генетическое исследование с целью обнаружения мутации.

Этиологического лечения болезни Ушера не существует. Основные меры направлены на замедление ухудшения зрения и компенсацию снижения слуха. Возможные направления терапии:

  • прием витамина А;
  • имплантация в ушные раковины электронных устройств.
  • Важное значение имеет социальная адаптация детей при участии психологов и педагогов-дефектологов.
  • Синдром Ушера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.
  • Основной способ профилактики синдрома Ушера – медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности для пар с отягощенным семейным анамнезом.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Энофтальм – это более глубокое, если сравнивать с нормой, размещение глазного яблока в орбите.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Птеригиум (птеригий, крыловидная плева) – складка конъюнктивальной оболочки глаза, имеющая треугольную форму и нарастающая в горизонтальном направлении на роговицу с внутреннего либо наружного (в редких случаях) угла глазной щели.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Аниридия – это редко встречающееся генетическое заболевание, отличительным признаком которого является врожденное частичное или полное отсутствие радужной оболочки глаза. Для аниридии характерно выраженное снижение остроты зрения, светобоязнь, горизонтальный нистагм, возможно наличие врожденной глаукомы. Заболевание часто сопровождается другими патологиями развития глаза.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Анизометропия – офтальмологическая патология, при которой глаза имеют различную рефракцию.

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Деструкция стекловидного тела – помутнения волокон стекловидного тела глазного яблока, которые проявляются в форме включений различной формы (нити, точки, зерна) и сопровождают движение глаз.

Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-ushera/

Проблемы родителей детей с синдромом Ушера: некоторые подходы к их решению (стр. 1 из 3)

Серьезная работа с родителями слепоглухих детей, направленная на решение их психологических проблем, в нашей стране только-только набирает обороты: проводятся семинары и «круглые столы» для родителей, выпускаются информационные материалы.

Многолетняя консультативно-диагностическая работа лаборатории содержания и методов обучения детей со сложной структурой дефекта (ранее — лаборатория изучения и обучения слепо-глухих детей) решала несколько иные задачи, хотя сотрудникам лаборатории так или иначе приходилось поддерживать семьи, патронировать не только и не сколько самих детей, но и членов их семей.

Читайте также:  Сердечная одышка при ходьбе и в покое: причины, лечение народными средствами, таблетки

Размышления о сложившейся ситуации хочется начать с забавной на первый взгляд цитаты: «Объявление: требуется родитель. Ищем человека на 24-часовой рабочий день, семь дней в неделю, без праздников.

С отсутствием стремления к заниманию высокого статуса в коллективе, с высоким уровнем самокритики и низким уровнем самовосхваления. Должен обладать хорошими навыками интеллектуальной, физической работы, владеть приемами ручного труда и менеджмента, а также владеть организаторскими способностями.

Должен обладать бесконечным терпением, энергией и богатым воображением. Контракт — пожизненный. Без права на увольнение. Для работы никакой специальной квалификации не требуется. Обучения не предоставляется. Без зарплаты и пенсии».

Думается, эта цитата в полной мере отражает ситуацию бытия не столько родителя вообще; в большей мере, на наш взгляд, она может быть отнесена к родителям (да и вообще к членам семьи) слепоглухого ребенка.

Так уж случается, что о диагнозе «синдром Ушера» первыми чаще всего узнают родители ребенка. Именно родителям сообщает офтальмолог об особом состоянии зрения (пигментном ретините) и о специфических проблемах со слухом. При этом семье говорят, что диагностированное состояние ребенка неизлечимо (по крайней мере, в настоящее время).

Более того, если родители попали к квалифицированному специалисту, им сообщат, что наблюдающееся в момент обследования состояния зрения с годами будет ухудшаться и может привести к тотальной слепоте. При этом никто не может сказать точно, когда именно ребенок может стать слепоглухим.

Как ни ужасна ситуация, в которой оказываются родители, узнав о столь трагичной перспективе ребенка, она все же более обнадеживающа (так как можно заранее подготовиться), нежели та, когда близким пациента вообще ничего не объясняют и не готовят родителей к возможному ухудшению состояния детей.

Вот, например, как описывает подобную ситуацию одна из взрослых участниц нашего исследования: «Мне объяснили примерно так: это заболевание неизлечимо, но ничего страшного — как есть, так и будет, временами лучше, временами хуже, но зрение сохранится, надо только постоянно поддерживать витаминами. Не говорили главного, двух слов, а именно: „прогрессирующее» и „необратимо».

Думаю, что такой же сладкой пилюлей пичкали и моих родителей. N — специалист с мировым именем, наблюдая меня чуть ли не с пеленок, не мог не знать всего, но он очень дружил с моей мамой, поэтому он и щадил ее, не говоря правды».

В силу специфических проявлений синдрома Ушера (разнесенное во времени ухудшение и возможная потеря зрения и слуха) родителям ребенка приходится переживать серьезные стрессовые ситуации не один раз.

Если ребенок рождается глухим или тугоухим, семья младенца вынуждена в течение длительного времени (обычно это продолжается до поступления ребенка в специализированный детский сад или школу) самостоятельно справляться с навалившимся несчастьем — серьезными нарушениями слуха сына или дочери.

При синдроме Ушера (тип 1 или 2) последующее проявление нарушения зрения воспринимается близкими ребенка как еще одно несчастье, к которому взрослые никак не были готовы, поскольку только-только смогли (если смогли) примириться с глухотой своего малыша.

Например, мама одного из мальчиков, участвовавших в исследовании, рассказывала, что сама заметила снижение слуха у сына, когда тому было шесть Месяцев (старшей дочери этой женщины диагностировали снижение слуха значительно позже, и слуховой аппарат у девочки появился лишь к четырем годам). Мама была уже готова к такому повороту дел, и слуховой аппарат подобрали малышу уже в девять месяцев. Известие о серьезных нарушениях зрения, по словам мамы, явилось для нее больших ударом.

Специалисты выделяют следующую последовательность действия механизмов принятия диагноза «синдром Ушера».

Первоначально испытанный глубокий шок при известии о нарушениях зрения и слуха у ребенка требует значительного времени для «выстраивания» определенной психологической защиты и достижения родителями некоторой эмоциональной стабильности.

Естественная первая реакция — шок — может длиться от недели и до конца жизни: все зависит от способности родителя справляться с психологическими травмами.

Одна мама рассказывала, что после детального разговора со специалистами в исследовательском институте Москвы по дороге домой она несколько раз задумывалась над тем, не броситься ли ей под поезд метро: «Я была как не своя. Жить не хотелось». Хорошо, что рядом был близкий человек — сестра, которая и удержала обезумевшую от горя женщину от такого шага.

После испытанного шока от известия о столь страшном диагнозе естественная реакция родителя — отрицание.

Отвергнуть саму возможность случившегося — первый путь достижения эмоционального равновесия: «Этого не может быть», «Это ошибка врача», «С кем угодно, но не с моим ребенком».

Отрицание, которое может длиться недели или годы, становится базой мобилизации объединенных усилий родителей в поиске выхода из создавшегося тупика. В этот же период собственно диагноз становится фактом жизни семьи. Именно с этим фактом и начинается работа.

Следует подчеркнуть, что чем раньше родители осознают, что отрицание является здоровой реакцией на свалившееся на них горе, тем быстрее они смогут оправиться. Запрет на переживание определенных чувств не решает проблемы. Неразрешенное эмоциональное напряжение рано или поздно даст о себе знать. Тогда его действие выйдет из-под контроля и может стать сокрушительным.

При успешном прохождении периода отрицания родители могут перейти к следующему этапу принятия ситуации — чувству вины. Действительно, вина — это чувство, с которым сталкивается любой родитель, когда с его ребенком что-то случается: «Я недосмотрел», «Я виноват, что это случилось».

В ситуации генетически обусловленного заболевания возникают чувства вины за то, что именно ты передал своему ребенку это страшное заболевание: «Почему я не знал об этом?», «Что сделала я, пока носила своего малыша под сердцем, чем ему повредила?» Нельзя не заметить, что чувство переживания вины может стать настолько непосильным, что эту самую вину человек перекладывает на плечи другого. В ситуации семьи — на плечи супруга.

С таким тоже пришлось столкнуться в беседах с родителями детей — участниками нашего исследования. Мама одного из детей настойчиво требовала предоставить ей как можно больше информации именно о генетической природе синдрома Ушера.

Она объясняла это требование тем, что должна обязательно понять — это не она передала своему ребенку «испорченный» ген, она не виновата в таком состоянии своего сына.

(Стоит упомянуть здесь, что проявление синдрома Ушера у ребенка может иметь место только в том случае, если оба родителя являются носителями гена синдрома одного типа.)

Следствием проявления чувства вины становится поиск подтверждения или опровержения поставленного диагноза. Начинаются нескончаемые гонки по всем возможным врачам-специалистам.

Тратятся огромные деньги на поездки в столичные города (Москва и Петербург) на прохождение различных рекламируемых курсов лечения.

Мама еще одной девушки с синдромом Ушера вспоминает, что, когда узнали о пигментном ретините у дочки, «продали все: машину, дачу, чтобы возить девочку к врачам; в Одессу и в Киев таскала подарки сумками». Часто матери прибегают к самым немыслимым решениям: «Хоть это и не мое.

.. но вот недавно возила N. к колдуну. Вняла уверениям подруги: „Ты, мол, не пробовала, а с лету отвергаешь». Оправдываются же подобные действия одинаково: «Я должна сделать все возможное, чтобы потом не упрекать себя: могла, а не сделала».

В такой ситуации родители упускают чрезвычайно драгоценное время, которое необходимо направить на адаптацию как их самих, так и ребенка к изменяющемуся состоянию.

Здоровой, нормальной реакцией родителей на нарушения зрения и слуха ребенка являются чувство горя и депрессии. Мама девушки с синдромом Ушера рассказывала, что каждый раз, когда начинала говорить с кем-то о детях, не могла удержаться от слез: любое напоминание о здоровье детей вызывало очень сильную реакцию.

Отец же этой девочки, казалось, застыл: он не высказывал сочувствия жене, не стремился успокоить девочку; наоборот, часто его реакции были скорее агрессивные. Лишь раз он открыто поделился своими чувствами (прошло уже много лет после первого подтверждения диагноза у дочери): «Когда я встретил ее одноклассницу, гуляющую с мальчиком, я подумал о ней… Она ведь тоже могла бы…

» (в тот момент на его глаза навернулись слезы, что он моментально постарался скрыть).

В беседах с родителями детей с синдромом Ушера, мамы быстрее раскрывались и начинали говорить о своих чувствах относительно изменяющегося состояния ребенка с синдромом Ушера. Отцы о чувствах старались не говорить.

Они были готовы обсуждать конкретные действия: к каким специалистам удалось попасть, как удалось заработать деньги на прохождение очередного курса лечения… Матери чаще обсуждали свои чувства с подругами и другими мамами.

Отцы таких разговоров избегали, старались найти причину даже не присутствовать при таких беседах: в домашнем хозяйстве всегда найдется дело, которое нужно сделать именно сейчас, в момент беседы.

Если реакция горя, депрессии, агрессии не осознается родителями, не проговаривается ими между собой или с другими людьми, она перестает оказывать целительное влияние на родителей, она становится тормозом в процессе принятия состояния своего ребенка.

Источник: https://mirznanii.com/a/201218/problemy-roditeley-detey-s-sindromom-ushera-nekotorye-podkhody-k-ikh-resheniyu

Синдром Ушера

Синдром Ушера – редкое наследственное расстройство. Синдром характеризуется потерей слуха и пигментным ретинитом, нарушением, которое вызывает прогрессивную потерю зрения.

 Исследователи выявили три типа синдрома Ушера и совсем недавно обсуждался вопрос о выделении четвертого типа. Возраст в котором дебютирует это расстройство отличается среди всех типов этого синдрома.

 Возможный четвертый тип синдрома Ушера может быть Х-хромосомным расстройством.

Синдром Ушера. Эпидемиология

Синдром Ушера затрагивает приблизительно от трех до десяти из 100 000 человек во всем мире. Из всех слепоглухих людей, более половины, как полагают исследователи, имеют синдром Ушера.

 Чаще всего, синдром Ушера встречается среди евреев проживающих в Берлине, Германия, франкоканадцев в Луизиане, у аргентинцев испанского происхождения и у нигерийцев. Синдром Ушера является наиболее распространенным расстройством затрагивающим как слух так и зрение.

 На синдром Ушера типов I и II приходится примерно 10% от всех случаев глубокой глухоты у детей.

Этот синдром был впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Грефе, но назван он был в честь Чарльза Ушера, британского врача, который первым указал на наследственную природу этого расстройства.

Читайте также:  Цифран и алкоголь: совместимость, последствия, можно ли сочетать, отзывы

Синдром Ушера. Причины

Типы I, II и III имеют аутосомно-рецессивный признак. Тип IV считается Х-хромосомным расстройством. Точная причина потери слуха и зрени плохо изучена. Но возможно, лица с синдромом Ушера могут иметь гиперчувствительность к соединениям, которые способны повредить ДНК.

 Нарушения иммунной системы также могут быть связаны с синдромом Ушера, хотя точный процесс также не ясен. В 1989 году ученые впервые обнаружили хромосомные аномалии у лиц с синдромом Ушера II типа.

 Это открытие, как ожидается, приведет к изоляции генов, которые вызывают это заболевание, к идентификации генов у носителей и, возможно, к разработке дородовых тестов.

  • В 1995 году исследователи обнаружили ген миозина VIIa, мутации в котором вызывают синдром Ушера типа 1В.
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1А расположен на длинном плече хромосомы 14 (14q32).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1С расположен на на коротком плече хромосомы 11 (11p15.1).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1D расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1E расположен на длинном плече хромосомы 21 (21q21).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1F расположен на хромосоме 10.
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа IIA расположен на длинном плече хромосомы 1 (1q41). В 1998 году исследователи обнаружили белок, который может вызвать синдром Ушера типа IIA.
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа III расположен на длинном плече хромосомы 3 (3q21-25).

Синдром Ушера. Похожие расстройства

  • Синдром Холлгрена (также известен как синдром Грефе-Шегрена) характеризуется врожденной глухотой и прогрессирующим нарушением зрения (в том числе нистагм и катаракты). Дополнительные знаки этого синдрома включают: психомоторная заторможенность, атаксия, умственная отсталость и психоз.
  • Синдром Алстрома – наследственное заболевание характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Это расстройство связано с детским ожирением. Глухота и сахарный диабет, как правило, развиваются в возрасте после десяти лет.
  • Краснуха. Это острое вирусное заболевание вызывает серьезную озабоченность у врачей, так как контракт с этим вирусом в течение первых трех месяцев беременности может привести к развитию аномалий в развитии плода. Эти нарушения могут включать в себя потерю слуха и / или нарушения зрения, а также пороки развития.

Синдром Ушера. Симптомы и проявления

Синдром Ушера характеризуется потерей слуха, а также патологическим накоплением пигментированного материала в структурах глаза (ретинит пигментный).

 Пигментный ретинит, в конечном счете, вызывает дегенерацию сетчатки, что ведет к прогрессирующей потере зрения, а в тяжелых случаях и к слепоте. Сенсоневральная глухота может быть полной или мягкой, и, как правило, она не прогрессирует.

 Пигментный ретинит может дебютировать в детстве или позже. Исследования указывают на то, что четкость центрального зрения может сохраняться в течение многих лет, даже в то время, когда периферийное зрение будет снижаться (это состояние известно как «туннельное зрение»).

 В некоторых случаях, эти основные знаки синдрома Ушера могут сопровождаться психическими недостатками, психозом, нарушениями в внутреннем ухе и / или помутнением хрусталика глаз (катаракта).

Синдром Ушера I характеризуется полной врожденной глухотой и проблемами с балансом. Во многих случаях, дети смогут ходить достигнув только 18-месячного возраста.

 Проблемы со зрением, как правило, начинаются примерно с десятилетнего возраста с окончательным развитием ночной слепоты (примерно в возрасте 20 лет).

 Дети с синдромом Ушера I могут развить прогрессирующую потерю периферического зрения.

Синдром Ушера II характеризуется умеренной или полной врожденной потерей слуха. В большинстве случаев, частичная потеря слуха ухудшаться не будет.

Возникновение пигментного ретинита происходит в конце подросткового возраста или в возрасте от 20 лет. Куриная слепота, как правило, появляется в возрасте 29-31 год.

 Визуальные проблемы при синдроме типа II, как правило, прогрессируют более медленно, чем те, которые связаны с типом I.

Синдром Ушера III типа характеризуется прогрессивной потерей слуха которая, как правило, начинается в период полового созревания и пигментным ретинитом, который появляется в этот же период, но немного позже, в результате чего человек может развить прогрессирующую потерю зрения.

Синдром Ушера IV типа развивается преимущественно у лиц мужского пола. Этот тип также характеризуется потерей и прогрессивными нарушениями зрения и слуха. Это чрезвычайно редкая форма синдрома и, как правило, она имеет Х-хромосомный признак.

Синдром Ушера. Диагностика

Идентификация конкретной мутации (в гене R245X) при синдроме Ушера 1 типа, может привести к более раннему вмешательству в интересах детей с этим расстройством и к выявлению носителей этого дефектного гена. Эта же идея касается и других типов этого синдрома. Все другие методы диагностики будут зависеть от типов и тяжести нарушения.

Синдром Ушера. Лечение

Сенсоневральная глухота должна быть проверенна как можно скорее, чтобы врачи могли приступить к раннему лечению и чтобы можно было избежать развития возможных речевых проблем. Если врачи или родители отметят прогрессирование потери зрения, то ребенка необходимо будет обучить языку жестов.

Конкретного и целенаправленного лечения пигментного ретинита не существует. Тем не менее, исследователи уже выяснили, что добавками витамина А можно замедлить прогрессирование дегенерации сетчатки у некоторых людей, особенно у лиц с синдромом Ушера II типа.

В ходе шестилетних исследований проведенных в Гарвардской медицинской школе, исследователи назначали витамин А и Е 600 пациентам в возрасте от 18 до 49 лет.

20% пациентов, которым назначали повышенные дозы по 15000 МЕ (международных единиц) в день витамина А пальмитата, удалось замедлить прогрессирование глазных болезней по сравнению с теми, кто получал только стандартные дозы (витамин А пальмитат является специфической формой витамина А, он как раз рекомендуется для такого типа лечения).

Также, эксперты указывают на то, что бета-каротин, природный предшественник витамина А, не является приемлемой альтернативой пальмитату. Результаты исследований также указывают на то, что ежедневные дозы 400 МЕ витамина Е могут быть связаны с более быстрым течением заболевания.

Основываясь на этих результатах, специалисты рекомендуют, чтобы большинство взрослых пациентов с распространенными формами синдрома Ушера ежедневно принимали по 15000 МЕ витамина А пальмитата под присмотром своих офтальмологов.

Паралельно, пациенты должны избегать высоких доз витамина Е.

 Поскольку длительный прием высоких доз витамина А (например >25 000 МЕ) может вызвать определенные побочные эффекты, такие как заболевания печени, пациенты должны регулярно проверяться у врачей (витамин А, в первую очередь накапливается в печени).

Кроме того, добавки витамина А могут быть противопоказаны для пациентов с высокими уровнями витамина А натощак, с повышенной чувствительностью к витамину А, тем кто склонен к заболеваниям печени, тем кто планирует стать мамой или папой (из-за риска развития врожденных дефектов) и тем кто имеет другие определенные медицинские условия.

Синдром Ушера. Прогноз

Прогрессирующая потеря остроты зрения и поля зрения становится существенной в возрасте между 20 и 30 годами жизни у большинства лиц с синдромом Ушера разных типов.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-ushera/

Синдром Ушера (Ашера) — Консультация в лучших немецких клиниках

Синдром Ушера – генетически обусловленное заболевание, которое сложно диагностировать и вылечить. Дети с синдромом Ушера (иногда эту болезнь называют синдром Ашера) имеют врожденную нейросенсорную тугоухость и пигментный ретинит, который проявляется прогрессирующей слепотой. Дети с синдромом Ушера не имеют каких-либо умственных отклонений, но плохой слух и ухудшение зрения могут создавать сложности с обучением и проблемы психоэмоционального характера.

Статистика утверждает, что этим редким заболеванием страдает 3-10 человек на 100 000. Чем раньше будут обнаружены симптомы Синдрома Ушера, тем лучше. Когда же синдром Ушера уже выявлен, то учебу и общение с детьми можно будет адаптировать под их особенности.

Симптомы Cиндрома Ушера в зависимости от типов заболевания:

  • Особенности первого типа детей с Синдромом Ушера: врожденная тугоухость, ранние нарушения слуха и проблемы с вестибулярным аппаратом.
  • При втором типе наблюдается не прогрессирующая тугоухость. Проблемы с сетчаткой начинаются после 10-20 лет.
  • Третий тип проявляет себя в 11-13 лет. Выражается в ухудшающихся слепоте и глухоте, и в 50% сопровождается нарушениями в работе вестибулярного аппарата.

Генетическая диагностика в Германии

Диагностика синдрома Ушера в Германии

Диагностика синдрома Ушера в Германии относится к диагностике редких заболеваний. Кроме посещения офтальмолога, обязательно потребуется лабораторные исследования и генетическая диагностика в немецкой клинике. Более того, при семейном анамнезе с синдромом Ашера у кого-либо в семье, всегда рекомендуют проходить профилактический генетический анализ

Для диагностики синдрома Ушера в Германии используются следующие методы:

  • Электроретинограмма. С ее помощью выявляют ранние дегенеративные изменения в сетчатке глаза и планируют своевременное лечение глаз в Германии.
  • Аудиометрия. Дает возможность выявить тугоухость.
  • ДНК-анализ. Позволяет найти генетические мутации, причину возникновения синдрома Ашера и поставить точный диагноз.

Важное значение в выявлении синдрома Ашера играет медико-генетическое консультирование, с помощью которого можно спрогнозировать вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей, в генах которых заложено это заболевание.

Лечение глаз в Германии

Лечение синдрома Ушера в Германии

На сегодняшний день не существует средств, с помощью которых можно полностью вылечить синдром. Поэтому лечение синдрома Ушера в Германии направлено на то, чтобы остановить прогрессирование заболевания: замедлить ухудшение зрения и снижение слуха.

Для борьбы с дегенерацией сетчатки в Германии используют инновационные методы – терапию сетчатки глаза стволовыми клетками и имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Также назначают лекарственные препараты, которые замедляют патологические процессы.

Дистрофия сетчатки

Для решения проблемы нарушения слуха применяются слуховые аппараты или проводится кохлеарная имплантация с вживлением миниатюрных электронных устройств.

Лечение редких заболеваний — отдельное направление, которым занимаются специально созданные для этого ЛОР клиники Германии.

Все внимание уделяется редким болезням, изучаются механизмы их возникновения, ведется поиск новых методов их диагностики и лечения.

Поэтому люди с синдромом Ушера и другими редкими заболеваниями, попадая на лечение в Германию, находят там квалифицированную и действенную помощь.

Чтобы поехать на лечение синдрома Ушера в Германию или пройти диагностику и лечение других редких болезней в немецких клиниках, свяжитесь с нами. Мы сотрудничаем только с лучшими специалистами в своей области знаний.

Срочная консультация по телефону

+49 8171 387 737

Источник: https://emex-medical.ru/treatment/sindrom-ushera-v-germanii/

Ссылка на основную публикацию