Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Такая патология, как глюкозо-галактозная мальабсорбция, представляет собой наследственно определенный синдром, спровоцированный неполноценным всасыванием моносахаридов в ЖКТ. Нередко совместно с расстройством усвоения происходит процесс реабсорбции простых углеводов в почках.

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Что это за синдром

Синдром мальабсорбция глюкозы-галактозы – это такое редко встречаемое генетическое заболевание, где клетки, застилающие кишечник, не в состоянии усваивать галактозу, глюкозу. Патология обнаруживается после рождения малыша. Взрослые люди также страдают этим недугом.

У человека с мальабсорбцией постоянно отмечаются проблемы с перевариванием этих сахаров, ведь они не способны усваиваться организмом. Из-за этого жидкость оказывается вне клеток организма, это приводит к поносу, обезвоживанию.

Мальабсорбция глюкозы ведет к появлению метаболитов сахаров, собирающихся в почках, печени, это провоцирует расстройство функций этих органов. Уменьшение уровня глюкозы создает активное голодание клеток ЦНС и других структур, вследствие чего происходит нарушение развития, роста человека.

Классификация

Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:

  1. Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
  2. Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
  3. Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.

Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:

  1. Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:
  • муковисцидоз;
  • цистинурия;
  • недостаток количества сукразы;
  • глютеновой энтеропатии;
  • галактоземии;
  • патологии Хартнупа;
  • лактазной дефицитности и другое.

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

  1. Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:
  • энтерит;
  • цирроз печени;
  • хронический панкреатит;
  • гипопротеинемия;
  • при глистной инвазии;
  • опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
  • вегетативной нейропатии;
  • колит и другое.

В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:

  • остеопороз;
  • дисбактериоз;
  • увеличенная моторная функция кишечника;
  • гиповитаминоз;
  • анемия.

Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.

Симптомы

Симптомы синдрома мальабсорбции так сильно выражены, что грамотный врач может установить диагноз уже при осмотре, опросе пациента или родителя.

К признакам синдрома у взрослых и детей относят:

  • постоянный понос (до 15 раз на день), с неприятным запахом, водянистый либо кашицеобразный; кал бесцветный и жирный;
  • интенсивные болевые ощущения в животе, сосредотачиваемые в верхней его зоне, переходящие в поясничный отдел. Возможно урчание, болевой симптом схваткообразный или опоясывающий;
  • повышенное газообразование, колики;
  • потеря веса даже при хорошем питании;
  • внешний вид человека меняется – кожа тусклая, сухая, появляются пигментные пятна, ногти ломкие, сильное выпадение волос;
  • железодефицитная анемия;
  • быстрая утомляемость – дееспособность человека снижена, постоянное чувство слабости, бессилия, сонливости;
  • признаки желтухи;
  • рвота, отсутствие аппетита;
  • развитие катаракты;
  • увеличение печени;
  • кома.

У людей вторичная мальабсорбция проявляется клиническим состоянием, свойственным заболеванию, вызвавшему ее развитие.

Диагностика

Для выявления синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции применяются такие методы диагностики:

  • внимательное изучение истории болезни родителей, каково было здоровье женщины в период беременности;
  • анализ крови;
  • анализ кала, мочи (на определение в них глюкозы);
  • дыхательный тест – производится для установления непереносимости лактозы.

Некоторые клинические состояния обладают похожей симптоматикой. Поэтому дополнительно специалист может назначить рентгенографию, УЗИ, эндоскопию тонкого кишечника.

Терапевтические действия

После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).

Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:

  • кушать часто;
  • питаться дробно (каждые 2-3 часа);
  • объем порции должен составлять не более 250 г;
  • чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
  • полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
  • полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.

Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.

Медикаментозная терапия

Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:

  • парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
  • с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
  • ферментативные лекарства;
  • стимуляторы моторики кишечника;
  • иммуномодуляторы;
  • при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
  • медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
  • в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.

Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:

  • сложные усугубления воспалений кишечника;
  • болезнь Крона;
  • патология Гиршпрунга.

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.

Профилактика

Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:

  • патологические изменения в поджелудочной железе, печени;
  • воспалительные недуги кишечника;
  • нарушения эндокринной системы;
  • заболевания органов ЖКТ.

При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.

Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:

  • недопустимости переедания;
  • исключения из меню жирной, жареной, острой, соленой еды;
  • употребления небольших порций.

Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки.

При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным. При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие.

Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Румянцев В. Г. Стаж 34 года.

Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более 300 научных работ.

Задайте вопрос врачу

Источник: https://gastrot.ru/kishechnik/glyukozo-galaktoznaya-malabsorbtsiya

Синдром мальабсорбции

Расщепление питательных веществ начинается в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, но всасываться в кровоток они могут лишь в тонком кишечнике. Если есть расстройство внутриполостного или мембранного пищеварения, то или все питательные вещества, или отдельные составляющие не могут усвоиться организмом. В этом случае они будут выделяться вместе с мочой или калом.

Синдром мальабсорбции — это расстройство, развивающееся из-за нарушения пищеварительной и/или транспортной способности тонкого кишечника, которое приводит к ухудшению обмена веществ.

Нарушение расщепления пищевых составляющих до веществ, которые могут проникать через стенку кишечника, называется мальдигестией.

Оба синдрома имеют общие симптомы, и часто их объединяют под термином «синдром мальабсорбции».

Причины

Питательные вещества не могут всасываться в тонком кишечнике в связи с:

  • недостаточной концентрацией панкреатических ферментов или желчных кислот (что бывает при хроническом панкреатите, муковисцидозе, опухоли поджелудочной, холестазе, удалении подвздошной кишки, закупорке желчных путей);
  • уменьшением нормального эпителия тонкой кишки (резекция, целиакия);
  • неактивностью ферментов щеточной каёмки энтерацитов (дисахаридазная недостаточность);
  • нарушения лимфоотока (болезнь Уиппла).

Если поджелудочная синтезирует недостаточно ферментов, то обычно это вызывает нарушение всасывания жиров, а если есть нехватка желчных кислот, то плохо усваиваются жирорастворимые витамины. При утрате нормально функционирующей слизистой тонкого кишечника перестают всасываться все пищевые составляющие.

В 10% случаев синдром мальабсорбции врождённый. Как правило, он проявляется в период младенчества или в течение первых 10 лет жизни. Развивается синдром на фоне ферментопатий, которые связаны с недостаточной выработкой ферментов или нарушением транспортировки веществ в ткани тонкого кишечника.

Синдром мальабсорбции развивается при таких врожденных нарушениях, как синдром Швахмана-Даймонда, целиакии, болезни Хартнупа, муковисцидозе. Синдром нарушенного всасывания появляется при врожденной недостаточности сукразы, изомальтазы, трехелазы, лактазы. Именно врожденный синдром мальабсорбции чаще всего становится причиной смерти детей раннего возраста, поскольку наступает истощение.

Врожденной является и глюкозо-галактозная мальабсорбция, которая развивается в результате нехваткой специфического белка, необходимого для транспортировки галактозы и глюкозы через стенку кишечника.

Эта патология может приводить к замедлению физического и умственного развития ребенка. Со временем продукты распада галактозы скапливаются в мозге, печени, сердце, что провоцирует их дисфункцию.

Генетически обусловлено и нарушение всасывания фруктозы.

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение Синдром мальабсорбции у взрослых при целиакии может манифестировать при беременности, после операции на брюшной полости или инфекционного гастроэнтерита

Приобретенный синдром расстройства всасывания развивается на фоне развившихся патологий желудочно-кишечного тракта, к примеру, при болезни Уиппла или Крона, СКК (синдроме короткой кишки), воспалении печени, хроническом панкреатите, частых воспалениях тонкого кишечника, злокачественных новообразованиях тонкого кишечника, ротавирусном энтерите.

При повреждении слизистой ткани тонкой кишки может развиться дисахаридазная недостаточность, которая приводит к нарушению всасывания дисахаридов. Самая распространенная патология – это лактазная недостаточность, которая может быть как врожденной, так и приобретенной.

Она может проявиться как после первого кормления молоком, так и уже во взрослом возрасте. Лактазная недостаточность может быть вторичной и развиваться при вирусном гастроэнтерите, лямблиозе, болезни Крона, целиакии, в этом случае она проходит посте терапии основного заболевания.

Какие проявления патологии

Синдром мальабсорбции характеризуется специфическими и неспецифическими симптомами. Расстройство приводит к нарушению работы кишечника, что проявляется стеатореей, метеоризмом, урчанием в животе, болевыми ощущениями в эпигастрии. Накопление в тонком кишечнике осмотически активных веществ провоцирует возникновение осмотической диареи.

При патологии количество каловых масс обычно увеличено, кал кашеобразный или водянистый с сильным неприятным запахом. При нарушении отделения желчи и ухудшении всасывания жирных кислот в кале появляется жир и массы обесцвечивается. Перистальтика кишечника может быть заметна даже больному.

Лактазная недостаточность у взрослых

Из-за недостатка витаминов и минералов развивается астеновегетативный синдром, который проявляется апатией, слабостью, быстрой утомляемостью, сниженной работоспособностью.

По этой же причине кожа становится сухой, на ней появляются пигментные пятна, развивается дерматит, экзема, экхимозы, глоссит (воспаление языка), ногти становятся мутными, волосы ломкими.

При нехватке витамина К появляются петехии (красные точки) и подкожные кровоизлияния из-за ломкости сосудов, начинают кровоточить десна. Если не всасываются витамины Е и В1, то это приводит к дисфункции нервной системы (парестезиям, нейропатиям). Недостаток витамина А влечет развитие «куриной слепоты» (больной плохо видит в сумерках).

Дефицит витамина В12 провоцирует формирование мегалобластной анемии. Из-за того, что мало витамина Д, начинаются боли в костях.

При нехватке цинка, меди и железа на теле появляется сыпь, диагностируется железодефицитная анемия, выше нормы температура тела.

Снижение массы тела происходит из-за малого поступления в кровоток белков и нутриентов. Дефицит массы тела особенно выражен у тех, кто с болезнью Уиппла и с целиакией.

У малышей и подростков с непереносимостью глютена синдром мальабсорбции влечет задержку роста.

В результате тяжелого расстройства электролитного обмена и низкого содержания белка в крови развиваются сильные периферические отеки, может появиться асцит.

Нарушение обмена электролитов приводит к судорогам и миалгии.

Нехватка кальция способствует ухудшению нервно-мышечной проводимости, недостаток кальция и витамина Д провоцирует остеопароз, а при дефиците кальция и магния проявляются симптомы Труссо и Хвостека.

Если всасывается мало цинка и меди, то появляется на коже сыпь. Специфическими признаками синдрома мальабсорбции являются периферические отеки, которые возникают в результате гипопротеинемии. Оттекают обычно голени и стопы. Тяжелая степень расстройства приводит к асциту, поскольку происходит нарушение всасывание белка и потеря эндогенного белка, развивается гипоальбуминемия.

Читайте также:  Влияние курения на потенцию мужчин: причины, последствия, мнения врачей 

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение У всех больных постепенно снижается масса тела

У больных обычно недостаточно функционируют половые железы, что выражается в импотенции, снижении либидо, нарушении менструального цикла вплоть до аменореи.

Поскольку пища в тонком кишечнике плохо и долго переваривается, то это может вызвать бактериальный рост, что в свою очередь подавляет адаптационные возможности тонкого кишечники и увеличивает вероятность развития осложнений со стороны печени.

Таким образом, синдром мальабсорбции проявляется диареей, стеатореей, абдоминальными болями, гиповитаминозом, нарушением электролитного баланса, анемией, анорексией, астеновегетативным синдромом. Если мальабсорбция вторична, то развиваются и симптомы, характерные для первичного заболевания.

Синдром мальабсорбции разделяют по выраженности:

  • 1 степень (легкая). Больной теряет в весе не более 10 кг, у него появляется общая слабость, понижена работоспособность, присутствуют отдельные признаки гиповитаминоза;
  • 2 степень (средней тяжести). Человек худеет более чем на 10 кг, в связи с нехваткой витаминов и микроэлементов возникают соответствующие симптомы, отмечается снижение выработки половых гормонов, развивается анемия;
  • 3 степень (тяжелая). Характеризуется дефицитом массы тела, тяжелой поливитаминной и электролитной недостаточностью, выраженной анемией, отеками, нарушениями эндокринной системы, судорогами, остеопорозом.

Диагностика

Диагностика предполагает лабораторное и аппаратное исследование. Признаки синдрома мальабсорбции обнаруживаются при исследовании образцов крови, мочи, кала.

Клинический анализ крови показывает наличие железодефицитной анемии и В12-дефицитной, удлинение протромбинового времени указывает на недостаток витамина К.

Биохимический анализ демонстрирует количество альбуминов, кальция и щелочной фосфатазы.

Дополнительно проводятся анализы для определения количества витаминов в крови.

Копрограмма демонстрирует, присутствуют ли в каловых массах мышечные волокна или крахмал. В связи с недостатком некоторых ферментов может изменить рН кала.

Для уточнения диагноза может потребоваться анализ кала на скрытую кровь и патогенных простейших.

Бактериологическое исследование кала должно выявить количество патогенной флоры в одном грамме кала и определить, присутствует ли кишечная инфекция и является ли больной бактерионосителем.

Определяется абсорбция жиров с помощью теста на стеаторею. До того как пациент сдаст анализ кала, он должен в течение нескольких дней употреблять по 100 гр жиров. Затем исследуют суточный кал и выявляют количество жира в нем (норма менее 7 гр). Если показатель жира превышен, то подозревают мальабсорбцию.

В случае выделения более 14 гр жира говорят о дисфункции поджелудочной железы. При 3 степени мальабсорбции и при непереносимости глютена с калом выделяется половина употребленных жиров. Для обнаружения нарушения всасывания в тонкой кишке проводятся функциональные тесты (D-ксилозный и тест Шиллинга).

Больному дают принять порцию (5 г) D-ксилозы, а спустя 2 и 5 часов собирают мочу и определяют уровень вещества. При нормальном всасывании за 2 часа выделится до 0,7 г ксилозы и 1,2 г за 5 часов.

Тест Шиллинга показывает, всасывается ли полностью витамин В12. Пациенту дают выпить меченый витамин, а затем определяют, сколько его выделится за сутки (норма от 10%, меньше 5% говорит о нарушении).

Для определения причин синдрома мальабсорбции проводится аппаратное обследование. Рентгенологическое облучение позволяет обнаружить признаки патологий тонкого кишечника, например, межкишечные анастомозы, стриктуры, дивертикулы, изъявления, слепые петли, горизонтально расположенные скопления жидкости или газа.

УЗИ, МРТ и МСКТ брюшной полости позволяют визуализировать органы и выявить патологии, которые являются первопричиной развития синдрома мальабсорбции. С помощью эндоскопического исследования тонкого кишечника подтверждают болезнь Уиппла, лимфоангиоэктазию кишки, целиакию, амилоидоз.

Во время исследования берется образец ткани для гистологии и жидкость для бактериологического теста. Водородный дыхательный тест с лактазой подтверждает лактазную недостаточность, а опыт с лактулозой показывает, есть ли синдром избыточного размножения бактерий.

Лечение

Терапия синдрома нарушенного всасывания направлена на устранение симптомов мальабсорбции, нормализацию веса и лечение первичного заболевания, спровоцировавшего расстройство. Врач назначает диету, учитывая клиническую картину патологии. Также проводится коррекция витаминной недостаточности и нарушений белкового и электролитного обмена.

Больному дополнительно может потребоваться регидратационная терапия. С помощью медикаментов восстанавливается нормальный состав кишечной микрофлоры и устраняются моторные нарушения пищеварительного тракта. Обычно рекомендуется диетический стол №5. В рационе больного должно быть повышено содержание белка (до 130-150 граммов) в сутки.

Если установлено, что присутствует стеаторея, то количество жира снижается почти на 50% по сравнению с возрастной нормой.

Диетические предписания разрабатываются индивидуально и зависят от того, каких именно веществ дефицит.

Так, при целиакии больной должен исключить из рациона глютен, при лактазной недостаточности нельзя употреблять молочный сахар, а при железодефицитной анемии нужно есть больше продуктов, содержащих железо.

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение Галактозная мальабсорбция требует убрать любые продукты, в составе которых дисахариды или моносахариды

Человеку с гипопротеинемией назначаются смеси для энтерального питания, которые содержат все необходимые питательные вещества, витамины и микроэлементы. Для лучшего усвоения смесь доставляется в желудок через зонд.

Назначают употреблять специальные продукты, представляющие собой наиболее правильное сочетание нутриентов, содержащие в растворенной форме молочный белок, сухое обезжиренное молоко, быстро усваивающиеся углеводы, витамины, соли минералов, железо и фосфор.

Для детей разработана специальная смесь Нутрилон, которая легко переваривается благодаря глубокому гидролизу белка. При тяжелом течении патологии, чтобы избежать обезвоживания, может назначаться парентеральное питание. Однако данная мера при длительном применении может привести к развитию осложнений и ухудшить прогноз на выздоровление.

При введении питательных веществ непосредственно в кровоток слизистая ЖКТ не стимулируется, а это приводит к задержке восстановления тканей. Показатели четырехлетней выживаемости больных, получающих нутриенты парентерально, составляет 70%, поскольку такое питание может привести к сепсису и тромбозу катетеризированной вены.

Как быстро больного переведут на энтеральное питание, зависит от функционирования толстого кишечника, перистальтики пищеварительного тракта, длины тонкой кишки, наличия илеоцекального клапана.

Синдром мальабсорбции может быть транзиторным и устраняется диетотерапией. К примеру, острый энтерит или неправильное питание вызывает атрофические изменения почти во всей слизистой тонкого кишечника (80%). После удаления провоцирующего фактора восстановление всасывающей поверхности происходит за 4-6 дней, но может потребоваться и более длительное время (несколько месяцев).

При целиакии достаточно исключить из рациона все продукты, содержащие глютен, и работа кишечника нормализуется в течение 3-6 месяцев, однако в период восстановления необходимо восполнять нехватку витаминов и микроэлементов. Медикаментозное лечение синдрома мальабсорбции в зависимости от клинических проявлений включает применение:

  • поливитаминных и минеральных комплексов;
  • антибактериальных средств;
  • гормональных препаратов;
  • антисекреторных и противодиарейных средств;
  • холеретиков;
  • лекарств, содержащих панкреатические ферменты;
  • антацидов.

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение Как устранить расстройство, расскажет гастроэнтеролог

Хирургическое вмешательство проводится только по поводу заболевания, спровоцировавшего развитие синдрома мальабсорбции. Чаще всего оно требуется больным с кишечной лимфангиэктазией, органическими поражениями печени, болезнью Гиршпрунга или Крона, при осложнениях язвенного колита.

К примеру, при болезни Крона проводится полная колэктомия и накладывается илеостома, а при вторичной лимфангиэктазии иссекают измененные лимфатические сосуды и делают анастомозы, для того чтобы лимфа могла проникать в венозную кровь. Лечение мальабсорбции может занять от нескольких дней до нескольких месяцев, что зависит от тяжести расстройства и спровоцировавшей его болезни.

Клинические рекомендации напрямую связаны с причиной возникновения синдрома нарушенного всасывания. Иногда достаточно лечить расстройство диетой, которой нужно придерживаться в течение нескольких дней (при вирусном энтерите), а иногда в течение всей жизни (целиакия, лактазная недостаточность).

Источник: https://vrbiz.ru/bolezni/sindrom-malabsorbcii

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
  • Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
  • Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
  • Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
  • Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
  • Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
  • Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
  • Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием.

Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции.

Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечениеЕдинственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
  • Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
  • Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%.

Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов.

Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Читайте также:  Наркотические анальгетики: классификация, механизм действия, противопоказания, отравление

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

  • Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
  • Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечениеВодородный дыхательный тест

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

  • Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
  • Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

  • Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
  • Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

  • Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
  • Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
  • У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
  • Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
  • Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

  • Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
  • Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим.

Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка.

Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни.

Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты.

Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Источник: https://www.magicworld.su/bolezni/o-boleznyakh/707-glyukozo-galaktoznaya-malabsorbtsiya-prichiny-simptomy-lechenie-prognoz.html

Мальабсорбция

Мальабсорбция или, как ее еще называют, синдром недостаточного всасывания представляет собой симптомокомплекс, обусловленный нарушением течения процессов всасывания питательных веществ, витаминов и микроэлементов в тонком отделе кишечника.

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Нередко мальабсорбция сопровождается также и синдромом недостаточного переваривания. В настоящее время под этим названием принято объединять более семидесяти различных патологий, поражающих пищеварительную систему.

Классификация синдрома мальабсорбции

В зависимости от степени тяжести мальабсорбция может носить легкий, умеренно тяжелый или тяжелый характер течения:

  • I степень тяжести считается самой легкой и характеризуется уменьшением массы тела (не более чем на 5-10 килограмм), снижением работоспособности, повышением слабости и появлением признаков общей поливитаминной недостаточности;
  • II степень тяжести характеризуется выраженным дефицитом массы тела (примерно в половине случаев вес снижается более чем на 10 килограмм), ярко выраженными симптомами поливитаминной недостаточности, дефицитом электролитов (кальция и калия), симптомами анемии, сниженной функцией половых желез;
  • III степень тяжести характеризуется снижением массы тела более чем на 10 килограмм у подавляющего большинства пациентов, выраженными симптомами поливитаминной недостаточности (которые отмечаются у всех без исключения людей из этой группы), дефицитом электролитов, часто возникающими приступами судорог, проявлениями остеопороза, развитием анемии, появлением отеков, нарушением функции эндокринной системы.

В зависимости от природы происхождения мальабсорбция может быть:

  • Врожденной;
  • Приобретенной.

Врожденная форма встречается всего лишь у десятой части всех пациентов с синдромом мальабсорбции. Как правило, это люди, у которых диагностированы:

  • Глютеновая энтеропатия;
  • Муковисцидоз;
  • Лактазная недостаточность;
  • Недостаточность сукразы;
  • Цистинурия;
  • Болезнь Хартнупа;
  • Синдром Швахмана-Даймонда и т.д.

Приобретенная форма мальабсорбции является следствием:

  • Перенесенных энтеритов;
  • Тропической спру (хронического, тяжело протекающего заболевания желудочно-кишечного тракта неясной этиологии, которое характеризуется патологическими изменениями слизистой оболочки тонкого отдела кишечника);
  • Идиопатической гипопротеинемии;
  • Панкреатита в хронической форме;
  • Злокачественных новообразований в тонком отделе кишечника;
  • Цирроза печени и т.д.

Приблизительно у трех из ста пациентов с синдромом мальабсорбции приобретенного типа отмечается непереносимость белка, содержащегося в коровьем молоке.

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

  • Этот синдром мальабсорбции представляет собой наследственную патологию, в результате которой нарушаются процессы всасывания моносахаридов в желудке и кишечнике.
  • Это генетическое заболевание обусловливается структурной мутацией гена, отвечающего за выработку в организме транспортного белка, который обеспечивает перемещение глюкозы и галактозы.
  • Основным механизмом развития клинической картины глюкозо-галактозной мальабсорбции является нарушение процессов тканевого дыхания, в результате чего:
  • Эритроциты утрачивают способность транспортировать кислород;
  • Существенно снижаются показатели концентрации глюкозы в крови;
  • У пациента начинают проявляться признаки задержки умственного и психического развития.

Со временем в крови кумулируются метаболиты галактозы, что, соответственно, приводит к повышению их содержания в различных тканях и органах и как следствие к их повреждению. Так, например, глюкозо-галактозная мальабсорбция у детей может стать причиной развития катаракты или цирроза печени (опять-таки в детском возрасте).

Первым симптомом мальабсорбции у детей, который отмечается уже в первые дни их жизни, являются диспепсические расстройства, проявляющиеся:

  • Частым жидким (водянистым) стулом со специфическим кислым запахом;
  • Признаками желтухи;
  • Повышенным газообразованием в кишечнике;
  • Коликами;
  • Рвотой;
  • Увеличением размеров печени;
  • Болями в эпигастральной области;
  • Плохим аппетитом;
  • Заражением крови кишечной палочкой.

Причем подобные симптомы мальабсорбции у детей развиваются каждый раз после попадания в их организм продуктов, содержащих в своем составе глюкозу и/или галактозу. В частности, это касается материнского молока и искусственных молочных смесей.

К прочим симптомам мальабсорбции глюкозы и галактозы относят:

  • Умственное и физическое отставание в развитии;
  • Расстройства питания, проявляющиеся выраженным дефицитом массы тела;
  • Повышенную сонливость;
  • Обезвоживание организма, в результате которого кожные покровы ребенка становятся сухими и дряблыми;
  • Ацидоз;
  • Снижение минеральной плотности костной массы;
  • Гемолитическую анемию;
  • Экскрецию глюкозы с мочой и калом;
  • Кому.

Лечение мальабсорбции

Лечение мальабсорбции предполагает назначение пациенту:

  • Специальной диеты;
  • Медикаментозной терапии, предполагающей применение препаратов, действие которых направлено на коррекцию дефицита витаминов и минералов, являющегося следствием мальабсорбции; гормональных, антисекреторных, холеретических, противодиарейных и антибактериальных медикаментов. Также пациентам показаны антацидные средства и панкреатические ферменты.

В ряде случаев может понадобиться хирургическое лечение мальабсорбции. Операцию проводят с учетом заболевания, приведшего к развитию такой патологии. Это может быть резекция лимфатических сосудов, трансплантация печени, склерозирование вен пищевода, тотальная колэктомия и т.д.

Единственным методом терапии мальабсорбции глюкозы и галактозы у детей на сегодняшний день является назначение им строгой диеты, исключающей из рациона все продукты, в которых могут содержаться моносахариды.

Источник: https://zdorovi.net/bolezni/malabsorbcija.html

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Мальабсорбция кишечника – патологическое состояние, при котором происходит нарушение процесса всасывания питательных веществ из пищи. Зачастую синдром сопровождается с недостаточным перевариванием.

В медицине синдромом мальабсорбции принято обозначать больше 70 различных патологических состояний пищеварительной системы. При этом патология может иметь как врожденный, так и приобретенный характер.

Врожденная форма встречается у пациентов с такими заболеваниями, как:

Приобретенная форма мальабсорбции встречается у пациентов с:

  • ротавирусным энтеритом;
  • болезнью Уиппла;
  • кишечной лимфангиэктазией;
  • синдромом короткой кишки;
  • болезнью Крона.

Мальабсорбция – классификация

В большинстве случаев под данным определением понимается глюкозо-галактозная мальабсорбция, когда наблюдается нарушение усвоения сахаров в организме. Мальабсорбция фруктозы встречается реже. Существует несколько классификаций патологии. Так, в зависимости от тяжести симптоматики и клинической картины, различают:

  1. 1 степень – характеризуется снижением массы тела на 5–10 кг, уменьшением работоспособности, появлением общей слабости. Наблюдаются признаки недостатка витаминов.
  2. 2 степень – возникает значительный дефицит массы тела (больше 10 кг в 50–60% случаев), возникает анемия, снижается функция половых желез.
  3. 3 степень – снижение массы наблюдается в 90% случаев. Ярко выражены признаки недостатка витаминов и минералов (калия, кальция, железа). Возникают судороги, отеки, развивается анемия и остеопороз, наблюдаются дисфункции эндокринной системы.

Заболевания с синдромом мальабсорбции

Мальабсорбция у детей часто носит врожденный характер. Патология развивается еще на этапе внутриутробного формирования плода и встречается в 10 % случаев.

Синдром глюкозо – галактозной мальабсорбции – недуг, который передается на генном уровне.

Его основная причина – нарушение структуры гена, который отвечает за продуцирование специфического белка, осуществляющего транспортировку галактозы и глюкозы через стенки кишечника.

В большинстве случаев эти пациенты имеют другие патологии, которые сопровождает синдром мальабсорбции:

  • муковисцидоз;
  • синдром Швахмана-Даймонда;
  • дисахаридазная недостаточность;
  • недостаточность лактазы, сукразы и изомальтазы;
  • цистинурия (наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта ряда аминокислот в эпителиальных клетках кишечного тракта).

Приобретенное расстройство пристеночного пищеварения может наблюдаться при:

  • хроническом аутоиммунном гастрите;
  • остром энтерите;
  • амилоидозе кишечника;
  • лямблиозе;
  • туберкулезе тонкого кишечника.

ul

Синдром мальабсорбции – причины

Точно определить фактор, спровоцировавший заболевание, зачастую невозможно, так как оно вызывается одновременно несколькими патологиями. Многочисленные патологические изменения в пищеварительной системе могут привести к тому, что в организме развивается мальабсорбция кишечника, причины которой:

  • недостаток ферментов;
  • дефицит желчных солей;
  • нарушение общего кровотока;
  • наличие паразитов в организме;
  • гипертиреоидизм;
  • вегетативная нейропатия;
  • атрофический гастрит.

ul

Синдром мальабсорбции – лечение

При диагнозе мальабсорбция лечение начинают с установки диеты. При этом учитывают непосредственно причины мальабсорбции, вызвавшие нарушение. В большинстве случаев при мальабсорбции показана диета с высоким содержанием белка и снижением содержания в рационе жиров примерно на 50%. С целью снижения симптоматики синдрома мальабсорбции могут назначаться следующие группы препаратов:

  • ферментативные средства – Креон, Фестал, Мезим;
  • спазмолитики – Но-Шпа, Дротаверин;
  • желчегонные – Холензим, Аллохол;
  • содержащие железо – Феррум Дек, Сорбифер;
  • восстанавливающие микрофлору кишечника – Пробифор, Линекс, Аципол;
  • энтеросорбенты – Смекта, Полисорб, Энтеросгель.

Синдром мальабсорбции у детей – клинические рекомендации

Когда у детей выявляется синдром мальабсорбции, клинические рекомендации врачей сводятся к соблюдению следующих правил:

  1. Соблюдение диеты, составленной индивидуально.
  2. Дробное питание.
  3. Использование ферментов поджелудочной железы.
  4. Включение в рацион лечебных питательных смесей – Альфаре, Портаген, Нутрилон-Пепти-ТСЦ.
Читайте также:  Какие анализы сдают при ангине у взрослого и ребенка: крови, мочи, мазок на бак посев

ul

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции кишечника у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Источник: https://dermalatlas.ru/razdely-meditsiny/gastroenterologiya/sindrom-glyukozo-galaktoznoj-malabsorbtsii-kishechnika-u-detej-i-vzroslyh-simptomy-prichiny-lechenie/

Синдром мальабсорбции

  • Диагностика синдрома мальабсорбции
    • Сбор анамнеза Заподозрить синдром мальабсорбции можно у пациентов с хронической диареей, снижением массы тела и анемией. Прежде всего необходимо установить наличие заболеваний, который могут приводить к синдрому мальабсорбции. При сборе анамнеза следует обратить внимание на возраст начала болезни. Врожденные формы кишечной лимфангиэктазии, например, регистрируются у детей (средний возраст манифестации болезни– 11 лет). Приобретенная форма заболевания диагностируется у людей молодого возраста (средний возраст начала – 22,9 лет). Целиакия манифестирует в детском возрасте (как правило, в возрасте 9-18 месяцев), однако может быть и более позднее начало болезни (у женщин — в 3-4 декадах; у мужчин – в 4-5 десятилетиях жизни). Кроме того, при развитии синдрома мальабсорбции у женщин с целиакией оценивается связь начала заболевания с беременностью и родами. Синдром короткой кишки возникает после операций, производимых у пациентов с болезнью Крона, заворотом и опухолями кишечника; радиационным энтеритом; тромбозом и эмболией мезентериальных сосудов; множественными кишечными свищами. В ходе сбора анамнеза важно оценить начальные симптомы заболевания. Так, у большинства пациентов с болезнью Уиппла первая стадия болезни манифестирует симптомами поражения суставов. Может отмечаться повышение температуры тела. Появление синдрома мальабсорбции является второй стадией болезни Уиппла. Основными начальными клиническими проявлениями первичной кишечной лимфангиэктазии являются массивные, симметричные, периферические отеки и диарея без примеси крови. Наблюдается задержка или отставание в росте.  
    • Лабораторные методы диагностики
      • Исследования крови
        • Общий анализ крови. Анемия возникает в результате нарушения всасывания железа и фолиевой кислоты. При дефиците железа развивается железодефицитная анемия. При вовлечении в патологический процесс подвздошной кишки нарушается абсорбция витамина В 12 , возникает мегалобластная анемия. Лейкоцитоз , высокая СОЭ чаще всего наблюдаются при обострении очаговых инфекций или болезни Крона. Лейкоцитоз с палочкоядерным сдвигом характерен для лимфомы тонкой кишки.
        • Определение протромбинового времени. Обнаруживается удлинение протромбинового времени (вызвано недостаточностью витамина К).
        • Биохимический анализ крови.
          • Для диагностики синдрома мальабсорбциии важное значение имеет содержание альбумина , кальция , щелочной фосфатазы .
          • Гипоальбуминемия — проявление тяжелой мальабсорбции. Гипокальциемия и повышение активности щелочной фосфатазы – проявления остеомаляции.
          • При синдроме мальабсорбции выявляются: гипокалиемия, гипохолестеринемия, гипоферремия.
          • У пациентов с хроническими воспалительными заболеваниям кишечника повышается содержание С-реактивного белка .
        • Определение витаминов в крови.
          • Снижение уровня сывороточного каротина свидетельствует о недостаточности витамина А.
          • Необходимо определять в сыворотке содержание фолиевой кислоты и В 12 .
          • Дефицит фолиевой кислоты наблюдается при целиакии, тропической спру, болезни Уиппла; снижение параметров В 12 – у пациентов с хроническим панкреатитом и заболеваниями подвздошной кишки.
          • При наличии синдрома избыточного бактериального роста значения фолиевой кислоты будут повышены, а показатели В 12 снижены.
      • Исследования кала
        • Копрология.
          • При синдроме мальабсорбции суточный объем кала увеличивается (более 500 г в сутки) и уменьшается на фоне голодания.
          • При микроскопическом исследовании кала могут обнаруживаться: мышечные волокна и крахмал.
          • Может меняться рН кала. Так, например, при дисахаридазной недостаточности происходит сдвиг показателей рН в кислую сторону (рН менее 6,0).
        • Исследование кала на стеаторею.

          В норме всасывается 93-95% поступившего с пищей жира, даже при высоком их содержании в пищевом рационе (150 г в сутки). При синдроме мальабсорбции средней степени тяжести эти значения снижаются до 60-80%; тяжелой степени – до 50%.

          Содержание жира определяется в кале, собираемом в течение 72 часов. При проведении этого теста пациент должен принимать примерно 80-100 г жира в сутки. Необходимо, чтобы пациент находился на такой диете в течение нескольких дней перед началом сбора кала. При нормальном пищеварении суточное содержание жира в кале составляет менее 7 г.

          При синдроме мальабсорбции этот показатель превышает 7 г. Значительная потеря жиров с калом (более 14 г в сутки) свидетельствует о нарушении внешнесекреторной функции поджелудочной железы. При целиакии содержание жира в кале может повышаться до 50 г.

        • Тест с D-ксилозой.

          Оценка абсорбционной функции тонкой кишки производится с помощью D-ксилозного теста. Специфичность метода составляет 98%; чувствительность – 91%.

          Больной принимает внутрь натощак 25 г D-ксилозы и 200-300 мл воды, после чего, в течение 5 часов, собирает мочу. Забор венозной крови производится через 1 час.

          Если процессы всасывания в тонкой кишке не нарушены, то количество выделенной за это время D-ксилозы должно быть не менее 5 г, а уровень D-ксилозы в крови – не менее 20 мг/дл. У детей с массой тела менее 30 кг уровень D-ксилозы в крови должен быть не менее 25 мг/дл.

          При синдроме мальабсорбции эти показатели уменьшаются. Однако, при синдроме избыточного бактериального роста, у пациентов с нарушением функции почек, портальной гипертензией, асцитом, выделение D-ксилозы с мочой происходит более медленно, что может вызывать затруднения в трактовке результатов теста.

        • Тест Шиллинга.

          Проводится для оценки всасывания витамина В 12 . В норме после приема 1 мкг меченого цианкобаламина показатели его экскреции с мочой в течение суток составляют не менее 10%. Показатели суточной экскреции витамина В 12 с мочой менее 5-8% свидетельствуют о нарушении его всасывания в тонкой кишке.

          Тест Шиллинга выполняется повторно для уточнения причин этих патологических изменений. Так, если у пациента имеется недостаточность внутреннего фактора, который необходим для всасывания витамина В 12 в подвздошной кишке, то после лечения мегалобластной анемии показатели суточной экскреции витамина В 12 с мочой нормализуются.

          Если причиной нарушенного всасывания витамина В 12 стала недостаточность функции поджелудочной железы, то нормализация показателей суточной экскреции витамина В 12 происходит после назначения ферментных препаратов.

          При наличии синдрома избыточного бактериального роста нормализация показателей суточной экскреции витамина В12 происходит после назначения антибактериальных препаратов.

        • Исследование кала для выявления паразитов, простейших, грибов.

          Исследование для выявления лямблиоза проводится у пациентов старше 2 лет, так как лямблиоз может вызывать синдром мальабсорбции.

          Кроме того, у больных с синдромом мальабсорбции можно обнаружить Clostridium difficile и Cryptosporidium spр.

       

    • Инструментальные методы диагностики
      • Рентгенологические исследования. Выполняются обзорные снимки брюшной полости и энтероклизис. Энтероклизис (высокая бариевая клизма с воздушным контрастированием) является рентгенологическим исследованием, при котором в тонкий кишечник помещаются бариевая взвесь и воздух. Эта процедура позволяет получить рентгенологическое изображение повреждений слизистой тонкого кишечника. Для выполнения рентгенографии органов брюшной полости больной проглатывает 300-450 мл бариевой взвеси; для проведения энтеролизиса — 600-800 мл. При синдроме мальабсорбции можно выявить: флоккуляцию бариевой взвеси, слепые петли тонкой кишки, межкишечные анастомозы, множественные дивертикулы, фистулы, стриктуры и язвы; горизонтальные уровни жидкости и газа в отдельных петлях. Характер изменений слизистой оболочки тонкого кишечника зависит от заболевания, которое привело к синдрому мальабсорбции. Так, можно обнаружить утолщение складок слизистой оболочки тонкой кишки при болезни Уиппла, лимфоме, амилоидозе, радиационном энтерите, синдроме Золлингера-Эллисона. При тяжелом течении целиакии визуализируется атрофия слизистой оболочки тощей, гипертрофия подвздошной кишок. Расширение тонкого кишечника характерно для целиакии и склеродермии. При тропической спру можно обнаружить сглаженность рельефа слизистой оболочки.
      • КТ органов брюшной полости. С помощью этого исследования можно обнаружить хронический панкреатит, панкреатолитиаз, увеличение мезентериальных лимфоузлов (при болезни Уиппла и лимфоме); расширение петель тонкой кишки.
      • Эндоскопическое исследование тонкой кишки.
        • Это исследование выполняется, если у больного имеются положительные результаты теста с D-ксилозой и выраженная стеаторея.
        • Этот метод диагностики является информативным у пациентов с целиакией, болезнью Уиппла, кишечной лимфангиоэктазией и амилоидозом.
        • В ходе исследования производится забор биопсийного материала.
      • Эндоскопическая ретроградная холангиогепатография.

        Выполняется, если есть подозрения, что синдром мальабсорбции – результат заболеваний печени или поджелудочной железы.

      • Аспирация тонкокишечного содержимого для посева.

        Аспирация содержимого двенадцатиперстной кишки производится в ходе эндоскопического исследования.

        Посев содержимого — информативный способ обнаружения избыточного роста бактерий в тонкой кишке. Диагноз подтверждается при концентрации микроорганизмов более 10 5 /мл. У больных с синдромом мальабсорбции можно обнаружить Clostridium difficile и Cryptosporidium spр.

      • Биопсия тонкой кишки.

        Это исследование проводится для подтверждения диагноза и для оценки эффективности проводимой терапии. Исследуются биоптаты слизистой оболочки дистальных отделов двенадцатиперстной кишки или тощей кишки.

        В них определяется наличие и концентрация ферментов, расположенных на щеточной кайме слизистой оболочки кишки (лактазы, сукразы, изомальтазы, трехалазы); проводится гистологическое исследование препарата.

        Патологические изменения, обнаруживаемые в биоптатах тонкой кишки определяются тем заболеванием, которое привело к развитию синдрома мальабсорбции:

        • Субтотальная атрофия ворсин у взрослых почти всегда связана с целиакией. У пациентов с целиакией обнаруживается также разрастание крипт и воспалительная инфильтрация собственного слоя слизистой оболочки.
        • Очаговая атрофия ворсин может быть следствием таких заболеваний, как: энтериты, лямблиоз, синдром избыточного бактериального роста, гипогаммаглобулинемия, лимфома, болезнь Уиппла, ВИЧ-энтеропатия, голодание.
        • Для болезни Уиппла характерно наличие ШИК-положительных макрофагов, инфильтрирующих собственную пластинку слизистой оболочки.
        • При кишечной лимфангиэктазии ворсины тонкой кишки нормальной высоты, но расширены вследствие отека; в строме видны расширенные лимфатические сосуды.
        • При амилоидозе обнаруживаются отложения амилоида по ходу мембран капилляров.
        • При лимфоме и болезни Крона выявляются специфические гистологические изменения в тонкой кишке, которые носят очаговый характер.
    • Дополнительные методы исследования Дополнительные методы исследования проводятся для диагностики того заболевания, которое является причиной развития синдрома мальабсорбции.
      • Оценка внешнесекреторной функции поджелудочной железы. С этой целью выполняются: секретин-панкреозиминовый (или секретин-церулеиновый) тест, ЛУНДТ – тест, ПАБК-тест (бентираминовый тест), тест с фекальной эластазой-1; проводится определение иммунореактивного трипсина.
      • Диагностика синдрома избыточного бактериального роста. Для диагностики синдрома избыточного роста бактерий выполняются дыхательные тесты.
        • Дыхательный водородный тест. Для проведения дыхательного водородного теста используются глюкоза, лактоза, лактулоза. Сахар метаболизируется бактериями тонкой кишки с образованием водорода, который затем всасывается в кишечнике. Поэтому после приема сахара он обнаруживается в выдыхаемом воздухе. Если у пациента имеется синдром избыточного бактериального роста, то при приеме любого сахара будет наблюдаться увеличение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе.
        • 14C дыхательный тест (CO 2 дыхательный тест). В ходе теста в организм пациента вводится 14С-гликохолевая кислота, после чего собирается выдыхаемый воздух. Бактерии кишечника отщепляют 14С-глицин от молекулы холевой кислоты, что приводит к всасыванию глицина и метаболизму его до СО 2 . Раннее появление в выдыхаемом воздухе повышенного количества 14СО2 указывает на наличие избыточного разрастания бактерий в тонкой кишке. Позднее увеличение концентрации 14СО 2 в выдыхаемом воздухе указывает на быстрый транзит химуса в толстую кишку или на заболевание подвздошной кишки.
      • Диагностика лактазной недостаточности.

        Проводится проба с лактозой. Пациент должен принять внутрь 50 г лактозы, после чего определяется содержание глюкозы к крови. Отсутствие повышения содержания глюкозы в крови после нагрузки лактозой подтверждает диагноз лактазной недостаточности.

      • Диагностика целиакии .

        В крови пациентов с целиакией повышены титры антиглиаденовых антител; выявляются антитела к эндомиозину гладкомышечных клеток и тканевой трансглютаминазе.

        Обнаружение антиглиаденовых антител (IgGи IgA) и антител к тканевой трансглютаминазе свидетельствует о целиакии. Определение этих показателей производится иммуноферментным методом ЕLISA. Чувствительность теста – 100%, специфичность — 95-97%.

        Специфичность метода выявления антител (IgA) к эндомиозину составляет 100%. Однако, важно помнить, что определение титров антител (IgA) к эндомиозину не проводится детям до 2 лет и может приводить к ложно-позитивным результатам в 2-3% случаев у пациентов с селективным дефицитом IgA.

     

  • Источник: https://www.smed.ru/guides/80/

    Ссылка на основную публикацию