Синдром марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Дата публикации 9 апреля 2018 г.Обновлено 23 июля 2019 г.

Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани.[1]

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1.[2]

  • Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью (частотой появления гена) и различной экспрессивностью.[5]
  • Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое.

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Наблюдается постоянно прогрессирующее развитие заболевания. У новорожденных детей выявляются удлинённые тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях и удлинённые тонкие конечности (долихостеномелия).[1] У таких пациентов, помимо долихостеномелии, отмечается:

  • повышенное физическое развитие;
  • недостаток веса;
  • удлинённый череп;
  • вытянутое лицо;
  • арахнодактилия (аномально удлинённые узкие пальцы);
  • слабость и недоразвитие мышечной системы и жировой клетчатки;
  • неловкие движения.[3]

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Кожа имеет повышенную растяжимость, разболтанные суставы.

У большинства больных наблюдается высокое аркообразное нёбо, изменения формы грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и искривления позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз (изгиб позвоночника с образованием горба), ювенильный остеохондроз), уплощение свода стопы, аускультативные признаки порока сердца (шумы).[4] Длина третьего пальца руки — 10 см и больше (скрининговый тест у детей 7-18 лет): возрастает соотношение размаха верхних конечностей к длине тела.

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Офтальмологические симптомы (близорукость, подвывих хрусталика в 75% случаев, его округлость или гипоплазия, отслойка сетчатки) и астенические признаки (усталость, вялость) обращают на себя внимание со второго года жизни, изменения формы грудной клетки появляются в возрасте старше четырёх лет, патология сердца и сосудов выявляется в дошкольном возрасте.[1]

Почти у всех больных выявляются пороки сердца и аорты. Часты бедренные и паховые грыжи, поражение клапанов в венах, их варикозное расширение, геморрагический синдром, рецидивирующие вывихи, поражение лёгочной системы (самопроизвольный пневмоторакс, эмфизематозное расширение лёгких), опущение почек.[2]

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

В четверти случаев зарегистрировано снижение интеллекта, у половины пациентов выявляются нарушения эмоционально-волевой сферы. Часто появляются депрессивные состояния, нейроциркуляторная дистония.[3]

По данным многих исследований, абсолютное большинство больных с синдромом Марфана отмечают ухудшение эмоционального фона, утрату чувства радости и увлечённости профессиональной деятельностью, частую смену настроения, повышенную возбудимость, чувство тревоги. Результатом этого является снижение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное уменьшение социальной адаптации.[3]

У таких пациентов часто наблюдается трахеобронхиальная дискинезия (нарушение дыхательной системы) за счёт слабости соединительнотканного каркаса бронхов.

Это проявляется рецидивирующими воспалительными заболеваниями бронхолегочной системы, обструктивными нарушениями, бронхиальной астмой, эмфиземой лёгких (повышенное содержание воздуха в лёгочной ткани).

[4] Встречаются осложнения, которые проявляются скоплением воздуха в грудной клетке, сопровождающиеся сдавлением лёгких и средостения (срединной области грудной клетки), подкожной эмфиземой. Наблюдается неадекватный ответ на бронхолитики. Обструктивные явления (непроходимость) затрагивают преимущественно верхние отделы респираторного тракта.[3]

  1. Описаны характерные изменения на электрокардиограмме, включающие синдром раннего возбуждения желудочков, преждевременные желудочковые комплексы, нестабильность конечной части желудочкового комплекса в задненижних отведениях.[3]
  2. Патология ритма чаще всего проявляются блокадой правой ножки пучка Гиса или смешанной экстрасистолией.[6]
  3. У больных синдромом Марфана с патологией ритма сердечной деятельности и проводимости синдром вегетативной дисфункции чаще протекает по ваготоническому типу, в виде пресинкопальных, обморочных и астеновегетативных состояний, болезненных ощущений в области сердца, цефалгии напряжения (головной боли) и зачастую сочетается с психопатологическими расстройствами.[4]
  4. Органы пищеварения также задействованы в патологическом процессе, что проявляется дискинезией (нарушением моторики) билиарного тракта со снижением моторики гладкомышечной мускулатуры, недостаточностью кардии, грыжевыми выпячиваниями пищеводного отверстия диафрагмы, аномалиями желчевыводящих протоков, долихосигмой (увеличением сигмовидной кишки), хроническим гастродуоденитом (воспалением слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки), дисбиозом (нарушением нормальной микрофлоры) кишечника, изменениями поджелудочной железы.[3]
  5. У пациентов с синдромом Марфана чаще, чем у здоровых людей, встречаются приобретённые аномалии почек: повышенная подвижность почек, нефроптоз (опущение почки), пиелоэктазии (аномальное расширение лоханок), повышена частота удвоения почек.

Более половины веса человека представлено соединительной тканью, из неё состоит наша главная опора — скелет, внешние покровы — кожа. Сосуды, кровь и лимфа тоже состоят из соединительной ткани.

К клеткам соединительной ткани относятся фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондроциты, одонтобласты, кератобласты), макрофаги (гистиоциты) и тучные клетки (лаброциты).[7]

Мезенхима — проводник конституциональных, генетических и эпигенетических составляющих жизни человека. Патология соединительной ткани детерминирует определенное патологическое действие на весь организм в целом, на его физиологию и его конституциональные особенности.[3]

При болезни Марфана происходит замена нуклеотидов в гене, содержащем информацию о структуре пептида фибриллина-1. Этот белок относится к гликопротеидам, принимает участие в микрофибриллярном комплексе, он обеспечивает основу эластических фибрилл соединительной ткани.

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

  • Межклеточный матрикс позволяет соединительной ткани поддерживать постоянную структуру, в нём находится огромное количество факторов роста, которые обеспечивают постоянное обновление клеток.
  • В крупных сосудах, связочном аппарате содержится большое количество эластиновых фибрилл, поражение которых и даёт основные клинические проявления синдрома Марфана.
  • При синдроме Марфана значительно поражается трансформирующий фактор роста бета (TGF-β), нарушается связывание его неактивной формы, что приводит к повышению биоактивности данного фактора, с чем связано появление многих проявлений болезни.[4]
  • Патология фибриллина приводит к патологии формирования волокон, что вызывает утерю прочности и эластичности кожи и других соединительнотканных структур.
  • Изменение структуры коллагеновых волокон приводит к нарушению первичного звена гемостаза у пациентов с синдромом Марфана.[6]

Имеются данные о дефектах мембранных и цитоплазматических механизмов проведения сигнала непосредственно в самом тромбоците, приводящих к нарушениям агрегации (объединения). Показано наличие самостоятельного мембранного дефекта тромбоцитов, протекающего с нарушением реакций высвобождения и транспорта внутриклеточного кальция.[6]

Эластические фибриллы имеют вполне определенные механизмы участия в системе гемостаза. В сосудах с низкой скоростью сдвига происходит адгезия («прилипание») тромбоцитов к эластину через фибронектин.[7] Регистрируется снижение его уровня в крови у людей с синдромом Марфана.

Фибронектин, в свою очередь, образуется в клетках эндотелия и участвует в последующих репаративных процессах, создавая основу для производства других компонентов соединительной ткани — фибробластов.

[4] Таким образом, совершенно неоспоримо участие сосудистой стенки в реакциях свертываемости крови, и неизбежен вывод о возможных патологиях протекания нормальных гемостатических процессов при изменении состояния её структурных компонентов и процессов сосудистой регуляции.

Отмечена роль гормонального дисбаланса в развитии и усугублении дефектов соединительнотканных структур.[3]

Тромботические проявления детерминированы нарушением реологии (вязкости) крови в патологически извитых сосудах брахиоцефальной зоны.[3]

Поражение желудочно-кишечного тракта детерминировано тем, что эта система богата коллагеном. Наблюдаются дискинезия билиарного тракта по гипомоторному типу, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, аномалии желчных путей, долихосигма, хронический гастродуоденит со стёртой клинической картиной, склонностью к торпидному течению.[3]

  1. стёртая (поражено не более двух систем, изменения выражены незначительно);
  2. выраженная (незначительные изменения в трёх системах либо значительное поражение одной и более систем).
  1. Выделяют различные типы по степени тяжести:
  2. Частота тяжёлых форм — 1 к 25000-50000 (при общей частоте диагностированных случаев 1 к 10000-15000).
  3. По характеру течения:
  • прогрессирующая форма;
  • стабильная форма.

Чаще всего первые признаки синдрома Марфана проявляются еще в детском периоде, с возрастом происходит прогрессирование симптомов, усиление клинических проявлений.

К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся:

  • Снижение зрения, вплоть до слепоты, обусловленное слабостью цинновой связки (ресничного пояска) и подвывихом, вывихом хрусталика.[7]

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

  • Сердечная недостаточность по застойному типу, обусловленная нарушением сократимости сердечной мышцы, недостаточностью митрального клапана.[6]
  • Разрывы крупных сосудов, связанные с дилатацией (расширением), истончением стенки сосудов. Чаще всего происходит поражение аорты (в основном из-за изменения гемодинамики при беременности).[7]
  • Расслаивающая аневризма аорты, приводящая к смерти больных.

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

  • Диагностика Синдрома Марфана основывается на клинических данных, выявлении изменений в гене FBN1.[5]
  • Часто при сборе генеалогического анамнеза выявляются родственные случаи со скрытым течением заболевания.[1]
  • Способы обнаружения арахнодактилии:[3]
  1. Симптом Steinberg (признак первого пальца). Первый палец виден из-под hypothenar при напряжённом кулаке.
  2. Симптом Walker-Murdoch (признак запястья). При обхватывании кистью в области лучезапястного сочленения контралатеральной верхней конечности первый палец заходит за пятый.
  3. Определение пястного индекса. Определяется при помощи рентгенографии. Средняя длина пясти, делённая на усреднённую ширину отрезка от второй до четвертой пястной кости. При нормальном соотношении этот показатель соответствует 5,4-7,9, в то время, как при синдроме Марфана — больше 8,4.

В 2010 году группа специалистов систематизировала международные Гентские критерии для верификации синдрома Марфана. Верификация зависит от данных генеалогического анамнеза.[3]

При отсутствии генеалогического анамнеза:

  1. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + эктопия хрусталика = СМ;
  2. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + выявленные изменения в гене FBN1 = CM;
  3. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + >, = 7 системных признаков = СМ;
  4. эктопия хрусталика + наличие изменений в гене FBN1 + дилатация аорты = СМ;

При наличии генеалогического анамнеза:

  1. Эктопия хрусталика + случай СМ в семье = СМ;
  2. >, = 7 системных проявлений + случай СМ в семье = СМ;
  3. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + случай СМ в семье = СМ.

В пятнадцати процентах появление ребёнка с синдромом Марфана спорадическое (случайное), у родителей могут быть слабые проявления. У родственников пациентов встречаются заболевания желудочно-кишечного тракта, поражения позвоночника, заболевания глаз.[3]

При малейшем подозрении на синдром Марфана необходима консультация офтальмолога.

В анализе мочи таких пациентов отмечается повышение уровня оксипролина, гликозаминогликанов, но эти показатели низкоспецифичны, могут быть при различных дисплазиях соединительной ткани.

Выделение оксипролина является показателем тяжести заболевания. Наблюдается нарушение свертываемости крови на тромбоцитарном уровне.[3]

Оценка системных признаков вовлечённости соединительной ткани

ПризнакиБаллы
Совместное наблюдение положительных признаков Steinberg и Walker-Murdoch 3
Признак Steinberg и Walker-Murdoch отдельно друг от друга По 1
Килевидное искривление грудной клетки 2
Воронкоподобное искривление, либо асимметрия грудной клетки По 1
Медиальное смещение медиальной лодыжки, приводящее к уплощению стопы 2
Уплощение стопы 1
Спонтанный пневмо- и гидроторакс (скопление воздуха и жидкости в плевральной полости) 2
Расширение дурального мешка в крестцовом и поясничном отделах 2
Подтверждённая на рентгенограммах протрузия вертлужной впадины любой степени 2
Уменьшение отношения верхней и нижней частей туловища (< 1 у пациентов до 5 лет; < 0,95 в 6-7 лет; < 0,9 в 8-9 лет; < 0,85 у пациентов старше 10 лет) + отношение ширины размаха верхних конечностей к росту > 1,05 + искривление позвоночника I-II степени. 1
Сколиоз или кифосколиоз 1
Уменьшение выпрямления в локтевом суставе до 170 градусов и менее 1
Присутствие трёх черепно-лицевых дизморфий из пяти (долихоцефалическая форма черепа, впалые глаза, антимонголоидный разрез глазных щелей или смещение глазных щелей вниз, уменьшение размеров скуловых костей, ретрогнатия) 1
Растяжки на коже 1
Миопическая патология более трёх дптр 1
Пролапс (прогибание створок) митрального клапана 1

Источник: https://ProBolezny.ru/sindrom-marfana/

Болезнь Марфана: причины, симптомы и лечение

Болезнь (синдром) Марфана – это наследственная патология соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой различных органов человека, то и проявления заболевания весьма разнообразны.

Самыми типичными являются аномалии сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз. Диагностика синдрома Марфана требует использования самых разных методов. Лечение включает в себя медикаментозные и оперативные способы, причем наблюдаться больной должен у нескольких врачей.

Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, симптомах, диагностике и вариантах лечения данного заболевания.

Синдром Марфана формируется еще во внутриутробном периоде, ребенок рождается уже с имеющимися нарушениями. Это, пожалуй, наиболее часто встречающаяся наследственная патология соединительной ткани. Независимо от пола и расовой принадлежности, частота выявления болезни Марфана колеблется от 1: 5 000 до 1:10 000 населения (по разным данным).

Причины

Основой заболевания служит генетический дефект: мутация гена, ответственного за синтез белка соединительной ткани фибриллина. Ген расположен на 15-й хромосоме.

Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу. Аутосомное означает, что оно не связано с полом, а доминантное – то, что мутация всегда проявляется. Степень проявления (распространенность нарушений и их выраженность) может варьироваться в различных пределах, что связано с генетическими особенностями.

Фибриллин придает соединительной ткани эластичность и растяжимость. Нарушение его строения приводит к утрате прочности и упругости соединительной ткани, и она перестает служить прочным каркасом. В первую очередь изменения касаются стенок сосудов, связочного аппарата. Даже небольшие физиологические нагрузки становятся запредельными для организма, соединительная ткань их не выдерживает.

Читайте также:  Температура при пищевом отравлении у взрослых и ребенка: что делать?

Все случаи синдрома Марфана с точки зрения причины подразделяют на:

  • семейные: составляют 75%, это передающаяся из поколения в поколение мутация гена;
  • случайные (спорадические): 25%, это впервые возникшая мутация гена в роду, где ранее не было подобной патологии.

Симптомы

Клинических проявлений заболевания весьма много. Их рассматривают с точки зрения  поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • органа зрения;
  • нервной системы;
  • бронхолегочной системы;
  • кожи, мягких тканей;
  • других органов.

Опорно-двигательный аппарат

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизниДля больных с патологией соединительной ткани характерна гипермобильность суставов.

Больные с синдромом Марфана обычно имеют высокий рост, худощавы из-за недоразвития подкожно-жировой клетчатки. Туловище при этом кажется коротким, а конечности – непропорционально длинными. Размах рук больше роста на 5% и более. Череп вытянутый (долихоцефалический), пальцы длинные паукообразные (арахнодактилия). Лицо вытянутое, узкое, небо высокое аркообразное (готическое), уши большие, нижняя челюсть выступает вперед (неправильный прикус), зубы растут неправильно, глаза глубоко посажены.

Деформация скелета заключается в наличии воронкообразной или килевидной грудной клетки, любых изменений в оси позвоночника (избыточный лордоз, кифозы, кифосколиозы, сколиозы), подвывихов позвонков (особенно в шейном отделе), спондилолистеза (смещение вышележащего позвонка по отношению к нижележащему).

Характерно плоскостопие различных степеней выраженности, разболтанность суставов, избыточные движения в них (например, переразгибание), протрузия вертлужной впадины (углубление с глубоким погружением головки бедренной кости в области тазобедренного сустава).

Обычно все это сопровождается снижением мышечного тонуса.

Сердечно-сосудистая система

Изменения в этой системе часто являются наиболее тяжелыми, требующими коррекции в первую очередь, поскольку могут иметь угрожающий жизни характер.

Чаще всего синдром Марфана проявляется наличием пороков развития сердца и крупных сосудов (в частности, аорты).

Дефекты строения сердца заключаются в нарушении перегородок сердца и его клапанов (пролапс митрального клапана, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, патологическое удлинение хорд).

Нарушение строения стенки аорты приводит к развитию ее дилятации (расширению) и расслоению стенок (расслаивающая аневризма аорты).  Из врожденных пороков крупных сосудов могут наблюдаться коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии.

Патологическое строение сердца и сосудов сопровождается развитием сердечной недостаточности, нарушением сердечного ритма (наджелудочковая и желудочковая тахикардии, фибрилляция предсердий и других), что весьма опасно для жизни больного. Присоединение инфекционных осложнений чревато развитием инфекционного эндокардита.

Орган зрения

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Симптомы поражения глаз очень специфичны для данного заболевания. Поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз составляют типичную триаду симптомов при болезни Марфана.

Больные синдромом Марфана часто имеют голубые склеры. Зрение плохое ввиду развития близорукости высокой степени, длина глазного яблока увеличена. Зрачки могут быть не симметричными, то есть разными по размеру.

Однако этим поражение органа зрения не ограничивается. Развиваются косоглазие, вывих или подвывих хрусталика, недоразвитие радужки и ресничных мышц, уплощение роговицы. Возможна отслойка сетчатки с развитием слепоты.

Нервная система

Поражение нервной системы в основном связано с патологией строения стенки сосудов. Это приводит к нарушению кровообращения, развитию ишемических или геморрагических  инсультов (чаще – субарахноидальных кровоизлияний).

Возможны частые обмороки. Из аномалий возможны эктазия твердой мозговой оболочки, в частности пояснично-крестцовое менингоцеле (выпячивание оболочек мозга под кожу с образованием кармана через дефект в позвонках).

Возможны отклонения в психомоторном развитии, причем как в сторону задержки, так и в сторону превышения показателей. Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).

Еще одним симптомом при болезни Марфана могут служить гипофизарные расстройства с повышением содержания адреналина в крови, развитием акромегалии и несахарного диабета.

Бронхолегочная система

Поражение бронхов и легких заключается в развитии спонтанных пневмотораксов, дыхательной недостаточности, эмфиземы легких, апикальных булл (пузырьковидные образования в верхушках легких). Все эти изменения становятся результатом нарушения ангиоархитектоники легких из-за патологии соединительной ткани, повышенной растяжимости и пониженной эластичности легочной ткани.

Поражение кожи и мягких тканей

Часто больные с синдромом Марфана имеют атрофические стрии на коже: волнистые полосы на коже разной ширины и цвета (от белого до красно-фиолетового). Малое количество подкожно жировой клетчатки становится причиной малого веса таких больных.

Больные с синдромом Марфана страдают рецидивирующими паховыми и бедренными грыжами.

Другие органы

Патология соединительной ткани становится причиной опущения почек, мочевого пузыря и матки,  варикозного расширения вен, приводит к образованию длинного и со слабой перистальтикой кишечника (что сопровождается запорами).

Диагностика

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизниВрач может заподозрить наличие синдрома Марфана у больного по результатам осмотра и обследования.

Диагностика синдрома Марфана  требует учета анамнестических данных (в том числе и наследственного анамнеза), данных осмотра больного, а также проведения разнообразных дополнительных методов исследования, позволяющих обнаружить изменения в сердце, сосудах, головном мозге, легких, глазах. Для этого могут понадобиться ЭКГ, ЭхоКГ (УЗИ сердца), рентгенография грудной клетки и тазобедренных суставов, КТ или МРТ головного и спинного мозга, сердца и сосудов, офтальмоскопия, аортография и другие методы. Перечень исследований зависит от наличия симптомов у конкретного больного.

Существуют диагностические критерии этого заболевания: большие и малые. Определенное сочетание больших и малых критериев и позволяет подтвердить диагноз.

К большим критериям, например, относят подвывих хрусталика, эктазию твердой мозговой оболочки, килевидную или воронкообразную грудную клетку, плоскостопие, протрузию вертлужной впадины и другие.

К малым критериям относят избыточную подвижность в суставах, готическое небо, деформацию черепа, спонтанный пневмоторакс и другие.

Окончательный диагноз выставляется после применения молекулярно-генетического метода и установления мутации гена, ответственного за синтез фибриллина.

Лечение

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга,  офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

  • реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
  • протезирование клапанов сердца;
  • удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
  • пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
  • эндопротезирование тазобедренных суставов;
  • пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность.

  Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.

Прогноз

Заболевание неизлечимо, но постоянное динамическое наблюдение за больным, хирургическая коррекция сердечно-сосудистых, суставных и офтальмологических нарушений позволяют снизить риск для жизни, улучшить ее качество, позволить заниматься своей профессией. Некоторые больные не доживают до 40 лет, что связано с сердечно-сосудистыми осложнениями, в других случаях продолжительность жизни составляет 70 лет (особенно после проведения кардиохирургических операций).

Таким образом, синдром или болезнь Марфана – это наследственное заболевание, течение которого во многом зависит от тщательности медицинского наблюдения и своевременности оказания медицинской помощи. Обычно лечение требует привлечения многих специалистов, но такой комплексный подход позволяет избежать множества осложнений и повысить качество жизни больного.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/bolezn-marfana-prichiny-simptomy-i-lechenie

Синдром Марфана

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизниСиндром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом.

Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения.

Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами».

Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

Что это такое?

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью.

В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки.

Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[2], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа.

Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности).

Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Классификация

Формы патологии:

  • стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
  • выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

  • прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
  • стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

  • семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
  • спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Причины возникновения

Это аутосомно-доминантное состояние, генетическое заболевание, передается от родителей к ребенку через гены.

Вызван мутациями в гене FBN1. Мутации FBN1 связаны с широким континуумом физических функций, от изолированных особенностей до тяжелой и быстро прогрессирующей формы у новорожденных.

Особенности расстройства чаще всего обнаруживаются в сердце, кровеносных сосудах, костях, суставах и глазах. Некоторые особенности – например, расширение аорты (расширение основного кровеносного сосуда, которое переносит кровь от сердца к остальной части тела) – может быть опасным для жизни. Также могут быть затронуты легкие, кожа, нервная система. Патология не влияет на интеллект.

Распространенность, частота встречаемости составляет 1 из 5 000 человек, включая мужчин и женщин всех рас и этнических групп.

Около 3 из 4 наследуют его, то есть получают генетическую мутацию от родителя, у которого она есть. Тип наследования при котором заболевший первый в семье- называется спонтанной мутацией.

Существует 50-процентный шанс, рождения ребенка с генетической мутации от пораженных родителей.

Читайте также:  Инфагель: инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги, состав

Люди с синдромом Марфана рождаются вместе с ним, но особенности расстройства не всегда присутствуют сразу. У некоторых людей есть много особенностей при рождении, включая серьезные состояния, такие как расширение аорты.

У других меньше симптомов, например, молодые не имеют признаков, пока не станут взрослыми. Некоторые особенности, особенно те, которые влияют на сердце и кровеносные сосуды, кости или суставы, со временем ухудшаются.

Это делает очень важным получение точной ранней диагностики и лечения. Без этого человек подвергается риску от потенциально опасных для жизни осложнений. Чем раньше началось лечение, тем лучше результаты.

Почти половина людей, страдающих синдромом Марфана, этого не знают.

Симптомы

Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.

Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:

  • непропорционально длинные конечности;
  • аневризма аорты;
  • одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.

Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Поражения органов зрения

Одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика при синдроме Марфана выявляется у 80 % пациентов. Обычно у таких людей развивается близорукость и астигматизм, но в некоторых случаях возникает и дальнозоркость. Чаще нарушения зрения происходят на 4-м году жизни ребенка. Далее они устойчиво прогрессируют.

Кроме этих заболеваний, при синдроме Марфана могут выявляться следующие патологии органов зрения:

  • косоглазие;
  • гипоплазия цилиарной мышцы;
  • колобома радужной оболочки;
  • увеличение размера и уплощение роговицы;
  • изменение диаметра сосудов сетчатки;
  • формирование катаракты;
  • возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Поражения скелета

У людей с синдромом Марфана могут выявляться следующие изменения в опорно-двигательной системе:

  • рост намного выше среднего;
  • астенический тип телосложения;
  • длинный и узкий лицевой скелет;
  • длинные конечности и пальцы;
  • искривления позвоночного столба (спондилолистез, сколиоз, кифоз и др.);
  • воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки;
  • маленький размер челюсти;
  • аркоподобное высокое небо;
  • чрезмерная гибкость и подвижность суставов;
  • молоткообразная деформация пальцев стоп;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • плоскостопие;
  • патологии прикуса.

Средний рост людей с таким заболеванием при рождении может составлять у девочек 52,5 см (во взрослом возрасте около 175 см), у мальчиков 53 см (во взрослом возрасте около 191 см).

Из-за высокого неба и малых размеров челюсти у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения речи. Поражения скелета и суставных структур приводят к появлению артралгий и миалгий. Позднее такие изменения повышают риск развития раннего остеоартрита.

Поражения сердца и сосудов

Доминирующими и наиболее опасными проявлениями синдрома Марфана становятся признаки поражений сердца и сосудов. Появляющиеся из-за повреждения структуры стенок сосудов эластического типа изменения (особенно аорты и легочной артерии) и пороки развития клапанов, перегородок сердца вызывают следующие симптомы:

  • быстрое наступление усталости;
  • учащенное сердцебиение;
  • стенокардические боли с локализацией в спине, верхней конечности или плече;
  • холодные руки и ноги;
  • аритмии;
  • одышка.

При выслушивании тонов сердца у таких пациентов могут определяться шумы, а при выполнении ЭКГ выявляются признаки стенокардии. При синдроме Марфана может развиваться кистозная медиальная дегенерация митрального или аортального клапана, приводящая к пролапсу этих клапанных структур.

Кроме этого, у плода, унаследовавшего мутированные гены, с высокой долей вероятности могут развиваться врожденные пороки сердца.

Иногда, при неблагоприятном течении такой неонатальной формы синдрома, у ребенка возникает прогрессирующая сердечная недостаточность, приводящая к летальному исходу до года жизни.

Однако наиболее характерным для синдрома Марфана поражением сердечно-сосудистой системы обычно становится прогрессирующее расширение, расслоение всходящей части аорты и появление на ней аневризм.

Такие изменения провоцируются ослаблением соединительной ткани, приводящим к кистозной дегенерации сосудистой стенки. Быстрое прогрессирование таких поражений аорты может охватывать всю ее длину и ответвляющиеся от нее сосуды.

Нередко такое осложненное течение патологии приводит к смертельному исходу.

Поражения легких

Больные с синдромом Марфана не всегда имеют проблемы с легкими. Однако в некоторых случаях слабость соединительной ткани альвеол приводит к их удлинению и перерастяжению.

Впоследствии у таких больных может возникать спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких и дыхательная недостаточность.

При отсутствии своевременной помощи и лечения такие патологии могут становиться причиной наступления летального исхода.

Кроме этого, у людей с синдромом Марфана может наблюдаться ночное апноэ, сопровождающееся прекращением дыхания во сне на 10 секунд и более.

Интеллектуальное развитие и состояние психики

У большинства детей уровень интеллекта соответствует норме и IQ составляет 85-115 единиц. У некоторых лиц с таким наследственным заболеванием уровень IQ существенно превышает верхние границы нормы.

Иногда у людей с синдромом Марфана могут присутствовать признаки неравномерной интеллектуальной деятельности и некоторые особенности личности, выражающиеся в завышенной самооценке, чрезмерной эмоциональности, плаксивости и раздражительности.

Поражения центральной нервной системы

Одним из последствий синдрома Марфана может становиться дуральная эктазия, вызывающаяся растяжением и вытяжением соединительной ткани (оболочки), обволакивающей спинной мозг. Впоследствии эта патология может приводить к появлению болей и дискомфортных ощущений в брюшной полости или к слабости и неподвижности нижних конечностей.

Поражения других систем

Кроме вышеописанных проявлений синдрома Марфана в некоторых случаях могут выявляться следующие изменения в других органах и системах:

  • атрофические стрии на коже;
    часто рецидивирующие бедренные и паховые грыжи;
  • предрасположенность к растяжению и разрывам связок, подвывихам и вывихам;
  • аномальное расположение почек;
  • варикозное расширение сосудов;
  • опущение матки и мочевого пузыря.

Большинство детей с синдромом Марфана тяжело переносят физическую нагрузку и после нее нередко ощущают боли в мышцах. Мышцы у таких больных могут быть недоразвитыми. На фоне психоэмоционального перенапряжения у детей могут периодически возникать приступы мигренеподобной головной боли. Кроме этого, нередко ощущается слабость и признаки гипотонии.

Диагностика

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии.

Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

  1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
  2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
  3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
  4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
  5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
  6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
  7. УЗИ внутренних органов,
  8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
  9. молекулярно-генетический анализ.

Как лечить синдром Марфана

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга,  офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

  • реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
  • протезирование клапанов сердца;
  • удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
  • пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
  • эндопротезирование тазобедренных суставов;
  • пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность.

Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Для лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца). При развитии инфекционного эндокардита показаны антибиотики. После оперативных вмешательств может понадобиться антикоагулянтная терапия для снижения свертываемости крови (Фраксипарин, Клексан).

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Прогноз

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз.

Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти.

Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование.

При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание.

Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Источник: https://doctor-365.net/sindrom-marfana/

Синдром Марфана: признаки, диагностика, причины, симптомы и лечение :: SYL.ru

Синдром Марфана – наследственная патология, в результате прогрессирования которой происходит поражение соединительной ткани. В процесс также вовлекается скелетно-мышечная система и зрительный аппарат.

Ткань внутренней среды (соединительная) выполняет массу важных функций, одной из которых является соединение определённых частей тела, и закладывание основы для их нормального роста и развития.

В случае прогрессирования синдрома Марфана, в структуре ткани появляются дефекты, которые не дают ей функционировать так, как необходимо.

  • Причины
  • Классификация
  • Симптоматика
    • Скелет
    • Зрение
    • Сердце и сосуды
    • Нервная система
    • Кожный покров
    • Лёгкие
  • Диагностика
  • Лечение

Так как данная ткань располагается по всему телу, синдром Марфана оказывает влияние и на остальные органы и системы:

  • скелет;
  • сердце;
  • сосуды;
  • зрительный аппарат;
  • кожный покров;
  • лёгкие;
  • ЦНС.

Синдром Марфана в одинаковой мере поражает и мужчин, и женщин. Патологию диагностируют у людей всех этнических групп и рас. Распространённость – 1 случай на 10 тысяч человек.

Риск рождения ребёнка с данной болезнью повышается в несколько раз в том случае, если отец достигает возраста 35 лет. В 50% случаев ребёнок рождается с патологией, если у одного из родителей диагностирован синдром Марфана.

Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Причины

Основная причина прогрессирования синдрома Марфана – мутация гена FBN1. Он отвечает за синтез фибриллина. Данный белок выполняет чрезвычайно важную функцию в организме – он отвечает за сократимость и эластичность соединительной ткани.

Нарушение формирования волокон соединительной ткани и утрата ими прочности, происходит ещё во время внутриутробного развития плода. Это приводит к тому, что ткань перестаёт выдерживать естественные нагрузки.

Атипичные изменения наблюдаются в крупных сосудах мышцах, клапанах сердца. Если не проводить адекватную терапию, то продолжительность жизни человека, больного синдромом Марфана, составляет всего 40 лет.

Правильно подобранный план лечения даёт возможность увеличить эту цифру в два раза.

  От чего таблетки Эналаприл и какое их применение?

Степень тяжести

Это заболевание имеет разные степени поражения. Соответственно, у людей, которым диагностирован синдром Марфана, симптомы могут быть разные.

Медики выделяют несколько разных форм этого заболевания в зависимости от того, какие жизненные системы поражены.

Первая форма — стертая. Изменения и отклонения в развитии слабо выражены. Страдают только одна иди две системы организма, причем не очень сильно.

Вторая форма синдрома Мафрана — выраженная. Здесь имеется несколько вариантов:

  1. Изменения выражены слабо, но присутствуют в трех системах организма.
  2. В одной системе наблюдаются явные отклонения от нормы.
  3. Изменения четко выражены в двух, трех и более системах.
Читайте также:  Ангина без температуры у взрослого и ребенка: симптомы, лечение, фото

Медики отмечают также три степени тяжести заболевания: легкую, среднюю и тяжелую. Течение болезни также может быть разным. Есть стабильный синдром Марфана, признаки которого на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными. Есть прогрессирующий тип заболевания, когда с течением времени патологии в развитии нарастают и усугубляются.

Симптоматика

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно лёгкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растёт.

Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.

Скелет

  • пациенты с данным типом патологии имеют гибкий, высокий и тонкий скелет. Это обусловлено тем, что при прогрессировании патологии в первую очередь поражаются длинные кости скелета;
  • конечности, пальцы рук и ног часто являются непропорционально длинными относительно остальных частей тела человека;
  • лицо длинное и узкое;
  • изменение формы неба – оно становится изогнутым. Такая деформация приводит к нарушению линии зубов;
  • плоскостопие;
  • выступающая или вдавленная грудина;
  • сколиоз.

Зрительный аппарат

Признаки нарушения работы зрительного аппарата наблюдаются более чем у половины больных синдромом Марфана. Наиболее распространённый симптом – изменение дислокации хрусталика.

При осмотре глаза можно отметить, что хрусталик смешен выше или ниже своего нормального положения. Смещение может быть как минимальным, так и ярко выраженным.

На фоне данной болезни может также развиться серьёзное осложнение – отслоение сетчатки.

Некоторые пациенты с данным диагнозом страдают близорукостью, ранней глаукомой или катарактой. Симптомы могут проявиться ещё в детском возрасте и по мере взросления человека они только усиливаются.

Сердце и кровеносные сосуды

  • потеря эластичности стенок аорты. Данное состояние именуют расширением аорты. Это состояние крайне опасное, так как существует высокий риск того, что она разорвётся и это приведёт к смерти пациента;
  • дефекты клапанов также являются опасным состоянием. Они могут «протекать», создавая при этом шумы в сердце. Если дефект в клапане небольшой, то никаких симптомов может не возникнуть. Но большие дефекты становятся причиной появления учащённого сердцебиения, одышки, повышенной утомляемости.

Нервная система

Спинной и головной мозг окружены жидкостью, которая локализуется в мембране. В медицине её именуют твердой мозговой оболочкой, и состоит она из соединительной ткани.

По мере того как пациент с данным типом наследственной патологии становится старше, оболочка ослабевает. В результате этого увеличивается давление на позвонки в нижней части позвоночного столба.

Клиницисты именуют такое состояние дуральной эктазией.

Такие патологические изменения могут вызывать лишь чувство лёгкого дискомфорта, а могут стать причиной появления сильных болей в животе, слабости в ногах, онемения конечностей.

Кожный покров

У людей с синдромом Марфана обычно на коже появляются растяжки без видимых на то причин (изменение массы тела). Они могут проявиться в любом возрасте и, как правило, дискомфорта не доставляют. Но стоит отметить, что люди с данной болезнью подвергаются повышенному риску образования паховой или брюшной грыжи.

Лёгкие

Признаки поражения лёгких у пациентов с этой болезнью выражены не ярко. Дефекты внутренней ткани делают воздушные мешочки в лёгких менее эластичными. Однако стоит учесть, что если по какой-либо причине они опухнут и начнут растягиваться, может возрасти риск развития рака лёгких.

  Диагностика, причины и лечение острого трахеобронхита

Такие признаки нарушения дыхания во сне, как храп или апноэ, у людей с синдромом Марфана проявляются редко.

Лечение

К сожалению на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения — это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания.

Некоторые специалисты для предотвращения тяжелых аортальных изменений рекомендуют использовать анаприлин (пропранолол), однако его эффективность не является доказанной. В некоторых случаях показано проведение хирургической пластики митрального и аортального клапанов, а также аорты.

При прогрессирующем сколиозе показано проведение физиотерапевтических процедур и механическое укрепление скелета. Если угол отклонения превышает 45*, проводится хирургическая коррекция. Прогноз дальнейшей жизни людей с синдромом Марфана в основном определяется изменениями со стороны сердечно — сосудистой системы.

Разрыв легочного ствола или аневризмы аорты чаще всего являются причинами смерти при данном заболевании.

Диагностика

Диагностика синдрома Марфана основывается на анализе семейного анамнеза пациента. Тщательно изучается физическое и нервно-психическое состояние человека. Для точной постановки диагноза требуется наличие хоть одного из указанных симптомов:

  • изменение дислокации хрусталика;
  • деформация грудной клетки;
  • кифосколиоз;
  • арахнодактилия;
  • аневризма аорты.

Деформация грудной клетки при синдроме Марфана

Также должны присутствовать ещё два признака, указывающих на болезнь:

  • плоскостопие;
  • пролапс митрального клапана;
  • пневмоторакс;
  • стрии;
  • высокий рост;
  • миопия;
  • гиперподвижность суставов.

Арахнодактилия

Обычно диагностика болезни не составляет особого труда. Но иногда врачам требуется провести дополнительные рентген-функциональные методики исследования. Диагностикой синдрома Марфана занимаются следующие специалисты:

  • генетик;
  • кардиолог;
  • офтальмолог;
  • ортопед.

Синдрома Марфана – продолжительность жизни

Если раньше люди с выраженной формой арахнодактилии жили недолго, то сейчас средняя продолжительность жизни составляет 40-50 лет. Это возможно при постоянном наблюдении у разных врачей, правильной профилактике, здоровом образе жизни.

Продолжительность жизни при синдроме Марфана во многим зависит от того, проводится или нет хирургическая коррекция офтальмологических, суставных, сердечных нарушений.

Комплексный подход, своевременное лечение долихостеномелии позволяют повысить качество жизни человека с диагнозом арахнодактилия даже при неонатальной форме.

Зрение

Из-за несовершенства соединительной ткани у больных страдает зрение. Характерна миопия (близорукость), у многих косоглазие. Повышенный риск отслойки сетчатки, поэтому противопоказаны большие физические нагрузки, прыжки, подъём тяжестей, групповые виды спорта.

К большим критериям относят эктопию хрусталика. Это смещение хрусталика с одной или обеих сторон в любом направлении, чаще вверх.

Малыми критериями считают:

  • увеличение длины глаза, что ведёт к близорукости;
  • роговица имеет уплощённую форму;
  • недоразвитие радужной оболочки и мышцы, отвечающей за аккомодацию.

1 большой или 2 малых критерия позволяют говорить о вовлечении в патологический процесс зрительной системы.

Их диагностирует офтальмолог после проверки остроты зрения, осмотра глазного дна при расширенном зрачке с помощью щелевой лампы, проведения кератометрии (измерения кривизны роговицы) и ультрасонографии (измерения длины оси глазного яблока).

Беременность

Риск проявления заболевания у потомства составляет 50 %. Об этом следует предупреждать женщин до беременности.

Кроме того, во время беременности значительно повышается нагрузка на сердце и аорту, особенно в последнем триместре, во время родов и в послеродовом периоде.

Перестройка гормонального фона, кровообращения, увеличение объёма циркулирующей крови и артериального давления могут привести к расширению, расслоению, разрыву аорты и септическому эндокардиту.

Роды естественным путём разрешаются при диаметре аорты до 4 см по данным эхокардиографии. Причём для облегчения родов проводится эпидуральное обезболивание. Если диаметр аорты превышает 5,5 см, проводят операцию кесарево сечение.

В целом, синдром Марфана несёт определённую угрозу для жизни больного человека. Поэтому заболевание необходимо как можно раньше диагностировать. Больные должны соблюдать правильный режим и все рекомендации врачей, чтобы максимально снизить риск осложнений.

Хирургическое лечение помогает исправить патологические изменения, возникшие в органах. Особенно бдительными должны быть люди, близкие родственники которых страдают подобным заболеванием.

Женщинам с таким диагнозом рекомендуют учитывать риск при планировании беременности.

Симптомы со стороны сердца

В клинической картине этого заболевания часто доминирует сердечно-сосудистая патология. Она проявляется по-разному. У пациента могут наблюдаться стойкие дефекты стенок кровеносных сосудов. Они теряют свою эластичность. Особенно этому подвержены аорты, крупные ветви легочной артерии. У больных могут наблюдаться пороки развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Что касается аорты, то здесь чаще всего наблюдаются прогрессирующие расширения ее восходящей части и клапанного кольца (дилатация, аннулоаортальная эктазия). У больного часто имеются аневризмы, поражен митральный клапан. Наблюдается также патологическое удлинение створочных хорд и их разрыв.

У ребенка, который еще находится в утробе матери, но на генном уровне синдром Марфана ему уже передался, часто формируются врожденные пороки сердца. Это могут быть:

  • коарктация аорт;
  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
  • стеноз легочной артерии;
  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП).

Также может наблюдаться нарушение сердечного ритма (тахикардия, фибрилляция предсердий), развитие инфекционного эндокардита.

При самом неблагоприятном варианте неонатальной формы синдрома Марфана сердечная недостаточность быстро прогрессирует с самого рождения ребенка. Часто такие дети не доживают до одного года.

Поражение сердца является наиболее опасным признаком синдрома Марфана. Кардиологические патологии нередко становятся причиной летального исхода из-за разрыва аорты. У пациента отмечаются следующие болезненные изменения:

  • расширение и аневризма аорты;
  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • увеличение сердца;
  • нарушение проводимости миокарда.

Из-за этих отклонений наблюдаются боли в груди по типу стенокардии, одышка, аритмия, тахикардия, ощущение постоянной усталости. Иногда дети, унаследовавшие этот синдром, рождаются с пороками сердца, что приводит к гибели на первом году жизни.

Прогноз и профилактические мероприятия

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы.

Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров.

К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков.

Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен.

Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Сердце и сосуды

Патология этой системы часто является определяющей при прогнозе для жизни больного. Причиной смерти у 95 % больных в возрасте до 40 лет является аневризма аорты с её осложнениями.

Слабость соединительной ткани в стенке сердца и аорты приводит к их расширению, формированию пороков сердца, нарушению нормального тока крови в них (регургитация – обратный ток крови из-за расширения отверстия и неполного смыкания клапанов).

Особенно повышается нагрузка на систему кровообращения во время беременности и родов.

Большими критериями считают:

  • расширение восходящего отдела аорты;
  • её расслоение.

Некоторые особенности заболевания

Как мы уже отметили, для синдрома Марфана характерны:

  • сочетанное поражение скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
  • многообразие физиологических проявлений;
  • первые признаки заболевания могут быть диагностированы как при рождении ребенка, так и спустя годы;
  • хроническое прогредиентное течение.

При этом заболевании наблюдаются стойкие нарушения функции суставов. Специалисты называют это состояние гипермобильностью, когда суставы легко выкручиваются в разные стороны и очень подвижны.

Многие пациенты, страдающие синдромом Марфана, имеют неправильное строение грудной клетки, она принимает воронкообразную или килевидную форму.

Ортопеды часто отмечают деформацию позвоночника в разных его проявлениях:

  • сколиоз;
  • кифосколиоз;
  • кифоз;
  • вывихи и подвывихи шейного отдела;
  • спондилолистез.

Больные часто страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

Поражение твёрдой мозговой оболочки

Это большой критерий. При его выявлении с большой долей вероятности можно говорить о наличии синдрома Марфана. Он обнаруживается у 40 % всех больных. Выявляют при помощи МРТ или КТ пояснично-крестцового отдела позвоночника.

На уровне L 5 – S 1 (переход поясницы в крестец) спинномозговой канал и отверстия выхода нервных корешков расширены, на телах позвонков истончена замыкательная пластинка, возможна передняя мозговая грыжа (выпячивание твёрдой мозговой оболочки за пределы спинномозгового канала).

Источник: https://oncotver.ru/bolezni/sindrom-morfana.html

Ссылка на основную публикацию