Синдром барттера у детей и взрослых: классификация, симптомы, диагностика, лечение

Что такое синдром Барттера?

Синдром Барттера (нормотензивный гиперальдостеронизм) — это редкое наследственное заболевание, которое препятствует способности почек поглощать соли, калий, кальций и другие электролиты, что приводит к чрезмерной потере всех этих соединений в моче. Он характеризуется обезвоживанием, усталостью, спазмами, слабостью, ломкостью костей и уплотнением почек (гломерулосклероз).

Существует пять основных типов синдрома Барттера, четыре из которых могут начинаться до рождения (антенатально) и классическая форма, которая начинается в раннем детстве и имеет тенденцию быть менее серьезной.

Заболевание может быть диагностировано с помощью анализов крови и мочи и подтверждено генетическим тестированием. Лечение направлено на устранение симптомов в каждом конкретном случае. Лекарство от синдрома Барттера нет.

Болезнь названа в честь доктора Фредерика Барттера, который впервые описал синдром в 1962 году.

Симптомы и признаки

Синдром Барттера у детей и взрослых: классификация, симптомы, диагностика, лечение

Симптомы синдрома Барттера связаны с чрезмерной потерей соли (хлорида натрия), калия и кальция в моче, каждая из которых имеет потенциально серьезные последствия. Вместе они характеризуют расстройство, при котором дети часто не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью (так называемая неспособность развиваться, см. фото).

Среди характерных симптомов и признаков синдрома Барттера наблюдаются:

  • Чрезмерная потеря соли, что может привести к обезвоживанию организма, запорам, жажде соли, усилению мочеиспускания (полиурия), усилению жажды (полидипсия) и пробуждению ночью к мочеиспусканию (никтурия).
  • Чрезмерная потеря калия, что может привести к гипокалиемии (низкое содержание калия в крови), характеризующейся мышечной слабостью, судорогами, усталостью, учащенным сердцебиением (тахикардия), проблемами с дыханием, проблемами с пищеварением и потерей слуха.
  • Чрезмерная потеря кальция в моче (гипокальциурия), что может препятствовать развитию костей у детей и вызывать ослабление костей (остеопения).

Симптомы могут существенно различаться, у некоторых детей будут только легкие симптомы. Те, у кого есть антенатальная форма, как правило, симптомы протекают хуже, главным образом потому, что потеря соли, калия или кальция может помешать нормальному развитию плода.

В тяжелых случаях признаки и симптомы синдрома Барттера будут видны до рождения. Нарушение функции почек может привести к накоплению околоплодных вод вокруг развивающегося плода (многоводия), вызывая преждевременные роды. Чрезмерное мочеиспускание у новорожденных часто может быть опасным для жизни. Также может возникнуть рвота и диарея.

Несмотря на тяжесть этих эпизодов, почечная функция детей может иногда нормализоваться в течение нескольких недель и не требует дальнейшего лечения.

Причины синдрома Барттера

Синдром Барттера у детей и взрослых: классификация, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Барттера представляет собой аутосомно-рецессивный паттерн, означающий, что для развития заболевания у ребенка должны присутствовать две копии аномального гена — одна от отца и одна от матери.

Синдром Барттера вызван мутациями одного из семи различных генов, каждый из которых относится к определенному типу синдрома Барттера. Дополнительные мутации могут привести к появлению подтипов с другим набором симптомов или серьезностью заболевания.

Гены предназначены для кодирования белков, которые транспортируют соль и электролиты, такие как калий и кальций, в почки для реабсорбции в петле Генле (U-образный канал, где вода и соль выделяются из мочи). Если гены мутируют, то полученные белки не могут транспортировать некоторые или все эти соединения через клетки петли Генле.

Специфические генетические мутации относятся к пяти основным типам синдрома Барттера:

Имена Тип Генные мутации Подробности
Антенатальный синдром Барттера 1 SLC12A1, NKCC2 Имеет тенденцию быть серьезным с риском многоводия и преждевременных родов.
Антенатальный синдром Барттера 2 ROMK, KCNJ1 Имеет тенденцию быть серьезным с риском возникновения многоводия и преждевременных родов.
Классический синдром Барттера 3 CLCNKB Имеет тенденцию быть мягче, чем другие формы заболевания.
Синдром Барттерса с нейросенсорной глухотой 4 BNDS Имеет тенденцию быть более серьезной, чем остальные формы, вызывает потерю слуха, в результате антенатального повреждения слухового нерва.
Синдром Барттера с аутосомно-доминантной гипокальциемией 5 CASR Как правило, тяжелая форма болезни, затрагивающая в основном мальчиков и вызывающая задержки роста и остеопению.

Синдром Барттера встречается редко, затрагивая лишь одного из 1,2 миллиона новорожденных. Чаще всего это происходит у детей, рожденных от родителей, состоящих в родстве (близких родственниках). Как представляется, это заболевание сильно распространено в Коста-Рике и Кувейте, чем среди любого другого населения.

Существует мало исследований, касающихся ожидаемой продолжительности жизни у детей с синдромом Барттера, но большинство данных свидетельствуют о том, что перспективы хорошие, если заболевание диагностировано и вылечено на ранней стадии.

Несмотря на влияние, которое синдром Барттера может оказать на почки, почечная недостаточность встречается редко.

Диагностика

Синдром Барттера диагностируется на основе исследования симптомов и истории болезни, а также различных анализов крови и мочи для выявления дисбаланса в уровнях соли, калия, кальция и других электролитов. Поскольку расстройство настолько редкое, почти всегда будет необходим вклад генетика, генетического консультанта и других специалистов.

Анализы крови, используемые для диагностики синдрома Барттера, позволяют выявить низкий уровень калия, хлорида, магния и бикарбоната в крови, а также повышенный уровень гормонов ренина и альдостерона.

Анализ мочи будет использоваться для выявления аномально высокого уровня натрия, хлорида, калия, кальция и магния в моче, а также наличия простагландина Е2 (маркера воспаления почек).

Антенатальные формы синдрома Барттера часто можно диагностировать до рождения, когда полигидрамниоз обнаруживается без наличия врожденных врожденных дефектов. Тут также будет повышенный уровень хлорида и альдостерона в амниотической жидкости.

Молекулярно-генетическое исследование может подтвердить диагноз. Есть несколько генетических тестов, которые могут обнаружить различные мутации, связанные с синдромом Барттера, доступные только через специализированные генетические лаборатории.

Может потребоваться дополнительное генетическое тестирование, чтобы дифференцировать синдром Барттера от тесно связанного, но более легкого наследственного расстройства, известного как синдром Гительмана.

Лечение синдрома Барттера

Основой лечения синдрома Барттера является восстановление баланса жидкостей и электролитов в организме. Подход может варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести симптомов.

Некоторым детям может потребоваться минимальные терапевтические вмешательства или самопроизвольная нормализация без необходимости дальнейшего лечения.

Другим может потребоваться помощь в течение всей жизни от группы специалистов, включая педиатра, терапевта или нефролога.

Лекарственные препараты

Синдром Барттера у детей и взрослых: классификация, симптомы, диагностика, лечение

Добавки натрия, хлорида калия и магния часто используются для коррекции электролитного дисбаланса. Для лечения воспаления и снижения уровня простагландина, которые способствуют чрезмерному мочеиспусканию, могут быть назначены другие препараты, включая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как Адвил (ибупрофен), Целебрекс (целекоксиб) или Индоколлир (индометацин).

Блокаторы желудочной кислоты, такие как Квамател (фамотидин), Тагамет (циметидин) или Зантак (ранитидин), могут быть необходимы для снижения риска возникновения язв и кровотечений, вызванных длительным применением НПВП.

Другие лекарства, такие как антагонисты альдостерона, блокаторы рецепторов ангиотензина II и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). может потребоваться для снижения уровня ренина и риска повреждения почек.

В зависимости от того, какие электролиты несбалансированы, некоторым людям могут потребоваться мочегонные средства, не содержащие калия, такие как спиронолактон или амилорид, для увеличения выделения натрия в моче, но удерживающие калий.

Другие вмешательства

Младенцам с тяжелыми, угрожающими жизни симптомами может потребоваться внутривенная (в/в) замена соли и воды. Дети, которые страдаю неспособность развиваться, часто получают выгоду от терапии гормоном роста, чтобы предотвратить задержку роста и низкий рост. Также могут быть использованы кохлеарные имплантаты для лечения глухоты, связанной с синдромом Барттера 4 типа.

В дополнение к добавкам, для увеличения потребления калия и соли будет адаптироваться питание больного. В дополнение к достаточной гидратации детей, поощряется употребление соленной пищи.

С возрастом синдром Барттера становится легче контролировать и лечить.

Прогноз для жизни

Синдромы Барттера являются аутосомно-рецессивными расстройством, и не поддается лечению. Степень нетрудоспособности зависит от тяжести дисфункции рецептора, но прогноз во многих случаях хороший, так как пациенты могут вести достаточно нормальный образ жизни.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nefrologiya/sindrom_barttera/

Синдром Барттера

Синдром Барттера — заболевание, которое передается на генетическом уровне и проявляется в виде гипокалиемии (нарушение электролитных обменных процессов), гиповолемии, метаболического алкалоза (сбой кислотно-щелочного равновесия), вторичного гиперальдостеронизма и компенсаторной гиперплазии юкстагломерулярного отдела почек.

Содержание статьи:

Синдром Барттера у детей и взрослых: классификация, симптомы, диагностика, лечение

Синдором Барттера проявляется с самого рождения, а при ухудшении состояния наблюдается развитие нефрокальциноза, что в итоге приводит к почечной недостаточности. Обнаружить данное заболевание можно по следующим признакам:

  • нарушение психомоторного развития у ребенка;
  • гипотония мышц;
  • полиурия;
  • в ходе анализа результатов мочи и крови.

В ходе урологических исследований специалисты заметили, что синдром Барттера является генной мутацией дефекта петли Генле. Это в своем роде наследственность согласно аутосомно-рецессивному типу.

Почечные нефроны при синдроме Баттера не способны удерживать калий, поэтому он быстро выводится из организма вместе с мочой, а циркуляция крови при этом значительно уменьшается в объеме как при пониженном, так и при нормальном АД.

Синдром Барттера классифицируют по видам согласно пораженным генам, в зависимости от характеристик их делят на:

  • 1-й тип неонатального синдрома Барттера;
  • 2-й тип неонатального синдрома Барттера;
  • 3-й тип — классическая форма заболевания;
  • 4-й тип с нейросенсорной тугоухостью;
  • 5-й тип — подобный аутосомно-доминантной гипокальциемии;
  • 6-й тип — синдром Гительмана (сопровождается гипомагниемией и гипокальциурием).

Причины синдрома Барттера

Главная причина возникновения синдрома Барттера заключается в неправильности функционирования почечных канальцев, а именно процессов транспортизации. Такое нарушение проявляется через сокращение клетками восходящей части петли Генле реасорбции ионов Cl и Na, это поводит к:

  • усилению калий-натриевого обмена;
  • переизбытку в дистанционном отделе нефрона воды и натрия;
  • интенсификации секреции К-ионов;
  • гиповолемии.

Встречается также синдором псевдо-Барттера, но он никак не связан с генетическими мутациями, а вызван муковисцидозом, продолжительным диетическим питанием, длительным приемом слабительных препаратов и диуретиков.

Читайте также:  Тошнит после курения сигарет и после смены марки: причины, что делать

Следственные связи причин синдрома Барттера и их особенности:

  1. Усиление секреции ангиотензина-2 и ренина становится последствием стимуляции гипокалиемии, способствующей формированию простагландинов I2, а также Е2.
  2. Повышенная выработка надпочечниками продуктов альдостерона и развитие гиперплазии юкстагломерулярным отделом почек — итог хронической гиперренинемии.
  3. Альдостерон и ангиотензин-2 являются стимуляторами роста составной части почечного калликреина, что становится причиной поднятия брадикинина, содержащегося в плазме крови.
  4. Калий быстро выводится почками из-за наличия альдостерона.
  5. Блокировка вазопрессорного действия ангиотензина-2 осуществляется простагландинами и калликреином, это служит поддержкой для обеспечения нормальных показателей артериального давления.

Симптомы синдрома Барттера

Симптоматика синдрома Баттера обнаруживается специалистами сразу после рождения или в первые года жизни ребенка. Заболевание характеризуется хронической нехваткой калия в организме, так как он быстро выводится. Основные симптомы следующие:

  1. Полиурия, приводящая к обезвоживанию (эксикозу);
  2. Общее поражение всей мышечной системы (частые судороги, слабый псевдопаралич, вялость сердечной мышцы, мышц скелета и гладкой мускулатуры);
  3. Физическое и умственное недоразвитие;
  4. Фригидность конечностей и парестезия, они выступают непосредственными показателями нарушений нервной системы.

Касательно типов синдрома Барттера, то неонатальный возникает еще в период внутриутробного развития при многоводии.

Беременность женщины, у которой плод имеет данное заболевание, протекает достаточно сложно и чаще всего оканчивается преждевременными родами.

В большинстве случаев у детей врачи отмечают сонливость, отсутствие аппетита, плохой набор веса или его потерю, мышечную гипотонию, гипертермию, нарушение психомоторного развития, слуха и зрения.

Классический тип синдрома Барттера начинает проявляться после 1-го года жизни в виде:

  • задержки роста и развития;
  • полиурии;
  • полидипсии;
  • нарушений пищеварительной системы (рвота, запор);
  • склонности к дегидратации.

Последний 6-й тип (синдром Гительмана) синдрома Барттера становится явным после шестилетнего возраста, при этом у ребенка наблюдается сильная утомляемость, мышечная слабость, однако, течение заболевания отличается большей мягкостью, нежели у других типов.

Диагностика синдрома Барттера

Диагностируют синдром Барттера согласно присутствию мышечной гипотонии и полиурии в клинической картине пациента еще в детском возрасте. Проявление заболевания заключается в следующем:

  • низкой концентрации в сыворотке крови ионов Na, Mg, K, Cl;
  • повышенном содержании в моче ионов Na, Mg, K, Cl;
  • гиперфосфатемии;
  • гиперкальциурии;
  • отсутствии гипертензии (артериальной);
  • увеличении в плазме крови уровня альдостерона и ренина;
  • экскреции калликреина и простагландинов.

Лабораторные анализы и проведение врачебной диагностики организма дают возможность убедиться в наличии или отсутствии у пациента синдрома Барттера, в редких случаях проводят биопсию почек.

Она позволит проявиться гиперплазии в области околоклубочкового аппарата.

Не стоит путать синдром Барттера с последствиями, связанными с частым употреблением препаратов мочегонного действия, хронической рвотой, дефицитом магния, надпочечниковой недостаточностью и гиперальдостеронизмом изолированного типа.

Лечение синдрома Барттера

При лечении синдрома Барттера применяют как медикаментозную, так и заместительную терапию. Главной задачей врачей будет обеспечение пациента необходимым количеством хлорида натрия и калия. Важно соблюдать диету, обогащенную вышеуказанными веществами и специальными препаратами.

К заместительной интенсивной терапии неонатального типа синдрома Барттера приступают мгновенно после рождения, при этом врачи используют инфузии солевых растворов и калиесберегающие диуретики. Важно включить ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ, ведь это позволит понизить секрецию альдостерона и ренина.

При недоношенности новорожденного применение индометацина нужно отсрочить на 4-6 недель, так как появления сложных побочных эффектов не избежать. Для коррекционного лечения синдрома Гительмана используют препараты магния, а при синдроме псевдо-Барттера специалисты выявляют основные причины и устраняют их.

Прогноз синдрома Барттера

Классический синдром Барттера невозможно вылечить полностью, но при условии проведения ранней диагностики и прохождения эффективного курса терапии, проявления патологии значительно уменьшатся, например, физическое и умственное развитие ребенка не будет столь отсталым. При неонатальном типе заболевания нельзя терять ни минуты, так как отсутствие своевременного лечения приведет в необратимым последствиям и гибели новорожденного. Смерть в таких случаях наступает по причине дегидратации и электролитных нарушений сложных форм.

Если клиническое течение отличается длительностью и тяжелым состояние пациента, тогда синдром Барттера начинает сопровождаться нефрокальцинозом, который в большинстве случаев приводит к хронической недостаточности почек.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/sindrom-barttera/

Синдром Барттера у детей и взрослых: классификация, симптомы, диагностика, лечение

Гиперплазия надпочечниковых желез

Гиперплазией надпочечниковых желез в медицине называют адреногенитальный синдром. Это болезнь, которая передается по наследству от родителей к ребенку.

Характеризуется патологическое состояние дефицитом гормонов коры надпочечников. В результате такая клиническая картина приводит к тому, что уровень андрогенов в организме значительно увеличивается.

Как следствие – образуется адреногенитальный синдром у новорожденных.

Болезнь проявляется в трех клинических формах: вирильной, сольтеряющей, а также гипертонической с признаками болезни Кервена Каждому из этих патологических состояний присущи свои симптомы.

Адреногенитальный синдром, проявляющийся в вирильной форме, характеризуется тем, что девочки рождаются с признаками гермафродитизма, а также с повышенной пигментацией кожи.

У мальчиков верильная форма болезни проявляется в виде врожденного гипертрофированного полового члена.

Отличает этих детей также и то, что уже в 3 года у них грубеет голос, на лице появляются подростковые прыщи, а на теле – волосы, соответствующие первичным половым признакам.

Если адреногенитальный синдром выражен в сольтеряющей форме, то уже в раннем возрасте детей мучает рвота, которая не зависит от количества потребляемой пищи. Помимо этого наблюдается хроническое низкое артериальное давление. Эти клинические симптомы ведут к тому, что у ребенка в организме нарушается электролитный баланс и в скором времени наступает летальный исход.

Адреногенитальный синдром в гипертонической форме встречается крайне редко. Помимо вышеуказанных признаков, детей сопровождает дисфункция сердечно-сосудистой системы, почек, головного мозга, а также нарушение зрительной функции. Ребенок может умереть от обширного кровоизлияния в мозг.

Патогенез гиперплазии надпочечниковых желез

Причины заболевания гиперплазии надпочечниковых желез – это:

  • Дефицит ферментов, которые принимают участие в синтезе гормонов надпочечников;
  • Отсутствие 6-ой хромосомы в генетическом коде;
  • Дефицит гормона кортизола в организме;
  • Избыток мужских половых гормонов;
  • Образование альдостеромы – опухоли коры надпочечников.

Диагноз «адреногенитальный синдром» устанавливается только после полного обследования у гинеколога, андролога, уролога, дерматовенеролога, кардиолога, окулиста, эндокринолога и генетика.

Лечение адреногенитального синдрома проводится с помощью гормональной терапии. Минусом является то, что больной обязан принимать медикаменты на протяжении всей жизни. Также не обойтись без хирургического вмешательства половых органов у девочек.

ul

Гермафродитизм у женщин

Синдром Морисса или иначе его еще называют синдром тестикулярной феминизации – это гемафродитизм у женщины, выраженный по мужскому типу. Название синдрома берет свое начало от имени ученого Ф. Морриса, который открыл в 1953 году болезнь, характеризующую признаки так называемой «псевдоженщины»

Синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации носит наследственный характер. Стоит отметить, что патологическое состояние встречается крайне редко. Клиническая картина этого заболевания заключается в рождении генетически сформированного мужчины с женским фенотипом. То есть, на каком-то этапе развития, у плода, находящегося в утробе матери, происходит нарушение.

Вследствие этого, у организма человека значительно снижается чувствительность к гормонам андрогенам, и начинается продукция эстрогенов. В результате этих метаморфоз, мужские половые органы начинают атрофироваться, и формирование организма продолжается по женскому типу.

Синдром Морриса имеет такие симптомы, как:

  • Отсутствие волос на лобке у женщины;
  • Несформированные молочные железы;
  • Отсутствие менструации;
  • Норма содержания мужских половых гормонов;
  • Неокончательно сформированные женские половые органы;
  • Отсутствие матки как таковой и наличие яичек по мужскому признаку;
  • Узкое и короткое влагалище;
  • Узкий таз у женщины;
  • Низкий мужской голос;
  • Высокий рост женщины.

Как правило, пациенты, имеющие синдромы Морриса или синдром тестикулярной феминизации, во время полового созревания не могут окончательно определиться с половой принадлежностью.

Врачи все же рекомендуют пациенту выбрать женский фенотип, так как психологическое и физиологическое состояние человека тяготеет к женскому организму.

В основном лечение синдрома Морриса включает в себя гормональную терапию и хирургическое вмешательство с целью резекции яичек.

ul

Формы дисгенезии у пациентов

Синдром Шершевского Тернера или же синдром Ульриха и Тернера – это болезнь, которая характеризуется недоразвитостью яичников у женщин. Данная патология возникает по причине генетического нарушения в организме. Как правило, синдром Тернера развивается только у женщин.

Патогенез заболевания лежит в отсутствии одной из хромосом в генетическом коде человека. В основном дети с таким синдромом не выживают. Летальный исход наступает еще в утробе матери, и беременность заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем). Своевременное лечение синдрома до зачатия ребенка может предотвратить выкидыш.

Причины образования синдрома кроются в деформации одной из хромосом, что приводит к нарушению полового созревания у представительниц женского пола. Вследствие этого, в женском организме начинают развиваться различные аномалии – низкий рост, эстетические несовершенства, короткая шея, недоразвитие половые органы, лопоухость.

Симптомы могут иметь и внутреннее проявление – нарушение работы сердечно-сосудистой системы, почечная недостаточность, опухолевые образования. Как правило, у женщин развивается первичная аменорея – отсутствие менструации, несформированные половые железы. У пациентов не наблюдаются нарушения со стороны центральной нервной системы. Как правило, психическое здоровье в норме.

Синдром Шершевского и Тернера поддается лечению с помощью гормональной терапии, гормонов эстрогенов. Пациентам с подобным синдромом проводят хирургическое лечение по удалению яичников. Это необходимая процедура, так как есть риск образования на них злокачественной опухоли.

Низкий рост также можно скорректировать гормональной терапией, а именно – введение гормона роста. Болезнь имеет благоприятные прогнозы в отношении физиологического и психического здоровья. Пациентка может вести полноценную здоровую жизнь. Синдромы Шершевского и Тернера отражаются на репродуктивной функции женщины. В большинстве случаев, представительниц слабого пола ожидает бесплодие.

Читайте также:  Злокачественная лимфома: симптомы, признаки у детей и взрослых, фото, причины, диагностика, прогноз

Прогерия взрослых

Прогерия взрослых или синдром Вернера – это наследственное заболевание, которое характеризуется преждевременным старением организма.

Симптомы болезни проявляются в дисфункции практически всех систем организма вследствие физиологического износа. Также болезнь сопровождается образованием злокачественных опухолей, сарком, рака кожи.

Синдромы прогерии, акрогерии и метагерии поражают в основном мужчин в возрасте от 20 лет.

Признаки старения, как правило, возникают у пациентов уже в 12-14 лет. Человек начинает седеть, а в некоторых случаях наблюдается алопеция (облысение). Синдром Вернера приводит к тому, что кожные покровы у человека бледнеют, кожа истончается и покрывается морщинами. Также начинают постепенно атрофироваться костные и мышечные ткани.

Синдромы преждевременного старения приводят к тому, что человек к 30-ти годам теряет зрительную функцию, голос его становится хриплым, меняется овал лица, образуются язвы на ногах. Больной страдает от лишнего веса и чрезмерно тонких конечностей, которые не дают ему свободно передвигаться.

Суставы больного поражаются ревматоидным или же септическим артритом. Голени и стопы начинают страдать от остеопороза, нарушается деятельность сердечно-сосудистой системы.

Синдром Вернера приводит к развитию у человека сахарного диабета, недостаточности щитовидной железы, появлению злокачественных новообразований.

Лечение синдрома зависит от того, какие патологические заболевания поразили организм человека.

Водно-электролитное нарушение организма

Синдром Бартера – именно так характеризуется водно-электролитное и гормональное нарушение, поразившее организм человека. Гипокалимия, повышенное выведение электролитов из организма, нарушение артериального давления – это неполный перечень симптоматики, открывающей клиническую картину болезни под названием синдром Бартера.

Дисфункция транспорта электролитов в почках, нарушение стимуляции освобождения ренина, дефицит объема плазмы, отсутствие агрегации тромбоцитов – все эти патологические состояния возникают в первые годы жизни человека с диагнозом синдром Бартера.

Синдром Бартера имеет следующие признаки: нарушение физиологического и умственного развития, слабость в мышцах и суставах, общее истощение организма. Лечение заболевания направлено на устранение общих симптомов болезни.

Синдромы, которые могут поразить здоровье человека, не заканчиваются на этом патологическом состоянии. Большинству людей присуща еще одна клиническая картина в виде воспалительного процесса больших пальцев конечностей руки – болезнь Кервена.

ul

Необычный артрит

Болезнь Кервена относится к тяжелым патологическим состояниям. Синдромы, описанные выше, в некоторых случаях включают в себя клиническую картину Кервена.

Болезнь характеризуется воспалительным процессом, протекающим в сухожилиях верхних конечностей. Как правило, боль от повышенного трения поврежденных оболочек отдается в основание большого пальца.

Синдромы с картиной Кервена не определены по причинам возникновения. Но, все же не стоить упускать из внимания предполагаемые причины:

  • Повышенные физические нагрузки на большой палец руки;
  • Механические повреждения пальца;
  • Ревматоидный артрит;
  • Профессиональные виды спорта – теннис и бадминтон.

Все эти факторы могут привести к образованию болезни Кервена. Критерии метаболического синдрома не включают в себя признаки заболевания. Врачи утверждают, что состояние Кервена может быть присуще каждому человеку в возрасте от 14 лет и старше.

Признаки болезни Кервена выражаются во внезапно появляющейся боли в большом пальце. Если вовремя не обратиться в медицинское учреждение за помощью, то неприятные ощущения могут распространиться на всю конечность.

Лечение болезни Кервена направлено на полное обездвиживание пораженного сустава с помощью шины. Также больному показана противовоспалительная терапия препаратами ибупрофен, напроксен. Хирургическое вмешательство при воспалительном процессе Кервена необходимо только в случае, если медикаментозное лечение не принесло положительных результатов.

ul

Источник: https://dermalatlas.ru/razdely-meditsiny/nefrologiya/sindrom-barttera-u-detej-i-vzroslyh-klassifikatsiya-simptomy-diagnostika-lechenie/

Синдром Барттера и Гительмана

Заболевание, которое проявляется пониженным содержанием в крови калия (гипокалиемия) и метаболическим алкалозом (сдвиг рН крови в кислую сторону), сочетанный с нормальным артериальным давлением впервые описал F.C.Bartter в 1962 году.

Позднее, в 1966 году, H.G.Gitelman представил истории болезни нескольких пациентов, у которых наряду с гипокалиемией и алакалозом имел место дефицит магния.

По прошествии лет ученые установили, что оба синдрома имеют общие черты, поэтому синдром Гительмана в наши дни рассматривается как частный случай синдрома Барттера и имеет второе название – синдром Барттера, тип взрослых. Оба синдрома возникают в результате генетического сбоя.

Снижение уровня калия крови ниже 3,5 ммольл называется гипокалиемия. Наиболее частая причина данного состояния — повышенное выведение указанного электролита из-за бесконтрольного употребления мочегонных препаратов.

Другая причина – пониженное содержание калия в пище, например, при использовании какой-либо новомодной диеты, или повышенные потери данного элемента, например, при злоупотреблении слабительными.

Однако если иная причина гипокалиемии не выявляется, стоит подумать о синдроме Барттера.

В результате генетического дефекта клетки почечных канальцев становятся нечувствительны к особому ферменту – ангиотензину II.

Далее запускается каскад физиологических изменений, из-за которых повышается выведение с мочой калия, ионов водорода, бикарбонат-ионов, а также хлора. Кроме этого, повышается содержание в крови простогландинов.

Данные вещества имеют в организме много функций, но в данном случае они обеспечивают пациентам пониженное артериальное давление.

Большинство клинических симптомов заболевания обусловлено хронически низким уровнем калия крови и метаболическим алкалозом.

Антенатальный синдром Барттера. Проявляется уже во внутриутробном периоде. Характеризуется многоводием и преждевременными родами между 24 и 36 неделями. Недоношенный младенец плохо есть, слабо прибавляет в весе, характеризуется сонливостью.

Моча пациента имеет низкий удельный вес, содержит большое количество натрия, калия, хлора и кальция, из-за чего в мочевой системе могут начать появляться камни.

Без адекватного лечения такие дети живут не более нескольких дней, но и при успешной заместительной терапии у данной категории пациентов быстро прогрессирует почечная недостаточность.

Классический синдром Барттера. Проявляется в первые годы жизни. Дети вялы, отстают в наборе веса и психическом развитии. Отмечается мышечная слабость, повышенное выделение мочи (полиурия), постоянная жажда, признаки обезвоживания, возможны мышечные подергивания и судорожные припадки. Быстро приводит к почечной недостаточности.

Синдром Гительмана. Выявляется у детей после 6 лет, но иногда манифестирует у старших школьников или студентов. Характеризуется слабостью, утомляемостью, судорожными припадками. Течет достаточно доброкачественно. При адекватном лечении позволяет пациенту жить достаточно долго.

В первую очередь стоит исключить другие причины гипокалиемии: увлечение мочегонными или слабительными, булимию, психогенную рвоту и т.д.

Синдром Барттера. Кроме гипокалиемии и алкалоза характеризуется нормальным либо пониженным уровнем артериального давления. Низкой плотностью выделяемой мочи, в которой определяется высокое содержание натрия, хлора и кальция. Повышены концентрации в крови ренина и альдостерона.

Синдром Гительмана. Как и при синдроме Барттера имеется гипокалиемия, алкалоз, артериальное давление чаще понижено. Ренин плазмы и альдостерон повышены, но не настолько как при синдроме Барттера. Отличительные черты: понижение концентрации в крови магния и повышение его экскреции с мочой, также понижается экскреция с мочой кальция.

Заместительное лечение. Заключается в восполнении электролитных нарушений в течение всей жизни. В тяжелых случаях используется внутривенное введение жидкости, растворов хлорида калия и гидрокарбоната натрия. Для поддерживающего лечения применяется диета с повышенным содержанием калия, а также лекарственные средства, содержащие калий.

При синдроме Гительмана весьма успешно применяется магний, который содержится в семенах и орехах, бобовых, а также морепродуктах (морская рыба, мидии, креветки и т.д.).

Лекарственным средством, содержащим одновременно калий и магний, являются аспаркам и панангин.

Применение лекарственных средств. Ставит цель вмешаться в патогенез (механизм развития) заболевания. Для этого используется две группы препаратов.

  • Калий сберегающие диуретики (верошпирон, спиронолактон) – уменьшают выделение калия с мочой.
  • Нестероидные противовоспалительные средства (аспирин, индометацин) – уменьшают количество в крови простагландинов.

Эффективность данных препаратов при синдроме Барттера пока не доказана из-за малой встречаемости данного заболевания, однако есть данные о том, что индометацин ускоряет прогрессирование почечной недостаточности.

Синдром Барттера, классический и антенатальный, даже при адекватном лечении, быстро приводит к формированию почечной недостаточности, которая достаточно рано требует диализа или пересадки почки.
Синдром Гительмана протекает достаточно благоприятно и крайне редко требует диализа.

Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-barttera-i-gitelmana/

Синдром Барттера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Генетическая тубулопатия, при которой наблюдаются гипокалиемия, метаболический алкалоз, гиповолемия, вторичный гиперальдостеронизм и компенсаторная гиперплазия юкстагломерулярного аппарата. Заболевание проявляется полиурией, задержкой психомоторного развития и гипотонией мышечных тканей.

Для установления и подтверждения диагноза, доктор анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общие и биохимические исследования крови и мочи, а также биопсию почки.

Проводится заместительная терапия препаратами калия. При неонатальной форме недуга, после родоразрешения младенцу назначают солевые растворы в виде инфузий. При своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз благоприятный.

На фоне тяжелого и длительного течения болезни может развиться хроническая почечная недостаточность.

Причины синдрома Барттера

Заболевание является редкой генной мутацией. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. В результате нарушается транспортная функция почечных канальцев и снижается реабсорбция ионов калия и натрия клетками петли Генле.

Кроме того, патология может проявиться на фоне длительного приема диуретических препаратов, продолжительной хлордефицитной диеты, чрезмерного употребления слабительных средств, муковисцидоза и периодически возникающей рвоты.

Симптомы синдрома Барттера

Как правило, первые признаки недуга проявляются сразу после родоразрешения либо в течении первых лет жизни. Симптомы патологии возникают из-за хронического дефицита калия.

Читайте также:  Курение при грудном вскармливании: вред, последствия, как совмещать, мнение врачей

Синдром проявляется полиурией, обезвоживанием, слабостью мышечных тканей скелета, сердца и гладкой мускулатуры, вялым псевдопараличом, судорогами, задержкой умственного и физического развития, парестезиями, ригидностью рук и ног на фоне нормального или сниженного артериального давления.

При неонатальной форме заболевания наблюдаются многоводие, преждевременные и тяжелые роды.

Если ребенок родился недоношенным, клиническая картина может дополняться плохим аппетитом, сонливостью, быстрой потерей массы тела, отставанием в психомоторном развитии, мышечной гипотонией, повышенной температурой, зрительными и слуховыми нарушениями.

В большинстве классических случаев недуг дебютирует в первые 12 месяцев жизни. Отмечаются задержка роста, полиурия, дегидратация, рвота, запоры и полидипсия. При синдроме Гительмана первые симптомы появляются в школьном возрасте. Характерны мышечная слабость, утомляемость, возвратная тетания. Синдром псевдо-Берттера чаще всего выявляется у молодых пациенток женского пола, которые используют диуретические средства для снижения веса и придерживаются строгой диеты.

Диагностика синдрома Барттера

Больного консультирует детский уролог. Для установления и подтверждения диагноза, доктор анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общие и биохимические исследования крови и мочи, а также биопсию почки.

О неонатальной форме недуга свидетельствуют: метаболический алкалоз, гипокалиемия, низкий удельный вес мочи, высокий уровень простагландинов, а также повышенная активность ренина в сыворотке крови.

Заболевание дифференцируют с хронической рвотой, злоупотреблением диуретиками, изолированным гиперальдостеронизмом, хронической надпочечниковой недостаточностью и другими болезнями, возникающими на фоне дефицита магния.

Лечение синдрома Барттера

Проводится заместительная терапия препаратами калия. При неонатальной форме недуга, после родоразрешения младенцу назначают солевые растворы в виде инфузий.

Медикаментозная схема дополняется калийсберегающими диуретиками (спиронолактоном, триамтереном, амилоридом), нестероидными противовоспалительными средствами (индометацином, ацетилсалициловой кислотой), ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (каптоприлом). Гипомагниемию купируют препаратами магния.

Профилактика синдрома Барттера

Специфические методы профилактики не разработаны. В период гестации необходимо проходить все плановые медицинские исследования, чтобы выявить неонатальную форму патологии на ранней стадии.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-barttera.htm

Синдром псевдо-Бартера | МУКОВИСЦИДОЗ-РОССИЯ

Представлено тяжелое осложнение муковисцидоза синдром псевдо-Бартера, которое развилось у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки. 

КиберЛенинка: https://cyberleninka.ru/article/n/opyt-diagnostiki-i-terapii-sindroma-psevdo-bartera-u-detey-bolnyh-mukovistsidozom

При муковисцидозе имеются изменения в секрете потовых желез — высокое со- держание натрия, хлора и кальция. Эти нарушения состава пота у больных выявляются с самого рождения и сохраняются в течение всей жизни, независимо от степени выраженности заболевания.

В сыворотке крови обнаруживается гипопротеинемия, гипоальбуминемия наряду с увеличением содержания γ-фракций, нередко наблюдается гиперхолестеринемия, гипокальциемия, гипонатриемия.

Мутация гена муковисцидоза CFTR в гомозиготном состоянии приводит к нарушению синтеза белка, формирующе- го хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора. При этом имеет место дефект цАМФ- зависимой секреции хлора и избыточное всасывание натрия, что способствует пассивному поглощению воды.

В патогенезе расстройств электролитного обмена при муковисцидозе установлена роль фактора, тормозящего реабсорбцию ионов натрия и хлора в результате изменения заряда стенки выводного протока, выявлена функциональная недостаточность клеточной мембраны, связанная с нарушением кальциевого обмена.

Избыточное содержание кальция в секрете приводит к повышению проницаемости клеточных мембран и последующей повышенной потере воды и натрия. Гипокалиемия в сочетании с гипонатриемией приводит к вторичному метаболическому алкалозу. Повышенное выделение солей с потом — важное клиническое проявление заболевания.

Большая потеря солей через кожные покровы у детей с муковисцидозом может приводить к истощению запасов натрия и хлора, хронической гипоэлектролитемии и метаболическому алкалозу. Хроническая потеря солей с по- том, которая может возрастать из-за повышенного потоотделения в жаркое время года, усугубляется потерей электролитов при рвоте, диарее, недостаточном поступлении солей с пищей. При этом у больных муковисцидозом может развиться жизнеугрожающее осложнение муковисцидоза — синдром псевдо Бартера.

Впервые F. Bartter и соавт. описали синдром гипокалиемии с метаболическим алкалозом в 1962 г. Классический синдром Бартера характеризуется гиперсекрецией ренина, гиперальдостеронизмом, выраженными электролитными нарушениями (ги- покалиемия, гипохлоремия, гипонатриемия, нормо- или гипокальциемия), метаболическим алкалозом. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу.

В патогенезе синдрома Бартера имеют значение гиперплазия юкстагломерулярных клеток, гиперпродукция ренина, гиперангиотензиногенемия, гиперальдостеронизм. Альдостерон стимулирует секрецию водородных ионов и калия в почечных канальцах. При дефиците калия повышаются секреция водородных ионов и реабсорбция бикарбонатов в канальцах. Возникает метаболический алкалоз.

Исследованиями последних лет установлена ведущая роль нарушения транспорта хлоридов в толстой восходящей части петли Генле. Предполагают, что простагландины Е2 угнетают активный транспорт хлоридов через толстую часть восходящего колена петли Генле в мозговом веществе почки.

Длительный дефицит калия вызывает нарушение концентрационной функции почек с развитием калийурии и кальцийурии.

Клиническую картину истинного синдрома Бартера определяют признаки выраженной гипокалиемии, резистентной к введению экзогенного калия, что проявляется поражением скелетных мышц (мышечная слабость, вялый псевдопаралич), гладкой мускулатуры (уменьшение двигательной активности желудка и тонкой кишки, паралитический илеус), сердечной мышцы (уплощение и инверсия зубца Т, снижение сегмента ST, появление зубца U, удлинение интервала Q — T и атриовентрикулярная блокада на ЭКГ), нервов с развитием парестезий и ригидности конечностей. Классический синдром Бартера проявляется в раннем детском возрасте задержкой роста и развития. Отмечается полиурия, полидипсия, рвота, запор, тенденция к дегидратации. Развивается характерный признак — гипокалиемический метаболический алкалоз.

Основная задача лечения заключается в немедленном, начиная с рождения ребенка, проведении интенсивной заместительной терапии, восполняющей потери организмом жидкости и электролитов.

Это требует инфузии больших объемов солевых растворов для предупреждения потери массы тела, дегидратации и поддержания плазменного уровня натрия и хлора в пределах физиологических значений.

К синдрому псевдо-Бартера следует отнести со- стояния, характеризующиеся чертами, сходными с синдромом Бартера, главная из которых — гипокалиемический метаболический алкалоз.

При муковисцидозе данное состояние может сформироваться в связи с патогенетически обусловленными электролитными нарушениями. При этом патологии со стороны почечных канальцев, что обязательно сопровождает синдром Бартера, не выявляется.

В течение 2 мес экстремально жаркого лета 2010 г. в Воронежском центре муковисцидоза впервые было зарегистрировано развитие синдрома псевдо-Бартера у 7 больных муковисцидозом в возрасте от 1,5 о 13 лет, страдавших тяжелой смешанной формой заболевания. Все пациенты были гомозиготами/компаунд-гетерозиготами по ΔF508 мутации.

Начальные симптомы синдрома характеризовались появлением жалоб на многократную рвоту, резкую мышечную слабость, анорексию, снижение диуреза. Формировались признаки выраженного эксикоза, потеря массы тела в течение 2–3 сут достигала 5–10%.

Токсикоз с дегидратацией не сопровождался повышением температуры; обострения бронхолегочного процесса и/или усиления синдрома мальабсорбции не наблюдалось, диареи не было ни в одном случае, отмечалась задержка стула.

Следует подчеркнуть, что данное осложнение имело место у пациентов, не соблюдавших рекомендации по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.

Несмотря на известный основной диагноз, трактовка клинического состояния у наших пациентов вызывала большие диагностические трудности — первоначально у всех детей амбулаторно был диагностирован острый гастроэнтерит с синдромом ацетонемической рвоты.

Назначение традиционной терапии не приводило к улучшению состояния боль- ных; в стационар дети поступали в тяжелом состоянии с явлениями эксикоза 2—3-й степени и эпизода- ми потери сознания в 2 случаях. Оценка объективного и лабораторного статуса позволила в течение первых часов госпитализации установить правильный диагноз: муковисцидоз, синдром псевдо-Бартера.

Была назначена адекватная терапия, и уже в течение суток достигнута существенная по- ложительная динамика в виде ликвидации синдрома рвоты, нормализации самочувствия, аппетита, восстановления адекватного диуреза, улучшения лабораторных параметров кислотно-основного состояния и электролитов сыворотки крови.

Все пациенты были обследованы по стандарту диагностической помощи больным муковисцидозом, включая мониторинг кислотно-оснóвного состояния и электролитов крови.

Лечение осуществлялось в условиях отделения реанимации и интенсивной терапии, проводилось согласно стандарту медицинской помощи детям с муковисцидозом в стационаре и во всех случаях завершилось полной коррекцией клинических и лабораторных симптомов синдрома.

Лечение включало введение растворов электролитов, средств коррекции кислотного равновесия, применение дорназы альфа, беродуала, ацетилцистеина (АЦЦ), креона, урсофалька. При тяжелой гипокалиемии (ниже 2 мэкв/л) калий вводили внутривенно в виде хлорида 4 мэкв/кг в сутки в течение первых суток.

В терапии синдрома псевдо-Бартера при муковисцидозе использовали дополнительное введение натрия и хлора с учетом рекомендаций по минимальной суточной потребности в электролитах у детей старше 1 года: натрий — 225–500мг, хлор — 350–750 мг, калий — 1000–2000мг. В каждом случае подбор дозы был строго индивидуален после определения показателей электролитов в сыворотке крови. Дополнительно назначали кальций — не менее 400–800мг/сут детям и 800–1200мг/сут подросткам. Последующая терапия зависела от результатов лабораторного исследования и диуреза, но обязательно включала спиронолактон и препараты калия. Лечение проводилось в течение 7–14 дней. Во всех случаях удалось улучшить состояние больных на 2—3-и сутки госпитализации и в дальнейшем выписать домой с рекомендациями: на фоне базисной терапии муковисцидоза использовать дополнительное обеспечение препаратами калия из расчета 2 ммоль на 1кг массы тела в сутки с обязательным контролем электролитов, кислотно- основного состояния еженедельно в течение месяца и в дальнейшем каждые 3 мес.

Следует учитывать возможность развития тяжелых редких осложнений муковисцидоза, включая синдром псевдо-Бартера. Должна проводиться профилактика данного тяжелого осложнения в экстремальных погодных условиях.

Больным необходимо рекомендовать индивидуальную коррекцию водно- солевой нагрузки и осуществлять регулярный (еженедельный) мониторинг клинического состояния, электролитов крови и кислотно-оснóвного состояния.

Своевременная диагностика и адекватная терапия позволят избежать тяжелых, возможно, фатальных последствий.

Источник: https://cfrussia.ru/sindrom-psevdo-bartera/

Ссылка на основную публикацию