Синдром альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

  • Закладка почек у плода происходит уже на 4-5 неделях беременности.
  • При наличии дефекта гена, ответственного за синтез коллагена четвертого типа, страдает сосудистая система почек, капсула хрусталика, кортиев орган (находится в области внутреннего уха).
  • Данное наследственное заболевание получило название синдром Альпорта.

Причины возникновения наследственного заболевания у детей

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Заболевание обусловлено генетическим дефектом структуры белка. К провоцирующим факторам, которые приводят к мутации гена, относятся:

  1. Перенесенное инфекционное заболевание матери в период беременности. Особенно опасна инфекция в первом триместре, когда происходит закладка органов и тканей плода.
  2. Вакцинация, проведенная беременной женщине.
  3. Чрезмерная физическая нагрузка и эмоциональный стресс, постоянно сопровождающие будущую маму.

Виды синдрома

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

  • Х-сцепленную доминантную, или классическую (восемьдесят процентов с СА);
  • аутосомно-рецессивную (пятнадцать процентов пациентов);
  • аутосомно-доминантную (пять процентов с СА).

Клиническая классификация основана на проявлениях данной наследственной патологии:

  1. Сочетанное поражение почек (нефрит и гематурия), глаз, внутреннего уха. Соответствует Х-доминантной форме синдрома Альпорта.
  2. Поражение почек (нефрит, сопровождающийся гематурией) без структурных нарушений в органах чувств. Так проявляется аутосомно-рецессивная форма заболевания.
  3. Семейная гематурия, которая носит доброкачественный характер.

При первых двух вариантах развивается почечная недостаточность. В третьем случае заболевание не влияет на продолжительность жизни и ее качество.

Проявление клинической картины

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

  • кровь в моче;
  • нарушение зрения;
  • снижение слуха или глухоту;
  • отставание в развитии.

Ребенок старшего возраста может жаловаться на бессонницу, головную боль, головокружение, утомляемость даже после небольшой физической активности, что и может быть симптоматикой синдрома Альпорта.

Артериальное давление у этих детей понижено, что выявляется на профилактических осмотрах.

Стадии течения

Течение заболевания зависит от его клинического варианта:

  • при поражении почек, зрения и внутреннего уха патология прогрессирует быстро, приводит к развитию почечной недостаточности, дальнейшему снижению зрительной и слуховой функций;
  • нефрит, сопровождающийся протеинурией (белок в моче), также со временем приведет к снижению выделительной функции почек;
  • доброкачественная семейная гематурия не приводит к жизненно опасным осложнениям.

Диагностические меры

  1. Диагноз выставляется на основании жалоб, объективного, лабораторно-инструментального, морфологического и генетического исследования.
  2. Родители обращают внимание на изменение окраски мочи ребенка, его быструю утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок.
  3. Врач выявляет снижение зрения и слуха, пониженное артериальное давление.

Лабораторные исследования

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

  • общий анализ крови и мочи;
  • биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, электролиты).

В общем анализе крови наблюдается снижение количества эритроцитов и гемоглобина, что говорит об анемии.

Анемия связана со снижением выработки в почках эритропоэтина. Эритропоэтин является стимулятором кровообразования.

В общем анализе мочи обнаруживается белок (протеинурия) и эритроциты (гематурия). При развитии недостаточности почек снижается плотность и количество суточной мочи.

Показатели креатинина и мочевины отображают выделительную способность органа. При наличии стойкого увеличения этих показателей выставляется степень почечной недостаточности.

Инструментальный способ

Детям выполняется ультразвуковое и рентгенографическое исследование брюшной полости, на которых выявляются характерные изменения.

В обязательном порядке ребенок должен пройти аудиометрию, офтальмоскопию, чтобы выявить снижение слуховой и зрительной функции на ранней стадии.

Морфологическая проверка

Является наиболее ценным в диагностике синдрома Альпорта. Биопсия представляет собой прижизненное исследование тканей. Морфолог описывает особенности строения коркового и мозгового вещества почек, а также сосудистую сеть органа.

Генетическое распознавание

Дорогостоящий метод диагностики. Позволяет выявить дефектный ген, который отвечает за синтез патологического белка.

К кому обратиться

При появлении первых признаков болезни (кровь в моче, снижение слуха и зрения у ребенка) следует обратиться к педиатру.

Педиатр назначит дополнительные методы обследования, после которых может понадобиться консультация нефролога, офтальмолога, лора и генетика.

Методы терапии

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Прививки детям противопоказаны, вакцинация возможна только при наличии строгих показаний.

На данный момент не существует фармакологических препаратов, которые бы воздействовали на генетический дефект.

Широко применяют метаболические препараты, которые позволяют повысить скорость клубочковой фильтрации. К ним относятся кокарбоксилаза, витамины А, Е, В6. При появлении белка в моче назначаются нефропротекторы (препараты, защищающие почки).

  • К ним относятся ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (эналаприл, лизиноприл, рамиприл, пириндоприл) и блокаторы ангиотензиновых рецепторов (лозартан).
  • Вышеперечисленные препараты относятся к группе гипотензивных средств.
  • Даже при пониженном артериальном давлении у детей, следует принимать минимальные дозы лекарств, чтобы снизить скорость прогрессии недостаточности почек.

Физическая активность

Ребенок с синдромом Альпорта должен воздерживаться от тяжелых физических нагрузок. Однако ему необходимы ежедневные пешие прогулки не менее 40 минут.

Это позволит улучшить микроциркуляцию в почках, а также будет способствовать нормальному развитию.

Диетические предписания

Следует исключить из рациона:

  • соленую, жирную и копченую пищу;
  • рряности и острую еду;
  • рродукты с высоким содержанием искусственных красителей.

Необходимо следить за количеством поступления белка в организм, при развитии почечной недостаточности жидкость ограничить до одного литра, соль до одного грамма в сутки.

С пищей должно поступать достаточное количество калорий, витаминов, макро- и микроэлементов.

Хирургическое вмешательство

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозыНа терминальных стадиях почечной недостаточности, при которых почки не справляются с выделением токсических продуктов обмена веществ, проводится гемодиализ и пересадка почки.

Гемодиализ выполняется аппаратом «искусственная» почка. Суть процедуры заключается в очищении крови пациента от токсических веществ, является жизненно необходимой.

Также пациенту выполняется пересадка почки, после которой назначается иммуносупрессивная терапия для профилактики отторжения трансплантата.

Народная медицина

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

  1. Для улучшения микроциркуляции в почках можно употреблять неконцентрированные клюквенные и брусничные морсы.
  2. Увеличить скорость клубочковой фильтрации поможет почечный чай, хвощ полевой, плоды можжевельника, почки березы.
  3. При развитии пиелонефрита, рекомендуется употребление настоев, обладающих уросептическим эффектом до полного исчезновения симптомов.

Осложнения и последствия

Наиболее грозным осложнением является почечная недостаточность. О ней свидетельствуют повышение таких показателей, как мочевина и креатинин, снижение скорости клубочковой фильтрации.

На начальных этапах почечной недостаточности рекомендовано соблюдение диеты, употребление лекарственных средств, на поздних – гемодиализ и трансплантация почек.

При потере слуха и зрения проводится хирургическое вмешательство. Показания для него выставляют лор и офтальмолог.

Прогноз и профилактика

Неблагоприятный прогноз наиболее вероятен для ребенка мужского пола, а также при наличии:

  • высокой концентрации белка в общем анализе мочи;
  • раннего развития почечных нарушений у близких родственников;
  • тугоухости.

Если выявлена изолированная гематурия без сопутствующей протеинурии и снижения слуха прогноз заболевания благоприятный, функциональная недостаточность почек развивается редко.

К профилактическим мерам относится планирование беременности (санация хронических очагов инфекции, женщина должна избегать чрезмерных физических и эмоциональных нагрузок, своевременно стать на учет в женскую консультацию, при наличии показаний пройти медико-генетическое консультирование).

Ребенку необходимо проходить регулярные профилактические осмотры у педиатра. При обнаружении первых признаков болезни, родители должны сообщить врачу.

Синдром Альпорта – тяжелое генетически обусловленное заболевание почек, зрительного и слухового аппарата. При своевременной постановке диагноза и соблюдению рекомендаций, можно замедлить темпы развития почечной недостаточности, тугоухости.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://UroHelp.guru/pochki/oslozhneniya/sindrom-alporta.html

Причины возникновения и особенности лечения синдрома Альпорта

Наследственный нефрит или синдром Альпорта – это генетическое заболевание, которое встречается нечасто. Признаки патологии проявляются у детей от 3-х лет до достижения ими младшего школьного возраста.

Болезнь чаще встречается у мальчиков.

В некоторых случаях она длительное время может не выражаться яркими симптомами, поэтому выявляется при появлении подозрений на другие заболевания во время проведения диагностических исследований или медицинских осмотров.

Причины возникновения

Генетическое изменение гена, отвечающего за процесс биосинтеза коллагена – это основная предпосылка к развитию синдрома Альпорта. Такую наследственную мутацию ребёнок приобретает от родителей: дочь – от отца, а от матери – как мальчик, так и девочка. У человека может быть поврежден ген, при этом болезнь развивается не всегда, но будет наследоваться детьми.

Изменению подвергается один из трех генов, отвечающих за процесс биологического синтеза коллагена типа IV. Именно он входит в структуру базальных мембран, расположенных в почках, органах зрения и слуха.

Базальные мембраны являются особыми образованиями – тоненькими границами, которыми некоторые ткани организма человека отделяются друг от друга, поддерживают и укрепляют их структуру.

Если их состав и целостность нарушаются, возникают опасные явления:

  • происходит неполная и некачественная фильтрация токсических и других веществ, поступающих из крови;
  • изменяется состав мочи, в которой наблюдается значительное увеличение эритроцитов (гематурия или следы крови в моче) и нефильтрованного белка (протеинурия).

Такие изменения приводят к развитию почечной недостаточности тяжелого типа, в некоторых случаях к полному прекращению функций органа и летальному исходу.

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Синдром Альпорта и его развитие могут спровоцировать некоторые факторы:

  • тяжелые заболевания, вызванные бактериями или вирусами;
  • воздействие на организм компонентов вакцин;
  • чрезмерные нагрузки физического характера.

Медицинская статистика обладает данными о том, что каждый пятый ребенок с подтвержденным диагнозом наследственный нефрит, появляется у родителей, не имеющих патологий, связанных с работой почек. Причина возникновения синдрома Альпорта в таких случаях связана с генными мутациями спонтанного типа.

Классификация и характерные признаки

Генетический нефрит имеет две классификации. Специалисты выделяют его виды в зависимости от типа наследования патологии и особенностей развития заболевания.

Различают три разновидности наследственного нефрита:

  • классический или Х-сцепленный доминантный – является наиболее распространенным, подтверждается у 80 % пациентов;
  • аутосомно-рецессивный – ему подвержены не более 15 % больных;
  • аутосомно доминантный синдром Альпорта – встречается в медицинской практике крайне редко, диагностируется менее чем у 5 % пациентов.

Врач-нефролог классифицирует диагноз синдром Альпорта в зависимости от особенностей проявлений патологии:

  • изменения работы почек, предполагающие наличие гематурии с одновременными нарушениями зрения и слуха;
  • нефрит с признаками гематурии, развивающийся без снижения функций органов зрения и слуха;
  • семейная гематурия доброкачественного характера, не имеющая признаков хронической почечной недостаточности.

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Так как причиной возникновения синдрома Альпорта является нарушение выработки основного элемента соединительных тканей – коллагена, главные его симптомы связаны с процессами изменения строения базальных мембран. Их структура нарушается в важных отделах организма человека:

  • почечных клубочках;
  • внутреннем ухе;
  • органах зрения.
Читайте также:  Хроническая почечная недостаточность: причины, патогенез, стадии, симптомы, лечение

Самым распространённым и первично возникающим симптомом является наличие гематурии. Кровь в моче может быть видимой или выявляется при лабораторных исследованиях. Появление признаков тугоухости, полной односторонней глухоты (в некоторых случаях), ухудшение зрения усиливают подозрения на возможное развитие синдрома Альпорта. У пациентов в моче может подтверждаться наличие белка.

Когда у ребенка развивается нефрит наследственного характера, его состояние свидетельствует об интоксикации организма, которую можно определить по следующим симптомам:

  • снижение уровня гемоглобина;
  • головокружение, шум в ушах;
  • частое появление и повторение мышечной и головной боли;
  • изменение дыхания, которое становится поверхностным;
  • наличие одышки;
  • значение артериального давления не является стабильным, оно может как повышаться, так и понижаться;
  • появление бессонницы или чрезмерной сонливости.

В случаях развития наследственного нефрита в хронической форме состояние пациента усугубляется проявлением дополнительных признаков:

  • проблемы с процессом мочеиспускания, увеличение частоты посещений туалета;
  • наличие примеси крови в моче;
  • признаки общего недомогания, сильная слабость, снижение аппетита;
  • наличие мышечных судорог;
  • появление кровоподтеков, кожного зуда;
  • заметные болевые ощущения в области груди;
  • изменение сознания, иногда до беспамятства.

Патология может протекать с внешними признаками. У ребенка возможно особое строение ушных раковин и нёба, срастание пальцев или наличие дополнительных, выраженная складка у внутреннего угла глаза.

Диагностика

Поставить диагноз наследственного нефрита помогает проведение нескольких исследований, сбор и анализ анамнеза. Именно генетический характер болезни предполагает изучение особенностей здоровья родителей, бабушек и дедушек малыша. Необходима оценка показателей, наличие трех из них позволяет диагностировать синдром:

  • признаки гематурии;
  • патологии почек, почечная недостаточность, в том числе закончившаяся смертью;
  • заболевания органов зрения и слуха врожденного характера;
  • прогрессирующее ухудшение качества зрительного и слухового восприятия у ребенка;
  • наличие изменений строения базальной мембраны (проводится при биопсии почечной ткани).

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Для оценки состояния пациента и особенностей развития патологического процесса врач назначает исследования:

  • анализ на синдром Альпорта (предполагает изучение крови и мочи);
  • ультразвуковое исследование почек, надпочечников;
  • проведение рентгенографии органа;
  • биопсия тканей;
  • ДНК-тест для определения носителя гена-мутанта.

Пациенту требуются дополнительные посещения врачей узкой специализации – нефролога, генетика, окулиста, отоларинголога.

Необходимое лечение

Лечение синдрома Альпорта заключается в  нормализации работы почек, так как особых, специфических медикаментов для избавления от всех симптомов патологии не существует.

Врач назначает лечение, уменьшающее риск прогрессирования синдрома:

  • препараты, корректирующие проявления почечной недостаточности, уровень белка в моче;
  • мочегонные средства;
  • средства, нормализующие обмен веществ в организме, восстанавливающие баланс минералов и витаминов;
  • препараты для профилактики анемии.

При выраженной почечной недостаточности показано использованием процедуры гемодиализа. В тяжелых случаях развития наследственного нефрита требуется замена пораженного органа на донорский. Трансплантация почки может быть выполнена пациентам в возрасте старше 15 лет.

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Риск осложнений

Развитие почечной недостаточности является опасным осложнением синдрома Альпорта. Если вовремя не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению, человек не проживет долго. Смерть с высокой долей вероятности настигнет его до достижения тридцатилетия.

Диетическое питание

Большое значение при диагнозе наследственный нефрит уделяется переходу на особый рацион питания. Диета при синдроме Альпорта предполагает полное исключение «неправильных» продуктов:

  • с содержанием консервантов и ненатуральных пищевых добавок;
  • острых и соленых блюд;
  • жирных ингредиентов;
  • с большим содержанием белка;
  • любых алкогольных напитков.

В диете используются продукты, индивидуально рекомендованные врачом. Их список формируется с учетом функциональных способностей почек каждого пациента. Предлагается ввод в рацион компонентов, обеспечивающих больного необходимой энергией, витаминами и микроэлементами, а также обладающих достаточной калорийностью – телятина, нежирная говядина, птица, рыба, фрукты и овощи.

Прогноз и профилактика

В зависимости от классификации наследственного нефрита прогноз может значительно отличаться. Наибольшему риску возможного летального исхода подвержены пациенты, у которых прогрессирует хроническая почечная недостаточность, наблюдаемая при высокой степени протеинурии. В этом списке чаще находятся мальчики. В большинстве случаев пациентам необходима пересадка почки.

Если синдром имеет аутосомно-доминантную форму, прогноз при выполнении всех врачебных рекомендаций благоприятный. В случаях выявления семейной гематурии доброкачественного характера требуется лечение, предупреждающее развитие симптомов.

Воспитание и обучение детей с синдромов Альпорта предполагает особый подход, многим из них рекомендуют получение образования в домашних условиях.

Такой вид обучения не допускает значительных физических и нервных нагрузок, позволяет учитывать возможные изменения слухового и зрительного восприятия ребенка.

Если состояние малыша позволяет посещать школьные занятия, его освобождают от уроков физкультуры.

Врачи рекомендуют растить и воспитывать ребенка с симптомами наследственного нефрита с учетом безусловного выполнения профилактических мероприятий, которые включают:

  • использование только рекомендованного списка продуктов и способа их приготовления;
  • нормализацию обменных процессов организма при помощи витаминов, фитотерапии;
  • совершение регулярных длительных прогулок.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-alporta.html

Синдром Альпорта

Что такое синдром Альпорта?

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) — это наследственное заболевание, характеризующееся заболеваниями почек, потерей слуха и проблемами со зрением. Синдром Альпорта вызывает заболевание почек, повреждая клубочки — крошечные фильтры в почке, фильтрующие кровь.

При синдроме Альпорта поражается коллаген типа IV, который находится в клубочках, внутреннем ухе и глазах, что делает их неспособными выполнять свои функции должным образом. В свою очередь, почки становятся слабыми, а из крови отфильтровывается все меньше и меньше отходов.

Это иногда приводит к терминальной стадии почечной недостаточности.

Заболевание поражает уши, что приводит к потере слуха в раннем подростковом или позднем детстве.

У людей с синдромом Альпорта также иногда возникают проблемы со зрением, такие как неправильная форма хрусталика, что может привести к катаракте и/или близорукости.

Также иногда присутствуют белые пятнышки, разбросанные по сетчатке, называемые точечной и пятнистой ретинопатией. Однако, как правило, эти глазные пятна не приводят к слепоте.

Осложнения синдрома Альпорта встречаются чаще и тяжелее у мужчин, чем у женщин. Считается, что данный синдром диагностируется у 1 из 5000 человек.

Симптомы синдрома Альпорта

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Основными симптомами синдрома Альпорта являются также его основные осложнения, такие как заболевания почек, нарушения зрения и потеря/проблемы слуха. Эти симптомы также имеют тенденцию проявляться в раннем возрасте, до официального диагноза синдрома Альпорта.

Симптомы синдрома Альпорта

  • кровь в моче (гематурия). Это первый признак заболевания;
  • белок в моче (протеинурия);
  • артериальная гипертензия (гипертония);
  • отеки в ногах, лодыжках и области глаз;
  • доброкачественные гладкомышечные опухоли (лейомиоматоз);
  • случайные аневризмы.

Причины синдрома Альпорта

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Синдром Альпорта вызван мутациями в генах COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Эти гены ответственны за формирование части коллагена типа IV. Коллаген является основным белком в теле, отвечающим за укрепление и поддержку соединительных тканей.

Этот коллаген типа IV действительно важен для работы почечных клубочков, и мутации в этих генах приводят к тому, что коллаген, содержащийся в клубочках, становиться аномальным. Это, в свою очередь, повреждает почки и делает их неспособными очищать кровь должным образом.

Этот коллаген содержится и в внутренних ушах, и аномалии в нем могут привести к нейросенсорной потере слуха. Коллаген типа IV также важен для поддержания формы хрусталика глаза и нормального цвета сетчатки, и именно его нарушения вызывают осложнения для глаз, связанные с синдромом.

Синдром Альпорта наследуется тремя различными способами:

Х-образный паттерн.

Это наиболее распространенный способ наследования синдрома Альпорта, и около 80 процентов людей с этим заболеванием имеют эту форму. Это вызвано мутациями в гене COL4A5.

Наследование по «Х-образному паттерну» означает, что ген расположен на Х-хромосоме.

Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, одной мутации гена на этой хромосоме достаточно, чтобы вызвать заболевание почек и другие серьезные симптомы состояние в них.

Женщины, с другой стороны, имеют две Х-хромосомы и, соответственно, две копии гена, поэтому мутация гена только в одной из хромосом обычно не может вызвать серьезные осложнения синдрома Альпорта.

Из-за этого женщины страдающие синдромом Альпорта, связанным с Х-хромосомой, обычно страдают только от крови в моче, и их иногда называют просто носителями.

Нередко у них могут развиваться другие серьезные осложнения, связанные с болезнью, но даже тогда, они их переносят проще, чем мужчины.

С Х-сцепленным типом наследования отцы не могут передать эту болезнь своим сыновьям, потому что биологически мужчины не передают свои Х-хромосомы своим детям мужского пола.

С другой стороны, каждый ребенок имеет 50-процентную вероятность наследования гена, если у матери есть дефектный ген в одной из ее Х-хромосом.

У мальчиков, наследующих дефектный ген, обычно в какой-то момент жизни развивается синдром Альпорта.

Аутосомно-доминантное наследование.

Это редкая форма наследования, и она встречается только в 5% случаев синдрома. Люди с этой формой имеют одну мутацию в генах COL4A3 или COL4A4, что означает, что только один родитель имеет аномальный ген и передаст её ребенку. При этой форме синдрома Альпорта мужчины и женщины испытывают схожие признаки с одинаковыми уровнями тяжести.

Атосомно-рецессивное наследование.

Эта форма наследования встречается примерно в 15% случаев синдрома Альпорта. Ребенок наследует болезнь таким образом только тогда, когда оба родителя являются носителями и у каждого есть копия аномального гена COL4A3 или COL4A4. При этом мужчины и женщины также страдают одинаково.

Диагностика

В первую очередь врач может заподозрить, что человек болен синдромом Альпорта на основании семейной истории. Симптомы, о которых сообщаются, также могут укать на вероятность возникновения болезни. Для подтверждения врач может использовать два типа диагностических тестов:

  • Биопсия почки или кожи: При данном тесте берется очень маленький кусочек почки или кожи и исследуется в лаборатории под микроскопом. Тщательная микроскопическая оценка образца может указать болен ли тот или иной субъект.
  • Генетическое тестирование: Этот тест используется для подтверждения наличия гена, который может привести к синдрому Альпорта. Он также используется для определения того, каким образом унаследован ген.
Читайте также:  Причины появления, симптомы и лечение частичного альбинизма

Ранняя диагностика синдрома Альпорта очень необходима. Это связано с тем, что осложнения заболевания обычно проявляются в детстве/раннем взрослом возрасте, и без своевременного начала лечения заболевание почек может стать фатальным уже в раннем взрослом возрасте.

Другие виды обследований могут быть важны, чтобы исключить другие заболевания из списка дифференциальной диагностики, оценить состояние пациента или развить первоначальное подозрение на болезнь Альпорта, однако это не диагностические тесты. Они включают:

  • Анализ мочи: Анализ мочи будет использоваться, чтобы проверить содержимое мочи на наличие крови или белка.
  • Тест eGFR: Это тестирование функции почек, и он оценивает скорость, с которой клубочки фильтруют отходы. Этот показатель является сильным показателем того, есть ли у пациента заболевание почек. Анализы крови, такие как анализ содержания азота мочевины в крови и уровень креатинина, помогают определить состояние почек.
  • Обследование слуха: Этот тест будет использоваться для определения того, был ли затронут слух.
  • Зрение и глазные тесты: Они необходимы, чтобы увидеть, было ли затронуто зрение или есть ли катаракта. Они также будут использоваться для проверки любых характерных признаков синдрома Альпорта, таких как белые пятна в глазу и неправильная форма линз, которые могут указывать на синдром.

Лечение синдрома Альпорта

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Не существует единого способа лечения синдрома Альпорта, потому что каждый из симптомов и осложнений лечится индивидуально.

Болезнь почек

Контролирование и замедление прогрессирования заболевания почек является первым и основным соображением при лечении синдрома Альпорта. Для этого врач может назначить:

  • Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторы рецепторов ангиотензина для снижения артериального давления и, возможно, снижения содержания белка в моче и замедления прогрессирования заболевания почек.
  • Ограниченное потребление соли.
  • Диуретики, также известные как мочегонные средства.
  • Низкобелковую диету.

Врач, вероятно, порекомендует обратиться к диетологу, который поможет придерживаться новых ограничений для сохранения здорового питания.

Тем не менее, часто заболевание почек прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности, для которой придется либо пойти на диализ, либо, в качестве альтернативы, пройти трансплантацию (пересадку) почек.

  • Диализ — это искусственный процесс удаления и фильтрации отходов из организма с помощью аппарата. Аппарат для диализа в основном заменяет функцию почек.
  • Пересадка почки предполагает хирургическую замену дефектной почки здоровой от донора.

Необязательно проходить диализ, прежде чем будет проведена пересадка почки, и, в конечном счете, врач поможет человеку решить, какой вариант будет лучше.

Высокое кровяное давление

Специалист назначит соответствующие таблетки/лекарства, чтобы помочь контролировать кровяное давление. Некоторые из этих препаратов — ингибиторы АПФ, бета-блокаторы и блокаторы кальциевых каналов. Они помогают снизить шансы на развитие сердечно-сосудистых заболеваний, а также замедляют прогрессирование болезни почек.

Проблемы с глазами

В случае возникновения проблем со зрением, вызванных аномалиями в форме хрусталика, врач направит пациента к офтальмологу. Далее офтальмолог может порекомендовать смену очков, выписанных по рецепту, или провести операцию по удалению катаракты. Белые пятна в глазах, возникающие в результате болезни никак не влияют на зрение, поэтому, как правило, офтальмолог на это не обращают внимания.

Потеря слуха

Если из-за синдрома Альпорта развивается потеря слуха, скорее всего, она будет постоянной. К счастью, сегодня есть большой выбор слуховых аппаратов, очень помогающих с этим.

В целом, больные также могут извлечь выгоду из изменений образа жизни, например, правильное питание, поддержание активности и здорового веса.

Заключение

Если был диагностирован синдром Альпорта, следует подробно обсудить варианты лечения с врачом, поскольку каждый отдельный случай отличается с точки зрения степени тяжести и пораженных органов. Крайне важно обратиться за помощью к специализированному врачу, который имеет опыт в лечении этого необычного заболевания.

Также следует попытаться обследовать семью с помощью генетического консультирования, чтобы определить, кто еще может подвергаться риску.

В качестве альтернативы, если вы не больны, но являетесь носителем или имеется семейная история, следует пройти генетическое консультирование, прежде чем создавать семью.

Это позволит узнать, как снизить вероятность передачи генетической мутации будущим детям, если они планируется.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nefrologiya/sindrom_alporta/

Синдром Альпорта (наследственный нефрит): настораживающие симптомы, диагностика и выбор лечения

Альпорта синдром (гломерулонефрит с глухотой, отоокулоренальный синдром, гематурическая форма наследствеиного нефрита, наследственный семейный геморрагический нефрит)— наследственный нефрит, характеризующийся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании с понижением остроты слуха и зрения. Клинически более тяжело протекает у мужчин.

Впервые описали Замельсон и Диккинсон (F. Samelsohn, W. Н. Dickinson) в 1873—1875 годы. Позднее Гатри (L. G. Guthrie, 1902) высказал предположение о существовании особой формы наследственной нефропатии, клинически сходной с хроническим нефритом.

Альпорт проследил за судьбой членов нескольких семей, обследовал некоторых из них, наблюдавшихся ранее у Гатри, и у многих обнаружил глухоту. С 1961 года наследственный нефрит, сочетающийся с глухотой, назван А. с. [Уилльямсон (D. A. Williamson)].

Причины развития синдрома

Главная и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта, – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5-цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3- и а4-.

Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН).

Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Симптомы заболевания

Наследственный нефрит возникает при нехватке в организме коллагена — важного элемента в структуре соединительной ткани.

Вследствие коллагенового дефицита происходит истончение и постепенное разрушение базальных мембран в почечных клубочках, внутреннем ухе и глазном аппарате. Органы перестают полноценно функционировать.

В почечных клубочках нарушается процесс фильтрации, из крови в мочу попадают белок и эритроциты. Заболевание носит прогрессирующий характер с нарастанием симптомов почечной недостаточности, что может вызвать летальный исход.

Впервые заболевание проявляется в детском возрасте. Начало недуга может иметь скрытые признаки.

О наличии гематурии часто становится известно случайно на фоне респираторных вирусных инфекций, протекающих с тонзиллитом или фарингитом.

Период между началом ОРВИ и появлением гематурии составляет несколько дней (обычно 1–2). По этому признаку можно отличить данное заболевание от инфекционного гломерулонефрита.

К внепочечным симптомам относятся:

  • тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
  • ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
  • задержка в психофизическом развитии;
  • врожденные дефекты — высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
  • лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

  • головная боль,
  • миалгия,
  • головокружение,
  • резкие колебания артериального давления,
  • одышка,
  • частое, поверхностное дыхание,
  • шум в ушах,
  • бледность кожи,
  • частые позывы к мочеиспусканию,
  • диспепсия,
  • ухудшение аппетита,
  • нарушение режима сна и бодрствования,
  • зуд кожи,
  • судороги,
  • боль в груди,
  • спутанность сознания.

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Диагностика синдрома

Лабораторные анализы и исследования:

  1. Анализ мочи: у больных с синдромом Альпорта чаще всего присутствует кровь в моче (гематурия), а также высокое содержание белка (протеинурия).
  2. Анализы крови демонстрирует почечную недостаточность.
  3. Биопсия тканей. Ткань почек, полученную при биопсии, исследуют с помощью электронной микроскопии на наличие ультраструктурных аномалий. Биопсия кожи менее инвазивна, и американские эксперты рекомендуют выполнять ее в первую очередь.
  4. Генетический анализ. В диагностике синдрома Альпорта, если остаются сомнения после биопсии почки, генетический анализ используется для получения однозначного ответа. Определяются мутации генов синтеза коллагена типа IV.
  5. Аудиометрия. Все дети с семейной историей, позволяющей заподозрить синдром Альпорта, должны проходить высокочастотную аудиометрию для подтверждения нейросенсорной тугоухости. Рекомендуется периодический мониторинг.
  6. Обследование глаз. Обследование у офтальмолога очень важно для раннего выявления и мониторинга переднего лентиконуса и других аномалий.
  7. УЗИ почек. На поздних стадиях синдрома Альпорта ультразвуковое исследование почек помогает выявить структурные нарушения.

Британские специалисты, основываясь на новых данных (2011) по генетическим мутациям у пациентов с Х-сцепленным синдромом Альпорта, рекомендуют анализ на мутации гена COL4A5, если пациент отвечает хотя бы двум диагностическим критериям по Gregory, и анализ COL4A3 и COL4A4, если мутация COL4A5 не обнаружена или подозревается аутосомное наследование.

Лечение

Лечение синдрома проводится с появлением симптомов. При пиелонефрите используются антибактериальные и противовоспалительные медикаменты. Если развилась хроническая почечная недостаточность, применяется гемодиализ и необходима пересадка почек. На начальной стадии болезни без выраженных симптомов применяется профилактическое лечение:

Блокируют дальнейшее развитие синдрома Альпорта диетотерапией, приёмом витаминов, очищением травами, исключением сильных нагрузок.

  • запрещена физическая активность, занятия спортом;
  • частые прогулки на свежем воздухе положительно влияют на иммунитет;
  • необходимо обеспечить полноценное питание с необходимым количеством витаминов и минералов;
  • лечение травяным чаем — фитотерапия для снижения уровня эритроцитов в моче;
  • прием витаминов А, Е и В6 — они улучшают обмен веществ.
Читайте также:  Промедол: инструкция по применению, цена, показания, аналоги, отзывы

Активно разрабатывается генная терапия синдрома Альпорта. В перспективе она может стать основным и наиболее эффективным лечением. Все методы лечения основаны на предупреждении и замедлении ухудшения функционирования почек. Диета должна содержать необходимое количество белка, жиров и углеводов.

В случае нарушения функций почек нужно ограничить потребление фосфора и кальция. Необходимо остерегаться инфекционных заболеваний и избегать простуды. Инфекция может вызвать прогрессирование синдрома. Запрещается делать детям стандартные прививки.

Профилактическое лечение проводится по 2−3 курса за год.

Прогноз и профилактика

Прогноз наследственного нефрита всегда серьезен.

Прогностически неблагоприятными критериями течения наследственного нефрита являются:

  • мужской пол;
  • раннее развитие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
  • протеинурия (более 1 г/сут);
  • утолщение гломерулярных базальных мембран по данным микроскопии;
  • неврит слухового нерва;
  • делеция в гене Соl4А5.

Прогноз доброкачественной семейной гематурии более благоприятен.

Профилактика

Предупреждение инфекции мочевыводящих путей (пиелонефрита) и аутоиммунных наслоений, ускоряющих развитие почечной недостаточности.

(1

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-alporta.html

Синдром Альпорта у детей: особенности развития, симптомы, методы диагностики и лечение

Синдром Альпорта у детей (иначе – заболевание тонких мембран) – редкая наследственная патология почек, характеризующаяся изменением выработки коллагеновых волокон IV типа, при этом меняется мембранная структура почечных клубочков с одновременным изменением структуры отделов внутреннего уха и глаз.

По статистике, встречается 1 случай на 5000 человек. Примечательно, что синдром диагностируют у 1% больных с различными нефроурологическими патологиями и у 3% пациентов, ранее перенесших трансплантацию почки. Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Синдром Альпорта у детей относится к наследственным заболеваниям

Причины и пути наследования

Механизм развития заболевания обусловлен дефектностью генетической единицы, отвечающей за структуру цепей коллагена IV типа. По типу наследования синдром классифицируют:

  1. на доминантный, или X-сцепленный. Заболевание обусловлено мутацией гена в женской половой хромосоме X. Такой путь наследования встречается в 85% всех клинических случаев;
  2. аутосомно-рецессивный. Обусловлен мутациями в генах второй порядковой хромосомной единицы, встречается в 10% всех случаев синдрома Альпорта;
  3. аутосомно-доминантный. Наследственный нефрит вызван мутацией генов во второй порядковой хромосоме, встречается в 1–2% случаев и напоминает течение аутосомно-рецессивного типа.

По мере прогрессирования болезни полностью разрушаются оболочки гломерул, почечных канальцев, внутренних глазных и ушных структур. Механизм развития патологического изменения почечных структур можно объяснить несколькими ключевыми факторами: генной мутацией, нарушением выработки и строения коллагена, разрушением канальцевых и гломерулярных почечных единиц, патологией почек.

Типичные признаки

Болезнь тонких базальных мембран редко диагностируется сразу после рождения или внутриутробно. Специфические симптомы наблюдаются спустя 3–4 года после рождения и выражаются в следующих состояниях:

  • гематурический синдром. Одно из ранних проявлений болезни. Обычно выявляется лабораторно. У мальчиков микрогематурия отмечается еще до 1 года, но планово такой анализ на фоне общего здоровья не проводится. Ученые считают, что если до 10 лет ребенка гематурия не выявлялась ни разу, то синдром Альпорта можно исключать на 98%;
  • белок в моче. Состояние протеинурии чаще отмечается у мальчиков с доминантным путем наследования мутации. Обычно белок в моче не выявляется или его появление носит эпизодический характер;
  • артериальная гипертензия. Стойкое повышение артериального давления характеризуется прогрессированием почечной недостаточности. Чем ниже клиренс креатинина, тем интенсивнее развитие гипертензии;
  • тугоухость. Нарушение слуха на фоне нефротического синдрома возникает не всегда. Известны случаи семейного синдрома Альпорта, когда у всех больных нет слуховых изменений. Ранняя стадия тугоухости определяется только при аудиометрии;
  • лентиконус передний. Состояние характеризуется выпячиванием глазного хрусталика кнаружи, встречается у 20–25% больных с наследственным нефритом. Офтальмологическое заболевание постоянно прогрессирует, поэтому больные вынуждены часто менять очки;
  • роговичная дистрофия. Истончение сетчатки глаза встречается редко. Почти 90% больных с дистрофией роговицы имеют X-сцепленный путь геномной мутации;
  • лейомиоматоз бронхов и пищевода. У детей возникает ранняя дисфагия – нарушение глотания. Появляются и иные симптомы: загрудинные и эпигастральные боли, рвота, одышка, сухой кашель. Подтвердить лейомиоматоз можно с помощью МРТ или компьютерной томографии.

По мере взросления ребенка нарастают симптомы почечной недостаточности: недомогание, интоксикация, артериальная гипертензия, резкое увеличение креатинина и мочевины в составе крови, ацидоз.

Диагностика

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Наследственный нефрит редко диагностируется после рождения, обычно первые признаки проявляются только к 3–5 годам

Комплексное обследование детей с синдромом Альпорта включает сбор анамнеза жизни, наследственного и клинического анамнеза, изучение жалоб. Учитывая наследственную природу заболевания, значение имеют случаи почечной недостаточности у близких родственников. Для уточнения диагноза проводят ряд исследований:

  • общеклинические лабораторные исследования;
  • УЗИ почек и почечных структур, органов мочеполовой системы;
  • рентгенконтрастные методы исследования (экскреторная урография);
  • ДНК-тест;
  • биопсия почек.

Диагностика требует дополнительной консультации нефролога, уролога, генетика, офтальмолога, кардиолога, отоларинголога. Заболевание дифференцируют от других геномных мутаций, в частности, от синдрома «кошачьего крика» — нарушения строения 5 хромосомы, когда типичные признаки выражаются в нарушении слуха и зрения еще в раннем возрасте.

Лечение

Заболевание неизлечимо, на причины генетических мутаций невозможно повлиять медикаментозно или хирургически. Терапия направлена на облегчение симптомов болезни. Обычно схема лечения включает следующие группы препаратов:

  • мочегонные (петлевые, тиазидные, растительного происхождения);
  • внутривенное введение физраствора для предупреждения обезвоживания;
  • средства на основе глюконата кальция и глюкозы для восстановления минерального и электролитного баланса;
  • антигипертензивная терапия при вторичной артериальной гипертензии (ингибиторы АПФ, блокаторы медленных кальциевых каналов);
  • гормоны;
  • железосодержащие препараты при выраженном гематурическом синдроме.

При развитии тяжелой почечной недостаточности встает вопрос о заместительной терапии. Лучшим способом заместительной терапии у детей является трансплантация почки. Пересадка органа позволяет вернуть прежний образ жизни, улучшить состояние больного.

Общие клинические рекомендации для больных наследственной нефропатией заключаются в соблюдении охранительного режима и диеты, регулярных прогулках на свежем воздухе, приеме витаминных комплексов. Все лечебные меры должны отвечать возрастным интересам ребенка.

Осложнения

Основными осложнениями при синдроме Альпорта у детей являются глухота, нарушение зрения и недостаточность функции почек. Последнее состояние провоцирует развитие вторичных осложнений, угрожает жизни пациентов.

Прогноз при синдроме Альпорта у детей преимущественно благоприятный, если прогрессия крайне медленная, а симптомы заболевания не выражены. Если гематурия не сопровождается протеинурией, состояние пациента не осложнено, то важно соблюдать предупредительные лечебные меры. Учитывая генетическую природу заболевания, предупредить развитие патологии у детей невозможно.

Также интересно почитать: причины микроцефалии у детей

Источник: https://www.baby.ru/wiki/sindrom-al-porta-u-detej-osobennosti-razvitia-simptomy-metody-diagnostiki-i-lecenie/

Синдром Альпорта: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Генетическая болезнь почек, при которой нарушается синтез коллагена 4 типа, отвечающего за образование базальных мембран нефронов, хрусталика и внутреннего уха. У мужчин наблюдаются более выраженные симптомы недуга. Как правило, у пациентов женского пола признаки патологии отсутствуют.

Заболевание проявляется микрогематурией, наличием белка в анализе мочи, почечной недостаточностью, сенсорной тугоухостью, катарактой, деформацией и вывихом хрусталика.

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять общее исследование мочи, биопсию почек с последующим микроскопическим исследованием, молекулярно-генетический анализ, аудиометрию и офтальмологический осмотр. Больному назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и блокаторы рецепторов к ангиотензину.

Терминальная стадия хронической почечной недостаточности является показанием к гемодиализу и перитонеальному диализу. Возможна трансплантация почек. Если пациент не страдает от тугоухости и зрительных нарушений, а при гематурии отсутствует белок в моче, прогноз благоприятный.

Причины синдрома Альпорта

Заболевание возникает на фоне дефектов генов COL4A5, C0L4A3, COL4A4, отвечающих за кодирование структуры коллагена 4 типа. Среди изменений генов выделяют миссенс, делеции, сплайсинг, нонсенс-мутации. Патология наследуется по Х-сцепленному доминантному, аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу.

Симптомы синдрома Альпорта

Основным симптомом болезни считают гематурию. Обычно, кровь в моче выявляют во время рутинного обследования уже в раннем детском возрасте. Также патология проявляется выведением белка с мочой. Как правило, у пациентов женского пола наблюдается незначительное повышение белка в моче.

Выраженная протеинурия встречается редко. Со временем симптомы прогрессируют. Классическая форма синдрома и патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, проявляются артериальной гипертензии. По мере нарастания хронической почечной недостаточности гипертония становится более выраженной.

Терминальная стадия ХПН формируется до 35-ти лет, однако если недуг имеет медленное течение – после 45 лет. При диффузных гладкомышечных опухолях в бронхах и пищеводе отмечаются: дисфагия, рвота, боль в груди, одышка, частые бронхиты, эпигастральные боли.

Недуг может сопровождаться нейросенсорной тугоухостью, которая проявляется в детском возрасте и со временем нарастает. Кроме того, клиническая картина может дополняться передним лентиконусом, ретинопатией, стигмами дизэмбриогенеза, укорочением и искривлением мизинцев, сращиванием пальцев на ногах.

Заболевание может осложняться глухотой, слепотой, катарактой, полиневропатией, судорогами, тромбоцитопенией.

Диагностика синдрома Альпорта

Пациента консультируют специалисты нефрологического, урологического, терапевтического и генетического профилей.

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять общее исследование мочи, биопсию почек с последующим микроскопическим исследованием, молекулярно-генетический анализ, аудиометрию и офтальмологический осмотр. Кроме того, врачи исключают гематурическую форму гломерулонефрита и вторичные нефропатии.

Лечение синдрома Альпорта

Специфическое лечение не разработано. Больному назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и блокаторы рецепторов к ангиотензину второго типа.

С помощью терапии гломерулосклероз, тубулоинтерстициальные и сосудистые изменения в почках регрессируют.

Терминальная стадия хронической почечной недостаточности является показанием к гемодиализу и перитонеальному диализу. Возможна трансплантация почек.

Профилактика синдрома Альпорта

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Если в семейном анамнезе выявлена Х-сцепленная форма синдрома, необходима пренатальная диагностика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-alporta.htm

Ссылка на основную публикацию