Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз: лечение, диагностика, фото пациентов, код мкб-10

Поражения кожных покровов сопровождаются выраженными проявлениями, которые в значительной мере понижают качество жизни человека.

И среди кожных заболеваний следует выделить ламеллярный ихтиоз, который встречается как у женщин, так и у мужчин, может поражать верхний слой эпидермиса в любом возрасте и при этом не имеет методов окончательного излечения.

Передается данное заболевание по наследству, может выявляться в самом раннем возрасте по множеству внешних признаков, которые подтверждаются дополнительными лабораторными исследованиями.

Особенности болезни

При классификации кератозов различных форм ламеллярный (пластинчатый ихтиоз кожи) его вид стоит на особом месте по причине наличия в его течении определенных особенностей.

Также, как и другие виды ихтиоза, рассматриваемое заболевание проявляется в виде поражений кожи, которые появляются в процессе ороговения ее верхнего слоя.

Эпидермис при ламеллярном ихтиозе при активном накоплении в крови жира и аминокислот теряет свою эластичность и однородность, что приводит к постепенному изменению его структуры: появляются места выраженных уплотнений, образуя кератомы в виде небольших по размеру образований с чешуйчатой поверхностью.

По классификации МКБ-10 врожденный ихтиоз имеет код Q80, а пластинчатый (ламеллярный) — Q80.2.

Проявления кожного заболевания ламеллярный ихтиоз схожи и у мужчин, и у женщин.

Сухость кожи, потеря упругости и эластичности верхнего слоя кожи, обезвоживание и последующая гибель клеток с образованием твердых чешуек, — симптомы данной болезни позволяют поставить предварительный диагноз.

При этом по причине его наследственной возможной передачи ламеллярный ихтиоз в равной степени проявляется у женской и мужской половинах населения.

Ламеллярный ихтиоз (фото)

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз: лечение, диагностика, фото пациентов, код МКБ-10

Классификация ламеллярного ихтиоза

Разделение по классификации данного кожного заболевания осуществляется в зависимости от степени тяжести:

  • тяжелая форма, при которой симптомы очень явные, заметны при внешнем осмотре тела пациента. Также носит название гистриксоидная форма. Может характеризоваться появлением на свет недоношенного ребенка, при этом такие дети умирают в течение первых дней жизни;
  • среднетяжелая форма — дети, как правило, выживают;
  • поздняя форма заболевания — проявления заболевания выявляются с некоторой отсрочкой во времени.

Причины возникновения

На сегодняшний день причины ламеллярного ихтиоза до конца не выявлены. Однако наиболее реальными причинами считаются нарушения в процессе кератинизации эпидермиса.

Это может происходить по причине генных мутаций, которые могут передаваться по наследству.

При этом если у прямых потомков родителей, которые страдали ламеллярным ихтиозом, данного заболевания не было выявлено, то их дети уже не являются потенциальными носителями мутированного гена.

Ламеллярный ихтиоз наиболее часто может развиваться при выраженном дефекте белка трансглутаминазы, который регулирует процесс образования кератиноцитов. Также это приводит к чрезмерному разрастанию базального слоя с активным ростом кератиноцитов, что ведет к их продвижению к роговому слою от базального.

Также к вероятным причинам появления данной кожной патологии медки относят следующие факторы:

  • нарушения в белковом обмене, при котором наблюдается скопление аминокислот;
  • отклонения в жировом обмене — накапливается излишек холестерина;
  • изменения в процесса терморегуляции организма, в результате чего происходит увеличение активности различных ферментов и скорости окислительных реакций, принимающих участие в диффузном газообмене;
  • понижение активности гормонов — щитовидная железа, эндокринные железы теряют способность к активной работе, при этом наблюдается развитие гипогаммаглобулинемии, что выражается как возникновение дефицита гуморального звена;
  • наблюдается недостаток в организме витамина А и его производных, которые отвечают за общее состояние кожных покровов.

Для постановки точного диагноза и назначения соответствующего лечения, которое снимет симптомы болезни, проводятся дополнительные исследования, поскольку сегодня существует множество разновидностей ихтиоза.

Симптомы

Рассматриваемое кожное заболевание поражает верхний слой эпидермиса, нарушается процесс кератинизации молодых клеток, что проявляется в изменении кожи:

  1. на поверхности кожи, особенно в области шеи и лица, а также на груди, между лопаток образуются области с мелкими сухими чешуйками, которые со временем меняют тел от цвета здоровой кожи до сероватого и темно-серого;
  2. все тело ребенка при данном заболевании покрывается тонкой пленкой, имеющей желтовато-коричневый оттенок, которая может трансформироваться и принимать вид мельчайших чешуек;
  3. кожа приобретает нездоровый внешний вид, пораженные участки при нетяжелой форме болезни локализованные. Исключение поражения составляют глубокие складки кожи, боковые поверхности тела. Однако с течением заболевания проявляется даже в тех областях, которые обычно не подвергаются изменениям;
  4. чешуйки при активизации заболевания могут приобретать вид щитков, которые придают коже вид змеиной;
  5. поражение ногтевых пластин при ламеллярном ихтиозе проявляется нечасто, однако иногда может наблюдаться появлением на ногтях полосок красного либо белого цветов, край ногтя истончается и начинает крошиться.

Для снятия перечисленных симптомов требуется своевременная диагностика, которая позволяет составить правильную схему лечения и снятия неприятных проявлений.

Диагностика

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз: лечение, диагностика, фото пациентов, код МКБ-10

Активное потоотделение при данном заболевании характерно на тех участках, которые поражены: более плотная и красная кожа имеет нарушенный процесс терморегуляции, что и ведет к потоотделению. Кожа натянута, активно шелушится, что может стать признаком ламеллярного ихтиоза при диагностике.

Далее вы узнаете, как лечить ламеллярный ихтиоз кожи у взрослого и ребенка в домашних и стационарных условиях.

Лечение

Следует знать, что полного излечения данного заболевания не существует; однако современные лекарственные препараты и комплексный подход позволяют в значительной мере улучшить общее состояние больного и восстановить здоровье кожи. После диагностических исследований весь курс лечения проводится только под наблюдением дерматолога.

Терапевтическим способом

Тяжесть заболевания определяет подход к лечению; при тяжелых и запущенных формах болезни лечение рекомендуется проводить в стационаре. Обычно в курс лечения включает в себя прием витамина А и его производных, которые положительно влияют на состояние кожи.

Витамин А обычно назначается при всех формах ихтиоза, и его количество зависит от тяжести течения болезни. Длительного его приема составляет от 3 до 5 недель. затем следует недельный перерыв, после чего прием может быть возобновлен в зависимости от состояния кожи.

Даже после результативного лечения краснота на коже может оставаться на длительное время, в некоторых случаях — на всю жизнь.

Медикаментозным способом

Для наружного применения при выраженном ламеллярном ихтиозе могут применяться средства, устраняющие повышенную сухость кожи и шелушение. Это может быть вазелин, крем для наружного использования Дематоп.

Они наносятся на очищенные участки пораженной кожи и оставляются до впитывания.

Повышение эластичности кожи, снижение выработки активных веществ в эпидермисе и насыщение кожи липидами — основные проявления воздецствия перечисленных средств.

Корректирующие гормональный фон мероприятия позволяют улучшить состояние пораженной кожи. Поскольку часто при данном заболевании наблюдается изменение функционирования щитовидной железы, эндокринологом может быть назначена гормональная терапия для нормализации работы щитовидки. К таким препаратам относятся:

  • Тиреокомб;
  • Тиреотом;
  • Тиреоидин.

При недостаточной активности работы поджелудочной железы может назначаться использование инсулина. Однако схема лечения индивидуальна и назначается врачом-эндокринологом.

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз: лечение, диагностика, фото пациентов, код МКБ-10В качестве профилактики может быть рекомендовано посещение консультаций тем парам, которые имеют в своем анамнезе ламеллярный ихтиоз и планирует беременность. Это позволит принять меня для понижения степени риска.

Регулярные гигиенические процедуры с применением средств с высоким содержанием витамина А позволят поддерживать нормальное состояние кожи, ее эластичность. Это особенно важно при начальной стадии заболевания.

Осложнения

К осложнениям ламеллярного ихтиоза можно отнести переход начальной формы в более запущенную, когда симптомы выражены уже максимально сильно и причиняют дискомфорт больному. Повышение смертности младенцев при наличии у них данной болезни незначительно.

Прогноз

При рождении ребенка с тяжелой формой ламеллярного ихтиоза вероятность его выживания составляет порядка 20%, однако при наличии у него начальной стадии болезни выживаемость повышается. Появление проявлений заболевания во взрослом состоянии очень редко может стать риском для жизни.

Источник: http://gidmed.com/dermatologiya/zabolevaniya/nasledstvennye/ihtioz/lyamellyarnyj.html

Ламеллярный ихтиоз и его терапия

В группу ихтиозов входят неизлечимые заболевания генетического характера. Ламеллярный ихтиоз – одна из разновидностей патологии, при которой кожа покрывается коричневато-желтыми чешуйками.

В этом случае оба родителя являются носителями дефектного гена. Пластинчатый ихтиоз относятся к редким генетическим заболеваниям, не оказывающим прямого влияния на продолжительность жизни, но снижающим ее уровень.

Заболевание не поддается лечению, но методы современной медицины способны облегчить симптоматику.

Причины развития патологии

Ввиду исключительности заболевания проведено недостаточно много исследований, позволяющих назвать механизм развития ихтиоза. Известно, что это патология, вызванная генными мутациями.

В результате происходит нарушение обменных процессов. В клетках кожи накапливаются аминокислоты и холестерин. Ухудшается состав крови, страдает работа внутренних органов.

При длительном течении заболевания высокая нагрузка ложится на печень.

При ихтиозе страдает эндокринная система. Имеет место гормональный дисбаланс. Именно поэтому в период полового созревания симптоматика ихтиоза затухает, поскольку происходит естественное увеличение половых гормонов в организме.

Иногда заболевание слабо выражено. Толчком к обострению ихтиоза в этом случае может послужить гиповитаминоз, гипогаммаглобулинемия, сахарный диабет. Провоцирующие факторы усугубляют течение болезни и способствуют усилению симптоматики.

Разновидности ихтиоза

Традиционно ламеллярный ихтиоз классифицируют по степени тяжести. Всего выделяют три формы заболевания:

  • гистриксоидная – наиболее тяжелая форма заболевания. Рожденные с ихтиозом дети обычно погибают в первые дни. Помимо дефектов кожи, имеют место недоношенность, дефицит веса, недоразвитость внутренних систем организма;
  • среднетяжелая – симптоматика при такой форме ихтиоза выражена умеренно. При данной форме заболевания высок процент выживаемости среди новорожденных;
  • поздняя или отсроченная форма – в этом случае симптоматика может появиться через несколько месяцев после рождения. Случаи смертности при данной форме ихтиоза практически не встречаются.

При ламеллярном типе ихтиоза характерен дефект эпидермальной трансглутаминазы. Данный белок отвечает за активность кератиноцитов. Из-за патологии белкового обмена наблюдается разрастание базального слоя.

Кератиноциты продвигаются снизу вверх, уплощая кожу. Чешуйки могут менять окраску и размеры, но при этом практически всегда сохраняются на теле больного. В большей степени поражаются кожные складки.

Потоотделение усилено.

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз: лечение, диагностика, фото пациентов, код МКБ-10

Из-за ихтиоза кожа теряет защитные функции. Повышается риск вторичного инфицирования, организм уязвим к внешнему воздействию. Если удастся избежать сопутствующих заболеваний, то состояние ребенка с ламеллярным ихтиозом со временем может улучшиться.

Симптомы при ламеллярной форме ихтиоза

Заболевание характеризуется яркой симптоматикой. Из-за проблем с кератинизацией кожа уплощается, приобретает нездоровый цвет, отслаивается чешуйками. Все тело при этом может быть покрыто глянцевой пленкой с желто-коричневым отливом. При неправильном уходе за кожей пленка растрескивается и отслаивается.

При отсутствии адекватной терапии патологические процессы охватывают первоначально здоровые участки кожи. Тонкие чешуйки со временем грубеют и приобретают вид щитков, из-за чего кожа становится похожей на змеиную.

Патологический процесс затрагивает не только эпидермис, но и глубинные слои кожи. Страдают волосяные фолликулы и ногтевые пластины. Они разрушаются и истончаются.

На ногтях появляются белесые или красные полоски, наблюдается расслаивание и крошение.

Среди прочих характерных симптомов:

  • снижение зрения, конъюнктивиты, прогрессирующая близорукость;
  • патологии печени, снижение выработки «полезного» холестерина;
  • повышенная чувствительность к инфекциям – из-за ухудшения защитных свойств кожи бактерии, вирусы, грибки быстрее проникают в кровоток;
  • кариозные зубы – у больных ихтиозом кариес развивается быстрее и охватывает практически всю полость рта;
  • гипергидроз наблюдается на участках с повышенным шелушением. Потовые железы особенно активны в кожных складках и местах сгиба суставов.

  Буллезный ихтиоз и нетрадиционные методы лечения

Проблем при постановке диагноза обычно не возникает, но ламеллярный ихтиоз обычно сопровождается сопутствующими заболеваниями, вызванными снижением функциональности иммунной и эндокринной систем организма.

Читайте также:  Флегмонозная ангина у детей: симптомы, лечение, фото

Диагностика и клиническая картина

Врач дерматолог ставит диагноз на основании осмотра кожных покровов. При слабовыраженной симптоматике могут потребоваться дополнительные анализы. Больному назначают стандартные исследования:

  • общие анализы крови и мочи;
  • гистологию соскоба кожи;
  • биопсию плода при подозрении на внутриутробный ихтиоз.

Дифференциальная диагностика необходима при подозрении на десквамативную эритродермию Лейнера – Муссу, синдром Нетертона, кератодермию, псориатические высыпания. Следует отличать ламеллярный ихтиоз от красного волосяного лишая и эксфолиативной эритродермии Вильсона – Брока.

Дополнительные исследования требуются для выявления сопутствующих заболеваний. При различных формах ихтиоза требуется помощь эндокринолога, аллерголога-иммунолога, невролога и ряда других специалистов.

Лечебные мероприятия

Четкой схемы лечения не существует, поскольку достоверно не выявлены причины развития заболевания. Для снятия симптомов ихтиоза используются успокаивающие, противозудные, смягчающие кожу и нормализующие клеточный метаболизм препараты. Поддерживающая терапия подразумевает конкретные методы лечения:

  • увлажнение и защита кожных покровов;
  • создание оптимального микроклимата в помещении, где находится больной ребенок;
  • повышение общего иммунитета;
  • профилактика сопутствующих заболеваний;
  • антисептическая обработка кожи препаратами с регенерирующим действием.

Большое значение имеет базовый уход за кожей. Щелочные средства могут вызвать аллергические реакции и иссушение. При уходе за телом используются увлажняющие и мягкие в действии препараты, предназначенные специально для детей.

Увлажнение и отшелушивание

Базовый уход предусматривает удаление ороговевших клеток, смягчение кожи и профилактику растрескивания.

С этой целью используют размягчающие кремы и мази, после которых клетки эпидермиса легко удаляются. В составе подобных препаратов присутствуют молочная кислота, этанол, мочевина, салициловая кислота.

Эти компоненты обеззараживают, снижают риск проникновения инфекции и способствуют заживлению.

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз: лечение, диагностика, фото пациентов, код МКБ-10

Для обработки кожи используют препараты с витамином D. При этом следует следить за временем пребывания на открытом солнце. Повысить защитные свойства кожи способен обыкновенный вазелин. Также используют детский крем с витамином А. В некоторых случаях назначаются гормональные мази, которые способствуют более быстрому восстановлению кожного покрова и противодействуют развитию дерматитов.

Отлично увлажняют кожу грязевые и водорослевые обертывания. В лечебных целях используют иловые и торфяные составы, а также ванны с добавлением лечебной грязи.

Иммуностимулирующие средства

Из-за высокого риска проникновения в организм инфекции особое внимание уделяется иммуностимулирующей терапии. С этой целью используются препараты различного действия. Назначается витаминно-минеральные комплексы, проводится коррекция питания, к применению рекомендованы пептидные биорегуляторы.

У больных ихтиозом наблюдается дефицит витамина А. С целью его восполнения назначаются препараты на основе производных ретинола, никотиновая кислота, токоферол, витамины группы B и C. В рамках курсового лечения препараты назначаются в высокой дозировке. Необходимо принимать средства, содержащие железо и кальций, гамма-глобулин.

Народная медицина предлагает проверенные методы укрепления иммунитета и профилактики обострения ихтиоза. Полезно принимать отвар эхинацеи, эвкалипта, шиповника, сок алоэ, мед.

Все рекомендованные для повышения иммунитета средства должны быть безопасны для больного и не провоцировать аллергических реакций. В младенческом возрасте средства народной медицины практически не используют.

Их применение допустимо только по согласованию с лечащим врачом.

  Вульгарный псориаз и особенности течения

Успокаивающие средства

При ихтиозе зуд и болезненность кожи не характерны. Но чрезмерное иссушение эпидермиса приводит к растрескиванию и дискомфорту. Чем старше становится ребенок, тем больше проблем психоэмоционального характера доставляет ему ихтиоз. Врач назначает седативные средства, препараты, улучшающие сон, в редких случаях – транквилизаторы.

Укрепить работу нервной системы помогут следующие средства:

  • душица – чай из одной столовой ложки высушенной травы, залитой стаканом кипятка, принимают непосредственно перед сном. Фитопрепарат обладает успокаивающим действием и избавляет от повышенной тревожности;
  • валериана – безопасное успокаивающее средство, которое может быть использовано в раннем возрасте. Средство улучшает сон и помогает справиться с психоэмоциональным дискомфортом. Максимального результата можно добиться только при длительном использовании средства. Валериану принимают как в виде таблеток, так и в форме отваров;
  • мята и мелисса – эти два средства способны усилить действие друг друга. Они нормализуют давление, укрепляют сон, избавляют от тревожности.

Антибактериальная и гормональная терапия

К антибиотикам и гормонам прибегают в крайних случаях. Гормональные средства помогают улучшить состояние кожи, когда другие препараты не эффективны. Их используют в составе комплексной терапии непродолжительными курсами. Гормоны необходимы при нарушении работы щитовидной железы и эндокринной системы в целом.

Использование антибиотиков целесообразно в том случае, когда имеет место вторичная инфекция. Если подобрать препарат неправильно или превысить дозировку, то можно усугубить течение ихтиоза. Поскольку антибиотики снижают общую иммунную защиту организма, то впоследствии будет сложнее справиться с основным заболеванием.

Физиопроцедуры

Физиотерапевтическое лечение является основополагающим с целью снятия симптомов ихтиоза. Курсы физиопроцедур проводят в стадии ремиссии для предотвращения последующих рецидивов. Особую эффективность доказали такие методы лечения, как поляризация, газовые ванны, PUVA-терапия, гелиотерапия.

Для повышения общего иммунитета и обновления крови используют лечение пиявками. Талассотерапия относится к одним из мощных методов профилактики ихтиоза и поддержания здоровья кожи. Морская вода, лечебные водоросли и солевые ванны помогают поддерживать оптимальную влажность кожи и не допускают растрескивания.

Прогноз при ихтиозе

Прогнозировать 100%-выздоровление при ихтиозе, независимо от его формы, невозможно. Заболевания является наследственным, а потому не поддается лечению. Задача терапии – ослабить симптоматику и обеспечить больному оптимальные условия для жизни.

При вялотекущем ихтиозе удается значительно облегчить состояние больного, избавить его от выраженных проблем с кожей.

Иммуностимулирующая терапия помогает повысить защитные свойства организма и снизить риск присоединение вторичной инфекции.

Женщины, имеющие в анамнезе ихтиоз, должны серьезно отнестись к последующей беременности или отказаться от нее, если шансы родить здорового ребенка отсутствуют.

При правильном уходе за кожей, регулярном прохождении лечения в санаторно-курортных условиях и посещении физиопроцедур удастся стабилизировать состояние и сократить количество обострений. В противном случае не исключены осложнения ихтиоза, к которым относятся неизлечимые болезни внутренних органов, гормональные проблемы и патологии, связанные с нарушением метаболизма.

Чтобы поддерживать высокий уровень жизни больного ламинарным ихтиозом, необходимо минимизировать стресс, исключить вредные привычки, организовать питание. Особое внимание уделяется морепродуктам, свежим овощам и фруктам, кисломолочным продуктам. В помещении, где проживает больной ребенок, используются увлажнители и ионизаторы воздуха.

Источник: https://MedCeh.ru/zabolevaniya-kozhi/lamellyarnyj-ihtioz.html

Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: Q80.2

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q80 Врожденный ихтиоз

Определение и общие сведения[править]

Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз является нарушением кератинизации, характеризующимся наличием больших чешуек по всему телу без значимой эритродермии.

Ламеллярный ихтиоз является наиболее распространенным вариантом аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза, который раньше ассоциировался с небулезной ихтиозиформной эритродермии. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1:100 000 — 1:1000000.

Этиология и патогенез[править]

Ламеллярный ихтиоз представляет собой генетически гетерогенное заболевание, вызывается мутациями в генах TGM1, ABCA12, ALOX12B и NIPAL4.

Большинство мутаций обнаружено в гене TGM1, кодирующем трансглутаминазу 1, участвующую в образовании эпидермальной оболочки ороговевший клетки.

ABCA12 кодирует ATP-связывающий кассетный транспортер, который участвует в транспорте липидов, ALOX12B кодирует арахидонат 12 (R) -липоксигеназу, участвующую в метаболизме липидов, NIPAL4, вероятно, кодирует мембранный рецептор. Нет четкой корреляции между генотипом и фенотипом.

Клинические проявления[править]

Изменения кожи уже при рождении придают младенцу характерный вид: кожа полностью покрыта сухой тонкой пленкой желтовато-коричневого цвета, напоминающей коллодий (коллоидный плод).

Из этой пленки формируются крупные чешуйки (ламеллярная эксфолиация новорожденных), которые у большинства пациентов остаются на всю жизнь в виде крупных темных чешуек.

У некоторых детей чешуйки еще в грудном возрасте исчезают и кожа в течение всей жизни остается нормальной.

При классическом ламеллярном ихтиозе чешуйки большие, темные и пластинчатые. Возможны более мягкие формы с более легкими и более тонкими чешуйкам. В противоположность врожденной ихтиозиформной эритродермии, существенной эритродермии нет.

Тем не менее, обе патологии представляют собой два полюса одного и того же спектра, при этом многие пациенты проявляют промежуточные фенотипы. Кроме того, фенотип заболевания может меняться со временем или при лечении.

Кожа обычно зудящая или болезненная (трещины), подвижность кожи может быть уменьшена из-за ее ригидности, а также может быть снижена ее чувствительность.

Другие симптомы включают в себя: стойкий эктропион и сопутствующие осложнения (кератит, рубцевание роговицы), дистрофия ногтей, рубцовая алопеция, ладонно-подошвенная кератодермия, снижение прибавки массы тела, низкий рост, гипогидроз с непереносимостью тепла и снижение слуха (из-за накопления чешуек в наружном ухе).

Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз: Диагностика[править]

Патогистология неспецифическая. В эпидермисе выявляются умеренный акантоз, папилломатоз, расширение эпидермальных выростов и резко выраженный гиперкератоз. Толщина рогового слоя в 2 раза превышает толщину всего эпидермиса.

Зернистый слой обычно не изменен, хотя иногда отмечается его утолщение. В шиповатом и базальных слоях повышена митотическая активность, связанная с усилением пролиферации эпителиоцитов. Диагноз клинический.

Иммуногистохимия с использованием антител, направленных против TGase 1 и измерение активности фермента TGase 1, доступна в некоторых центрах.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальные диагнозы включают синдромные формы ихтиоза, рецессивный X-сцепленный ихтиоз и аутосомно-доминантный простой ихтиоз в мягких формах и врожденная ихтиозиформная эритродермия.

Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз: Лечение[править]

Наиболее эффективен ацитретин (в начальной дозе 0,5-1,0 мг/кг). Сочетание препаратов витамина А с фототерапией повышает эффективность лечения. Наружно применяют увлажняющие и кератолитические средства.

Профилактика[править]

Прочее[править]

  • Врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия
  • Синонимы: Врожденная ихтиозиформная эритродермия, сухая ихтиозиформная эритродермия, эритродермический ихтиоз.
  • Определение и общие сведения
  • Врожденная ихтиозиформная эритродермия представляет собой вариант аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза, редкое эпидермальное заболевание, характеризующееся образованием тонких беловаток чешуек по всему телу на фоне эритематозной кожи .
  • Эпидемиология

Врожденная ихтиозиформная эритродермия встречается с частотой 1 на 200 тыс. населения. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Этиология

Врожденная ихтиозиформная эритродермия представляет собой генетически гетерогенное заболевание. Врожденная ихтиозиформная эритродермия вызывается с мутациями в одном из следующих генов: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22 и NIPAL4 локуса 12p11.2-q13.

Большинство мутаций обнаружено в гене TGM1, кодирующем трансглутаминазу 1, участвующую в образовании эпидермальной клетки рогового конверта.

Ген ABCA12 кодирует транспортер ATP-связывающей кассеты (ABC), который участвует в транспорте липидов, гены ALOX12B, ALOXE3 и CYP4F22 кодируют арахидонат-12 (R)-липоксигеназу, арахидонатлипоксигеназу-3 и белкок цитохрома Р450, соответственно, каждый которых участвует в метаболизме липидов. NIPAL4, вероятно, кодирует мембранный рецептор. Четкой корреляции генотипа и фенотипа нет.

Клиническая картина

С момента рождения пациенты обнаруживают мелкие бело-сероватые чешуйки разных размеров на фоне эритематозной кожи. Некоторые новорожденные заключены в мягкую мембрану коллодийную мемрану — “коллоидный плод” (тугая, блестящая, полупрозрачная мембрана, проявляющаяся как дополнительный слой кожи) и выявляют чешуйки и эритродермию после вскрытия мембраны.

Клиническая картина широко варьируется и включает эритему различной степени тяжести и разного размера чещуек. Клиническая картина может меняться со временем и в ответ на лечение. Кожа обычно зудящая или болезненная, чувствительность может быть снижена за счет чещуек.

Другие клинические симптомы различных степенях тяжести: персистирующий эктропион и связанные с ним осложнения (кератит, рубцы роговицы), ладонно-подошвенная кератодермия, снижение прибавки массы тела, алопеция, низкий рост, интенсивный зуд, непереносимость тепла, дистрофия ногтей и снижение слуха (из-за накопления чешуек в наружном ухе).

Диагностика

Диагноз устанавливают при наличии характерных клинических симптомов. Патогистология неспецифическая, выявляют гиперкератоз, роговые пробки в волосяных фолликулах, очаговый паракератоз, нормальный или утолщенный зернистый слой. Иммуногистохимия с использованием антител, направленных против TGase 1 и измерение активности фермента TGase 1, доступна в некоторых центрах.

Читайте также:  Телесно-ориентированная терапия вильгельма райха: методики, техники, упражнения, отзывы

Возможна пренатальная диагностика.

Дифференциальная диагностика

При рождении дифференциальный диагноз включают другие состояние, сопровождаемые неонатальной эритродермией, например, врожденные иммунодефициты. Позже дифференциальный диагноз включает синдромальные формы ихтиоза, плод Арлекин, ламеллярный ихтиоз, врожденную ретикулярную ихтиозиформную эритродермию и синдром шелушащейся кожи.

Лечение

Основное средство лечения больных — витамин А, а также кератолитические средства. При ихтиозиформных эритродермиях наиболее эффективен ацитретин (в начальной дозе 0,5-1 мг/кг). Сочетание препаратов витамина А с фототерапией повышает эффективность лечения.

Длительность курса лечения — от 2-3 мес до 1 года. Несмотря на наступление заметного эффекта уже через 4 нед, прекращение приема препарата приводит к рецидиву заболевания через 10-20 дней.

Побочные эффекты препарата нередко ограничивают продолжительность курса лечения.

Прогноз

Прогноз варьируется, у некоторых пациентов наблюдается значительное улучшение со временем, но часто болезнь остается стабильной в течение жизни, с периодами обострения. Ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Врожденная ихтиозиформная эритродермия оказывает сильное влияние на качество жизни из-за измененного внешнего вида и ограничений, связанных с болезнью и лечением.

  1. Коллодийный плод
  2. Синонимы: Сальный ихтиоз, себорея чешуйчатая новорожденных.
  3. Эпидемиология

Состояние встречается с частотой 1 на 300 тыс. населения.

Является не отдельной нозологической единицей, а выражением различных процессов нарушения кератинизации, преимущественно с аутосомно-рецессивным типом наследования.

В большинстве случаев (в 60%) коллодийный плод предшествует небуллезной ихтиозиформной эритродермии, реже — пластинчатому ихтиозу и другим ихтиозиформным дерматозам.

  • Этиология и патогенез
  • Этиология и патогенез мало изучены.
  • Клиническая картина

Дети обычно рождаются недоношенными. Кожные покровы ребенка при рождении покрыты пленкой из плотно прилегающих неэластичных чешуек, напоминающих коллодий.

Под пленкой кожа красного цвета, в области складок имеются трещины, с которых начинается шелушение, продолжающееся с 1-го дня жизни до 18-60 дней.

Нередко наблюдают эктропион, эклабиум, изменение формы ушных раковин; пальцы фиксированы в полусогнутом состоянии; большой палец отставлен.

В неонатальном периоде высока частота осложнений, связанных с нарушением водно-электролитного баланса, бронхолегочной инфекцией и истощением.

Диагностика

Диагностика не вызывает затруднений. При гистологическом исследовании выявляют массивный гиперкератоз. В дальнейшем развиваются морфологические признаки основного заболевания.

Лечение

Новорожденные нуждаются в интенсивной терапии (см. Плод «Арлекин»).

Источники (ссылки)[править]

Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней [Электронный ресурс] / Н. Н. Потекаев, В. Г. Акимов. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970435557.html

Дерматовенерология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427101.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:Q802

Ихтиоз. Клинические рекомендации

  • Ихтиоз
  • Врожденная ихтиозиформная эритродермия
  • Наследственные дерматозы
  • Гиперкератоз
  • Ретиноиды

Список сокращений

  • ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
  • РКИ – рандомизированные контролируемые исследования
  • FLG – филлагрин
  • KRT – кератин
  • МЕ – международные единицы

Термины и определения

Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) – группа наследственных заболеваний кожи, характеризующихся диффузным нарушением кератинизации по типу гиперкератоза.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Ихтиоз представляет собой группу дерматозов, характеризующихся нарушением ороговения, клинически проявляющимся утолщением рогового слоя эпидермиса, сухостью кожи, выраженным шелушением, при ряде состояний воспалительной реакцией и образованием пузырей.

1.2 Этиология и патогенез

Вульгарный ихтиоз (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз) характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект – нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Обнаружен полиморфизм генов на хромосоме 1q22.

Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина.

Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что обусловливает повышенную сухость кожи больных вульгарным ихтиозом.

Х-сцепленный ихтиоз (син.: X-сцепленный ихтиоз,   чернеющий ихтиоз) характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.

Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32.

Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.

Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия) может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. В ряде случаев обнаруживают мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический  гиперкератоз) – аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Обнаружено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации генов кератинов КRT1 и КRT10).

Ихтиоз плода (син.: «плод Арлекин», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный) характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений.

Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная  эритродермия) – в данную группу включен ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.

1.3 Эпидемиология

Распространенность различных форм ихтиозов в популяции составляет: вульгарного ихтиоза – 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения); Х-сцепленного ихтиоза – 1:2000-1:9500, болеют только лица мужского пола, лица женского пола являются носителями; пластинчатого ихтиоза – 1:200 000-1:300 000;  врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии и ихтиозов, сочетающихся с другой синдромальной патологией – 1:300 000.

1.4 Кодирование по МКБ 10

  1. Врожденный ихтиоз (Q80):
  2. Q80.0 – Ихтиоз простой;
  3. Q80.1 – Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (X-сцепленный ихтиоз);
  4. Q80.

    2 – Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз;

  5. Q80.3 – Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия;
  6. Q80.4 – Ихтиоз плода («плод Арлекин»);
  7. Q80.

    8 – Другой врожденный ихтиоз;

Q80.9 – Врожденный ихтиоз неуточненный.

1.5 Классификация

Общепринятой клинической классификации не существует.  

1.6 Клиническая картина

Вульгарный ихтиоз

Характеризуется шелушением, повышенной складчатостью ладоней и подошв, фолликулярным гиперкератозом. Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого.

На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, также может локализоваться на коже туловища, лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки».

Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок, повышенную складчатость, что придает им старческий вид. Летом на подошвах часто появляются болезненные трещины. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся со свободного края, иногда развивается онихолизис. Волосы истончаются, становятся редкими.

Встречаются абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с незначительным шелушением и повышенная складчатость ладоней и подошв.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой

Характеризуется сухостью кожного покрова, отмечающейся сразу после рождения или в первые недели жизни. Позже появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей.

Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуек приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины, локтевые ямки и область гениталий свободны от поражений.

Отличительной особенностью от других форм ихтиоза является отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток».

Пластинчатый ихтиоз

Отмечается генерализованное пластинчатое шелушение, одновременно с которым обязательно наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, являющийся постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на гладкой коже обычно мелкие и светлые, на голенях крупные, образуют пластинчатое шелушение. У некоторых больных наблюдается деформация ушных раковин.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия

В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями. Очаги гиперкератоза бурого, буро-черного или грязно-серого цвета.

На фоне гиперкератоза первоначально появляются пузыри с серозным содержимым, в последующем присоединяется вторичная инфекция. Одновременно отмечается повышение температуры тела и увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями.

Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции.

Ихтиоз плода

Поражение захватывает весь кожный покров в виде сплошного, различной толщины рогового панциря беловато-желтого или серовато-коричневого цвета, который растрескивается, и на суставных поверхностях образуются глубокие бороздки. На голове больного наблюдается толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие или вовсе отсутствуют.

Лицо деформировано и покрыто крупными роговыми пластинами. Рот широко раскрыт из-за сильной инфильтрации мягких тканей, в углах рта выявляются глубокие трещины. Губы утолщены, их слизистая оболочка вывернута, наблюдается резко выраженный эктропион и  разряженность ресниц. Ушные раковины деформированы и плотно прижаты к черепу или завернуты вперед.

В ноздрях и слуховых проходах выявляются роговые наслоения в виде пробок.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Сухость и шелушение кожи с формированием чешуек и участков утолщения являются постоянными симптомами заболевания, но при этом различные формы ихтиоза имеют свои особенности, обусловленные типом наследования, клинической вариабельностью и  ассоциацией с поражением  других органов и систем.

Вульгарный ихтиоз:

  1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
  2. Появление клинических симптомов на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет).
  3. Cезонность с улучшением в летнее время и усилением клинических проявлений в зимний период.
  4. Ассоциация с аллергическими заболеваниями: больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям и атопии. Частота сочетания с атопическим дерматитом достигает 40–50%. Могут одновременно наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы.  
  5. Ассоциация с заболеваниями желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), реже наблюдается крипторхизм (у 3% больных).
  6. Больные склонны к пиококковым, вирусным  и грибковым инфекциям.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой:

  1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
  2. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, но не имеют клинических проявлений заболевания. Болеют только лица мужского пола.
  3. Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.
  4.  Отсутствие ассоциаций с атопическим дерматитом у большинства больных.
  5. Ассоциация с патологией органов зрения   (помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных) и половой функции  (гипогенитализм и  крипторхизм  у 20% больных).

Пластинчатый ихтиоз:

  1.  Появление клинических симптомов с рождения: плод рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, затем к 6–7 месяцам после рождения развивается генерализованное пластинчатое шелушение.
  2. Отсутствие нарушений физического и психического развития у больных.
  3. Отсутствие сезонности.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия:

  1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
  2. Появление клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка выглядит мацерированной, вскоре после рождения кожа становится сухой, а в крупных естественных складках — огрубевшей и крупноскладчатой.
  3. Сезонность обострений заболевания: появление пузырей и последующее присоединение инфекции обычно наблюдается осенью и весной.

Ихтиоз плода:

  1. Заболевание характеризуется появлением клинических симптомов с рождения.
  2.  При рождении кожа ребенка напоминает грубый сухой роговой панцирь серовато-беловатого или сиреневатого цвета, который в первые часы после рождения начинает темнеть.
  3. Новорожденные в 80% случаев рождаются недоношенными.
  1. Эктропион, окклюзии наружного слухового прохода.

2.2 Физикальное обследование

Объективные клинические проявления ихтиоза, выявляемые при физикальном обследовании, описаны в разделе «Клиническая картина».

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется проведение ДНК диагностики методом прямого автоматического секвенирования для выявления специфичного генного дефекта патогномоничного форме ихтиоза с целью планирования потомства и проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендуется  применение  гистологического исследования биоптатов кожи и электронно-микроскопического исследования кожи при необходимости дифференциальной диагностики различных форм  ихтиозов.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

2.4 Инструментальная диагностика

  • Рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики во время беременности (биопсия ворсин хориона  или амниоцентез) с последующей ДНК диагностикой материала плода,  позволяющей выявить специфичный генный дефект  патогномоничный форме  ихтиоза в семье.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

2.5 Иная диагностика

  • Рекомендуется консультация новорожденным врача-неоналотога, врача-офтальмолога (при наличии эктропиона), врача-оториноларинголога  (при наличии окклюзии наружного слухового прохода).

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендуется консультация  врача-генетика  с целью планирования потомства в браке.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендуется консультация врачагинеколога  с целью проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендуется консультация врачапсихотерапевта с целью оказания психотерапевтической помощи семьям с возможностью социальной адаптации больного ихтиозом,  имеющим эстетический дефект внешности.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

3. Лечение

3.1 Консервативное лечение

  • Рекомендуется назначение наружно кератолитических средств с содержанием 2%–5%-10% мочевины, салициловой 2-5%, молочной 8% и гликолевой кислот 2 раза в сутки, как во время терапии, так и в перерывах между курсами лечения [1, 4, 5]. 

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется назначение наружно смягчающих и увлажняющих средств: крема с эргокальциферолом, мази с ретинолом 0,5%  крема по типу «масло в воде» 2-3 раза в сутки в перерывах между курсами лечения [5, 6].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Не рекомендуется больным ихтиозом пользоваться для мытья  щелочным мылом.
  • Рекомендуется для лечения простого ихтиоза назначение ретинола 3500-6000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 7-8 недель. В дальнейшем дозу уменьшают в 2 раза. Повторные курсы терапии можно проводить через 1-4 месяца [1-5].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется для лечения ихтиоза, связанного с X-хромосомой, назначение ретинола  6000-8000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 8 недель. Поддерживающая доза должна является по возможности низкой. Можно проводить повторные курсы терапии ретинола пальмитатом через 3-4 месяца [1,4–6].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется для лечения ихтиоза, связанного с X-хромосомой, назначение ацитретина 0,3-0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с общей продолжительностью терапии не менее 6-8 недель, с постепенным снижением дозы вплоть до минимально эффективной [1–7].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется для лечения пластинчатого ихтиоза назначение ацитретина 0,3-0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с последующим поддерживающим лечением с уменьшением дозы препарата в 2–3 раза. Длительность курса лечения – от 2-3 месяцев до года [1–8].  

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/ikhtioz_13995/

Ламеллярный ихтиоз: фото с описанием, лечение, причины, симптомы

Тяжёлое заболевание кожи, ламеллярный ихтиоз, передаётся по наследству. Много лет врачи разных стран ищут лекарство. Недуг относится к ряду неисцелимых, но надежда найти лечение ламеллярного ихтиоза не покидает учёных.

Ламеллярный ихтиоз на фото

Причины ламеллярного ихтиоза

Болезнь передаётся по наследству, согласно аутосомно-рецессивному типу. Картина коллоидального плода проявляется уже при рождении. Желтовато-коричневая плёнка на покрасневшей коже ребёнка напоминает коллодий. Со временем, плёнка преобразовывается в чешуйки.

Здоровый организм освобождается от них, кожа очищается, становится чистой, красивой. Но у больной чешуйки не отходят, а остаются. Поражению может подвергаться всё тело, которое покрывается как бы панцирем. Ступни, ладони также покрыты чешуйками.

Генетическая мутация является основной причиной заболевания. К генам, отвечающим за здоровье кожного покрова, относятся: TGMI, ABCA12, 19p12-q12, 19p13.

Ороговение может быть чуть заметным, на маленьком участке. Но бывают тяжёлые поражения, охватывающие всю кожу. Ламинарный ихтиоз в очень тяжёлой стадии приводит к летальному исходу, поражения не совместимы с жизнью. Нарушение работы защитных функций организма связано с деятельностью групп мутантных генов. Их биохимический дефект расшифрован частично, не до конца.

Из-за мутации увеличивается активность кератиноцитов. Они продвигаются снизу, утолщая слой дермы. Чешуйки могут менять окраску, размеры, но не спадают. Меняется структура эпидермиса. Болезнь проявляются одинаково и у мужчин, и у женщин. На 200 тысяч детей один рождается больным. Вот как выглядит ламеллярный ихтиоз на фото:

Когда малыш подрастает, большая часть чешуи отпадает. Оставшиеся чешуйки локализуются на некоторых участках кожи, даже на коже головы. Болезнь не несёт угрозы для жизни, но приносит огромный психологический дискомфорт больным. Они не взаимодействуют с социальной средой, подвержены неврозам, психическим срывам, депрессиям. У них развиваются комплексы.

К основным причинам ламинарного ихтиоза относят следующие:

  • скопление аминокислот (нарушен белковый обмен);
  • нарушен жировой обмен;
  • изменены терморегулирующие процессы организма;
  • пониженная активность гормонов;
  • недостаток группы витаминов А.

Узнать подробнее

Симптомы ламеллярного ихтиоза

Болезнь характеризуется нарушением кератинизации молодых клеток. Верхний слой эпидермиса поражается, кожа видоизменяется. К основным симптомам можно отнести следующие проявления:

  • кожа сухая;
  • дерма теряет упругость, эластичность;
  • кожа обезвожена;
  • клетки погибают, начинается образование твёрдой чешуи;
  • дерма напоминает пергамент, смазанный маслом (либо коллодий);
  • роговый слой имеет грубую структуру;
  • организм находится как будто в панцире;
  • губы имеют вывернутую форму;
  • дефекты мочки уха (сами уши малы);
  • веки глаз имеют ярко выраженное покраснение, вывернутую форму.

Через 1,5 — 2 недели плёнка сходит с кожи новорожденного, на которой остаются пластины в виде чешуи. Кожа под ней краснеет, часто воспаляется. Ногти подвергаются дегенеративным изменениям, кожа становится грубой, появляется кератодермия.

Если чешуйки находятся на волосяной части, волосы могут поредеть, выпадать. Кожа на ступнях ног, ладонях также может изменять структуру. Болезнь может расположиться в паху, на лице, ногах, руках.

Ламеллярный ихтиоз у новорожденных

Его диагностируют сразу при рождении, так как кожа покрыта специфической плёнкой. Можно предусмотреть болезнь ещё до рождения, но биопсия, которая применяется, может повредить плоду.

Когда новорожденный находится в своеобразном коконе желтовато-коричневого цвета. Не сразу медики могут точно определить вид болезни.

Это может быть вульгарный ихтиоз, болезнь Дарье, синдром Шегрена-Ларссона, ихтиозиформная буллезная эритодермия.

Когда плёнка сходит, вся кожа покрывается чешуйками, которые со временем могут исчезнуть. Бывают случаи, когда дерма полностью очищается, становится здоровой. Но при течении болезни, на теле остаются участки, похожие на рыбью чешую.

Разновидности недуга

Заболевание классифицируется по степени тяжести.

  1. Гистриксоидная форма (крайне тяжёлая) — симптомы ярко выраженные, часто бывает у недоношенных детей. Они живут несколько месяцев.
  2. Форма средней тяжести — новорожденные выживают.
  3. Поздняя форма — проявляется спустя несколько месяцев, после появления малыша на свет.

Лечение ламеллярного ихтиоза

Новорожденного отправляют в реанимацию. Ребёнка помещают в специальный кувез, поддерживают необходимую температуру, влажность. Кожу протирают кремами, обладающими смягчающим воздействием. Медики следят, чтобы организм не был обезвожен. Коллодийную мембрану не удаляют, она должна отшелушиться сама. Пациента наблюдает целый ряд специалистов:

  • дерматолог (проводит основной комплекс лечебных процедур);
  • педиатр (назначает укрепляющие курсы, профилактику);
  • офтальмолог (даёт рекомендации по уходу, если веки выворочены);
  • отоларинголог(проверяет слух, перепонку);
  • генетик (определяет степень риска возникновения недуга у последующих детей).

Лечится ли ламеллярный ихтиоз? Курсы лечения проводятся, но в основном они направлены на облегчение симптомов. Недуг является неизлечимым. Учёные всего мира стараются найти лекарство, которое поможет страдающим исцелиться.

Уход

Для внешнего ухода, который обеспечивает питание, смягчение дермы, можно использовать вазелин, сразу после водных процедур. Поражённая кожа должна быть защищена от разного рода инфекций, так как иммунитет страдающих понижен. В этом случае, в аптечке необходимо оберегать больных от инфекций, грибков. Для этого могут пользоваться

специальными мазями. Врачи могут выписывать кератолитические агенты, способствующие отшелушиванию чешуек, очищению дермы. Также, при данном недуге используются кремы, способные уменьшать проявления кератоза. Препаратами пользуются с осторожностью, так как есть реальная опасность интоксикации.

Хороший результат даёт применение внутрь витаминов группы А. Также, другие группы витаминов могут назначаться медиками. Ни в коем случае не стоит прибегать к самолечению. Недуг очень сложен, с ним помогает справляться целая группа врачей. Поддержка родных, близких необходима страдающим, у них может быть занижена самооценка.

Поддержание иммунитета

В целях профилактики, улучшения общего состояния больным прописывают и другие препараты:

  1. Успокоительные лекарства.
  2. Витаминно-минеральные комплексы.
  3. Гормональные препараты (во время обострений, при тяжёлых случаях).
  4. Иммуностимулирующие препараты (иммуноглобулин, другие).
  5. Курсы цинка.

Для улучшения работы других органов

В связи с тем, что эндокринная система больных страдает, медики назначают препараты для улучшения работы щитовидной железы. Печень также надо поддерживать, так как на неё ложится большая нагрузка. Да и почкам может понадобиться поддержка.

Физиотерапия

При этом недуге всю жизнь необходимо поддерживать определённую температуру в доме, где живёт больной. Необходимо беречь страждущих от жары, от переохлаждения, от физических нагрузок. Если больной перегрелся, его окутывают в мокрую простыню, делают обливания прохладной водой.

Физиотерапия также считается одним из средств лечения. Врачи рекомендуют:

  • принимать ванны с бишофитной солью;
  • делать подводный массаж;
  • накладывать грязевые аппликации;
  • облучать кожу лампой УФО;
  • использовать талассотерапию (морские купания, намазывание илом, продукты моря, морской воздух);
  • применять гелиотерапию (солнцелечение. Инфракрасные лучи собираются в пучок, направляются на больные участки. Для этого применяется специальный зеркальный рефлектор, который можно приготовить самому).

Климатолечение относится к гомеопатическому, альтернативному лечению.

Лечение ламеллярного ихтиоза народными методами

Компрессы, самодельные мази, травяные сборы имеют смягчающий эффект. К самым применяемым, легкодоступным относятся:

  • мёд с алоэ (биологически активная смесь, годится для внутреннего, наружного применения);
  • чайный гриб (применяют только внутрь. Улучшает самочувствие);
  • облепиховое масло (смазывают огрубелые участки, трещины);
  • несолёное свиное сало с листьями крушины (из ингредиентов готовят мазь).

Народное лечение даёт результат, но он не отличается стабильностью. Поэтому такой тип лечения может быть использован только в комплексе с остальными методами.

Профилактика ламеллярного ихтиоза

Болезнь вызывается мутацией. В связи с природой заболевания, предотвратить его невозможно. Если хоть один из родителей является носителем гена, может родиться больной ребёнок.

Перед зачатием ребёнка необходимо получить консультацию генетика. Придётся сдать анализ, на основании которого специалист сделает выводы. Потенциальные родители будут знать, смогут ли они иметь здорового малыша.

Осложнения

Больным необходимо постоянно находиться под наблюдением врача. Недуг требует непрерывного лечения. Могут страдать печень и почки. Основным осложнением заболевания является переход болезни в более тяжёлую степень. Как правило, это происходит, если больной пережил сильный стресс, при плохом уходе.

Нельзя запускать болезнь, так как она может прогрессировать. Необходимы консультации у психолога, психотерапевта с тем, чтобы снять депрессивные состояния, психические зажимы, неврозы, страхи. Больные ихтиозом могут иметь психические отклонения.

Источник: https://www.dermatit.net/ihtioz/lamellyarnyj-ihtioz/

Ссылка на основную публикацию