Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем.

Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни.

Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

Причина возникновения эпидермолиза буллезного

Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

Как правило, это происходит двумя способами:

  1. Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
  2. Аутосомно-рецессивный — для пограничного.

Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

  • генотипа;
  • фенотипа;
  • принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

  1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
  2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

  • гиперпигментация;
  • некоторые разновидности гиперкератоза;
  • мили (мелкие узелки белого цвета);
  • нарушение слизистых оболочек;
  • появление рубцов;
  • дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело.

Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания.

В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

  • задержка развития;
  • появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
  • проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
  • анемия;
  • заболевания роговицы глаз;
  • высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Его особенности:

  • повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
  • появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
  • образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
  • повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

  1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
    • большое количество пузырей;
    • наличие эрозий и рубцов;
    • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
    • милии;
    • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

  1. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
    • очаги пузырей и эрозии на коже;
    • образование корок и рубцов;
    • заболевания ногтей;
    • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

  • развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
  • нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
  • развитие заболеваний глаз;
  • дистрофия ногтей;
  • появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Своевременная диагностика

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

  • иммунофлюоресценция;
  • иммуногистология;

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Также проводятся:

  • биопсия;
  • генетический анализ;
  • микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

Методы лечения буллезного эпидермолиза

Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

  1. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
  2. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
  3. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
  4. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
  5. Некоторые методы комбинированного лечения.
  6. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
  7. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
  8. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.

Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза.

Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма.

Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса.

Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента.

Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Источник: http://pokozhe.ru/autoimmunnye/bulleznyj-epidermoliz.html

Буллезный эпидермолиз ???? ("дети-бабочки"): фото, продолжительность жизни, прогноз

Каждый из нас когда-нибудь слышал выражение «дети-бабочки».

Почему так называют этих малышей и с какими трудностями им приходиться сталкиваться на протяжении всей жизни? Малейшее прикосновение или поцелуй матери вызывают у них сильную боль, так как кожа у таких детей нежная и хрупкая, как крылышки насекомого. Именно данное сравнение и послужило мотивом для ассоциативного названия буллезного эпидермолиза.

Понятие буллезного эпидермолиза и причины его возникновения

Буллезный эпидермолиз – хроническая патология, которая передается на генном уровне. Главный признак – возникновение на поверхности эпидермиса и слизистых мокнущих язвочек и пузырей. Кожа становится абсолютно незащищенной от механических прикосновений, это вызывает незамедлительную реакцию – образование высыпаний.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: почему появляются высыпания на ладонях и ступнях у детей?

Болезнь «бабочки» передается по наследству, на ее развитие не влияет течение беременности и перенесенные инфекционные заболевания матери в данный период.

При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, но у одного из них или у обоих есть мутация генов. Это главный фактор появления буллезного эпидермолиза у ребенка.

Во время зачатия происходит особое комбинирование генов, что вызывает недуг.

По типу сочетания генов выделяют два пути наследования патологии – доминантный и рецессивный. Проявляться она может в первые дни жизни малыша или в течение нескольких месяцев с момента рождения.

Формы заболевания и его симптомы

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

  1. Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
  2. При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Читайте также:  Острый и глубокий венозный тромбоз: профилактика, классификация, симптомы, фото

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

  • укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
  • сжатию пищевода;
  • проблемному глотанию;
  • уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: нужно ли подрезать уздечку малышам?).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Диагностические методы

Диагностика буллезного эпидермолиза проводится до и после рождения ребенка. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами – иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Затем, выявляется присутствие специфических белков кожи и определяется ее компонентный состав для установления причины развития буллезного эпидермолиза.

Если были обнаружены определенные мутации, то дополнительно проводят анализ ДНК, устанавливают генетические изменения и путь наследования. Для постановки диагноза до рождения малыша исследуют околоплодные воды, забор которых осуществляют после 17 недель беременности. С помощью ДНК-анализа определяется поврежденный ген.

Особенности лечения

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.

Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение применяют в виде оральных препаратов и лекарства местного действия. Используют такие медикаменты, как:

  • анальгетики;
  • поливитамины;
  • антибиотики;
  • препараты, действующие на генном уровне.

Врачи оценивают общее состояние пациента и степень поражения кожных покровов. Обычно лекарства назначают комплексно. Основная цель терапии – добиться ремиссии (для этого назначают гормоны) и устранить все неприятные симптомы. При сохранении опасности формирования сепсиса и иных осложнений врач прописывает антибиотики и противошоковые препараты.

Поддержание состояния кожных покровов

Наружная обработка эрозий является обязательной процедурой при буллезном эпидермолизе

Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки – это позволяет избежать повышенного травмирования ран.

Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.

Иные методы лечения

Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:

  • использование стволовых клеток;
  • протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
  • клеточная терапия (ввод донорских клеток);
  • генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).

Сколько живут “дети-бабочки”?

Осложненное протекание заболевания приводит к иным печальным последствиям, например, к инвалидности с детства (при дистрофическом типе).

При простом течении буллезного эпидермолиза наблюдается положительный прогноз – больные проживают обычную жизнь. Периодически необходимо проводить соответствующую терапию и не забывать о мерах профилактики, чтобы патология находилась в стадии ремиссии.

В России нет надлежащих условий для таких пациентов, поэтому не все родители в состоянии справиться с болезнью и помочь своему малышу.

Так известна история мальчика по имени Николоз, который страдает буллезным (врожденным) эпидермолизом. Он живет в одном из домов ребенка города Санкт-Петербурга.

Сейчас ему уже шесть лет, и по своему развитию он ничуть не уступает своим сверстникам. Вместе с фондом “Дети БЕЛА” Николоз успешно справляется с буллезным эпидермолизом.

Возможные осложнения болезни

При появлении ран следует тщательно следить за их состоянием и уделять большое внимание их обработке, так как существует опасность инфицирования. Некоторые виды буллезного эпидермолиза могут привести к следующим осложнениям:

  • сужение/непроходимость пищевода;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • дистрофия мышц;
  • нарушение глотания;
  • деформация век;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • сращение пальцев;
  • укорочение конечностей;
  • поражение ногтей;
  • заболевания ротовой полости.

Профилактические меры по предупреждению осложнений

Чтобы избежать развития осложнений и обострения буллезного эпидермолиза, рекомендуется придерживаться определенных правил. Для профилактики следует:

  • носить удобную одежду и обуви;
  • соблюдать правила купания и ухаживать за полостью рта;
  • соблюдать специальную диету;
  • постоянно осуществлять врачебный контроль;
  • проходить курсовое лечение.

Источник: https://VseProRebenka.ru/zdorove/zabolevaniya/bulleznyj-epidermoliz.html

«Что с вашими руками?»: Я живу с буллёзным эпидермолизом

Удивительно, но в подростковом возрасте я не комплексовала из-за своей кожи. Многие люди с таким же диагнозом постоянно стараются спрятать руки в карманы или за спину.

Но я об этом даже не задумывалась — наоборот, могла активно жестикулировать, совершенно забывая, что мои пальцы выглядят не так, как у большинства людей.

У меня было много друзей во дворе, и они не обращали внимания на мои особенности и не спрашивали, что со мной.

Когда у многих девочек появились прыщи, они стали комплексовать и страдать, а я искренне недоумевала, даже немного посмеивалась.

Я понимала: их проблемы с кожей, скорее всего, пройдут через несколько лет, а мне со своими жить всегда.

Если в подростковом возрасте у меня и были комплексы, то скорее из-за фигуры: я всегда была очень худой и хрупкой и долгое время смотрелась менее взрослой, чем ровесницы.

Впервые трудности с принятием внешности у меня появились уже после двадцати лет. Мне тогда хотелось романтических отношений, я стала ходить на танцы с подружками. Меня почему-то никто не приглашал. Сначала я даже подумать не могла, что это из-за кожи. Думала: «Сегодня просто не мой вечер».

Напоминала себе, что «на десять девчонок по статистике девять ребят». Но однажды, когда я в очередной раз заметила, что молодые люди не обращают на меня внимания, знакомая девочка сказала: «Посмотри на себя повнимательнее».

Позже я ещё пару раз слышала подобные высказывания, в том числе от молодых людей.

Когда мне говорили такое, я старалась не относиться к этому слишком серьёзно и не принимать на свой счёт. Но всё-таки эти слова отложились в моей голове. Я стала осознавать, что мои руки — «некрасивые».

Есть стереотип, будто бы руки у женщины должны быть гладкими и ухоженными, и оказалось, что я в это правило не вписываюсь. Постепенно я стала стараться носить кофты с длинным рукавом, чаще скрывать руки.

Начала переживать из-за того, что мне нельзя носить колечки и браслеты: считается ведь, что все девушки любят украшения и лучший подарок для любой женщины — кольцо с красивым камнем.

Когда я поняла, что многие не хотят со мной знакомиться из-за особенностей кожи, я стала больше сидеть в интернете — теперь я часто знакомилась с молодыми людьми в ICQ. Я заметила: часто, даже если разговор идёт хорошо, стоит сказать человеку, что у тебя редкое заболевание кожи, он очень быстро исчезает.

Вежливо заканчивает разговор, а на следующий день удаляет тебя из списка контактов и перестаёт отвечать. Со временем я начала этим пользоваться: как только я понимала, что молодой человек мне не интересен, нам с ним не по пути или он меня чем-то напрягает, я говорила о своём диагнозе.

Человека как ветром сдувало.

Источник: https://www.wonderzine.com/wonderzine/life/experience/244207-my-skin-is-fragile

Буллёзный эпидермолиз: что это, формы заболевания, в том числе дистрофический, лечение, продолжительность жизни детей-бабочек, фото и видео

Каждый из нас когда-нибудь слышал выражение «дети-бабочки».

Почему так называют этих малышей и с какими трудностями им приходиться сталкиваться на протяжении всей жизни? Малейшее прикосновение или поцелуй матери вызывают у них сильную боль, так как кожа у таких детей нежная и хрупкая, как крылышки насекомого. Именно данное сравнение и послужило мотивом для ассоциативного названия буллезного эпидермолиза.

Как крыло бабочки

Заболевание относится к гетерогенной группе, деток с таким диагнозом ещё называют “бабочками”. Все дело в том, что их кожные покровы очень нежные и при малейшем механическом воздействии на поверхности появляются болезненные пузырьки или эрозии.

Заболевание проявляется по нескольким причинам, в большинстве случаев, врачи его определяют как наследственное патологическое проявление.

Какие ассоциации всплывают при упоминание этого нежного создания? Конечно, лёгкость, красота, грация. Наверное, нет человека, настроенного негативно по отношению к бабочкам! Но, увы, синдром бабочки оборачивается серьёзной проблемой для человека. Иначе это заболевание называется буллезным эпидермолисом и сказывается на коже человека.

Она становится такой нежной, что реагирует на самые лёгкие прикосновения. При малейшем контакте кожа покрывается пузырями. Но дело даже не столько в эстетике.

Ведь синдром бабочки – болезнь, поражающая и внутренние органы. Человек изнутри столь же хрупок, он не может принимать твёрдую пищу, так как комочки могут повредить пищевод.

Постоянная бдительность и осторожность омрачают жизнь больного.

Прогноз

Исход заболевания зависит от глубины мутации генов и типа буллезного эпидермолиза. Новорождённый ребёнок-бабочка имеет тенденцию к недолгой продолжительности жизни. Риск повышается с неправильным уходом и повторным инфицированием.

Ответ на вопрос о перспективах состояния детей, болеющих буллёзным эпидермолизом, в том числе и Лизы Кунигель, неоднозначен. Продолжительность жизни прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения генной структуры, глубины поражения кожи, общего состояния пациента. К сожалению, детям сложно достичь школьного возраста, это требует множества усилий и мужества.

Простые формы недуга оставляют больше шансов на продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе. Взрослые подвержены периодам обострений с ремиссиями, прогноз лучше по сравнению с детским, исход зависит от степени поражения недугом и осложнения инфекцией.

Риск для окружающих

Надо сразу сказать, что коварный буллезный эпидермолис не заразен и передаётся ребёнку от родителей. Так что единственный риск – это генетическая предрасположенность к заболеванию. Множество страшных историй винят в болезни вредные привычки родителей, их образ жизни и перенесённые заболевания.

Но как раз в данном конкретном случае эти факторы на наличие заболевания не влияют, хотя, безусловно, не сказываются на здоровье младенца положительно. Защитить вашего ребёнка не сможет ни регулярный спорт, ни продуманная диета.

Всё дело в ваших генах. Если в роду есть люди с подобным заболеванием, то не стоит пренебрегать регулярными осмотрами у врача.

Даже если предотвратить болезнь не получится, то всегда есть вероятность уберечь своего малыша от негативного воздействия извне.

Диагностические мероприятия

Для правильного назначения симптоматической терапии требуется постановка точного диагноза. Именно этот этап позволяет врачам установить точный тип, подтип болезни. К специфическим исследованиям относят:

  • иммуногистологию;
  • иммунофлюоресценцию.
Читайте также:  Энтеропатия у детей: виды, симптомы, причины, диагностика, лечение

Указанные диагностические мероприятия способствуют оценке нарушения в структуре генов, глубине поражения недугом кожных слоев.

Кроме того, специалист может направить пациента на проведение следующих анализов:

  • генетический анализ;
  • биопсия;
  • микроскопия.

Важным является и сбор анамнеза. Врач изучает семейные болезни, их длительность, провоцирующие факторы, признаки.

Кроме перечисленных диагностических мероприятий берут анализ крови, урины, проводят обследование всех систем организма.

“Нежный” недуг

На уроках биологии мы постепенно изучаем строение человеческого организма и узнаём, что столь привычная человеческая кожа – на самом деле удивительно сложный орган. Она состоит из внешнего и внутреннего слоёв, причём соединённых между собой особыми волокнами. Последние при этом возникают при контакте ряда белковых соединений.

Рассматриваемый буллезный эпидермолис является дефектом генетическим. В его основе – снижение количества белков и, соответственно, малое сцепление эпидермиса с дермой. Последствия вполне логичны, ведь любое прикосновение отзывается мучительной болью; появляются пузыри, волдыри, переходящие в рубцы.

Профилактика

К профилактике заболевания относятся регулярные прогулки на свежем воздухе

Это заболевание мало зависит от тех, кто имеет врождённую форму. Но приобретённой можно избежать, если вести здоровый образ жизни:

  • Много двигаться и гулять;
  • Не переутомляться и не нервничать;
  • Правильно питаться;
  • Полноценно отдыхать;
  • Испытывать положительные эмоции;
  • Стараться не травмировать кожные покровы;
  • Не переохлаждаться и не перегреваться.

Все эти пункты подходят и для тех, кто хочет продлить ремиссию при этом сложном заболевании.

Болезней, даже таких сложных, как буллёзный эпидермолиз, которые возникают по независимым от нас причинам, бояться не надо. Необходимо вовремя их диагностировать, лечить под руководством специалиста и научиться жить с этой патологией полноценной жизнью.

На языке медиков

Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша. У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки.

К счастью, оно остаётся очень редким, но тем не менее ее обладателям от этого не легче. Чтобы представить всю опасность болезни, подумайте о том, какими хрупкими в наших руках кажутся крылья бабочки.

При грубом прикосновении они умирают, не в силах справиться с повреждениями; их крылья теряют силу при контакте с человеческими пальцами.

Сможет ли бабочка взлететь после того, как её поймал человек? Вряд ли.

Предлагаем ознакомиться Солнцезащитный крем для детей — рейтинг какой выбрать и отзывы

Формы заболевания

Любой недуг имеет несколько форм тяжести. Случай с буллезным эпидермолисом не исключение. Простая форма наследуется доминантно и проявляется при рождении. Это самый удачный вариант, так как кожа остаётся наиболее чувствительной в период взросления. Гиперпластическая форма является более печальной. Она передаётся рецессивно, проходит тяжело и оставляет рубцы на теле.

Высок процент летальных случаев, а для коррекции внешности часто применяется пластическая хирургия. Наконец, самой тяжёлой является полидиспластическая форма, которая также наследуется по рецессивному типу. Первые симптомы появляются при рождении, когда прохождение по родовым путям оборачивается травмами и появлением кровяных волдырей на коже.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь.

Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами.

Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Как обиходить больного?

Несмотря на все трудности, можно помочь больному.

Рассмотрим,

бабочки у ребёнка? Это его хрупкость и нежность, невозможность противостоять агрессии внешнего мира. Оберегайте его от падений и ударов. Перед выходом на улицу используйте специальные бинты, которыми надо обмотать тело. Только после этой процедуры можно одевать ребёнка. Это тяжело, но реально. Особенно если хочется облегчить жизнь родному беззащитному человечку.

  С какого возраста можно давать ребенку кисель — рецепты

Как можно узнать синдром бабочки? Фото больных деток ужасают, ведь на них нет живого места.

Кожа в особо серьёзных случаях отстаёт при малейшем прикосновении, что причиняет боль. Уход за больным нельзя доверить дилетанту, поэтому семьям с таким особенным ребёнком лучше довериться обученным няням.

Ребёнка нельзя даже купать, так как вода опасна. Но при этом нужна постоянная гигиена и регулярная обработка кожи антисептиком.

Пациенты: история Лизы Кунигель

С первых дней маленькой Лизе довелось испытать боли от поражения кожи, связанного с любыми движениями и процедурами по уходу. Это появляющаяся кровь вокруг рта при кормлении, израненный пупок, область липучек памперса, участки соприкосновения между пальчиками на ногах и прочие поверхности её кожи оставались уязвимыми к недоумению врачей.

Диагноз поставили не сразу, антибиотики вызывали дисбактериоз, лечение усложнялось, в то время как ребёнок нуждался ещё и в специфическом питании. И уход за малышкой также оказался непростым, учитывая постоянные травмы из-за первых телодвижений, режущихся зубов, натирания глазок, когда девочка хотела спать.

В соответствии с программой «Русфонда» Лизе Кунигель были перечислены средства, которых лишь частично хватит на покрытие расходов для обследования и лечения в немецком центре буллёзного эпидермолиза. Девочке 11 лет, её слизистые оболочки постоянно травмируются и полностью беззащитны. По этой причине любая медицинская помощь не представляется возможной, включая стоматологическое лечение.

Благодаря «Русфонду» Лиза Кунигель (Латвия) регулярно посещает немецкую клинику доктора Фрайбурга, где ей оказывают необходимую терапию. В настоящее время девочка не в состоянии принимать пищу. Лиза Кунигель испытывает обострение: поражены слизистые пищевода, присутствует анемия, истощение, постоянно повышена температура, не заживающие в течение многих месяцев раны.

В семье Кунигель, кроме Лизы, ещё трое детей, неработающая мать и отец — военный пенсионер. Средств, включая пенсию на больного ребёнка и дохода главы семейства, недостаточно на жизненно необходимые нужды.

По словам заведующей отделением Центра буллёзного эпидермолиза Фрайбурга, если девочка лишится обследования и терапии, её состояние стремительно ухудшится, грозит атрофия мышц, невозможность даже пить воду.

Правильно подобранное лечение продлит жизнь Лизе Кунигель и поможет ей избавиться от острой боли.

Для больного ребенка предполагается охранительный режим: исключаются физические нагрузки, повышающие потоотделение, энергичное движение, создающее травмоопасные ситуации.

Больным требуется специфическая диета: протёртая пища комнатной температуры, полужидкой консистенции, не содержащая приправ.

Продукты должны быть обогащены белками, жирами и углеводами, минералами, витаминами, что необходимо в первую очередь в качестве строительных материалов для исцеления эрозий.

Пациенту необходимо строгое соблюдение питьевого режима, особенно, учитывая объёмы потерь влаги поражёнными участками.

Существуют требования к одежде и обуви: изделия не должны ограничивать движений, не натирать, не сдавливать кожу. Приоритет отдаётся натуральным тканям. Одежда из нескольких слоёв обеспечивает наличие воздуха и сохранение стабильной температуры, исключено потообразование. Нижняя одежда надевается швами наружу.

Тугие застёжки и пояса недопустимы. Обувь рекомендуется без множества декораций и второстепенных деталей, предпочтительнее — с липучками, а не молнией, она должна легко надеваться, возможно, иметь повязки на ногах.

Как проявляется буллёзный эпидермолиз у детей

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – наследственное заболевание, которое проявляется в виде появления эрозий и пузырей на слизистой и коже после малейших их повреждений и даже без них. У здорового человека эпидермис — внешний слой кожи (эпидермис) – связан с более глубинными ее слоями (дермой) с помощью специальных волокон («якорей»).

Но при поражении БЭ эти связующие компоненты являются очень слабыми или отсутствуют вовсе. Как следствие, после любого физического или температурного воздействия, попадания на кожу химических веществ происходит отслоение эпидермиса и образуется открытая рана, которую нужно немедленно закрывать специальным перевязочным материалом.

Неосторожное прикосновение к детям-бабочкам может обернуться для них невыносимым страданием

Кожа больных малышей такая же хрупкая и нежная, как крылья бабочки

В зависимости от формы заболевания ребёнок может как умереть вскоре после рождения или стать инвалидом из-за тяжёлых осложнений, так и вести почти нормальную жизнь при условии правильного и своевременного лечения.

Хотя до сих пор ведутся активные споры врачей по поводу изучения БЭ, уже существует более-менее чёткая его систематизация.

Так, в зависимости от степени поражения кожных покровов и слизистой, а также места расположения пузырей выделяют такие формы:

  • простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) – пузыри возникают в верхнем слое кожи, которая к тому же утолщается вследствие заболевания. Выделяют локализованную и генерализованную форму. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте в виде пузырей на стопах и кистях, но уже во младенчестве на слизистой могут образовываться эрозии и пузыри. При генерализованной форме пузыри могут располагаться группами на разных участках тела, болезнь поражает мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, возможно развитие рака;
  • дистрофический буллёзный эпидермолиз (ДБЭ) может передаваться доминантно и рецессивно. Первый вариант характеризуется образованием волдырей на слизистых оболочках, руках, коленках, локтях. Во втором случае возможно сужение пищевода, возникновение рака кожи, страдают глаза, может появиться анемия или срастись пальцы на нижних и верхних конечностях;
  • пограничный буллёзный эпидермолиз (ПоБЭ) проявляется в двух видах — Герлитца и не-Герлитца. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте. Велика вероятность внекожных осложнений — сужается ротовое отверстие, язык прирастает к нижней части рта, сужаются пищевод и верхние дыхательные пути, задерживается развитие ребёнка, возникает анемия и др. Главное отличие между формами — первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к летальному исходу;
  • синдром Киндлера характеризуется образованием пузырей ещё до появления ребёнка на свет, причём локализуются они на всех слоях кожи. По мере взросления появляется чувствительность к ультрафиолету, кожа атрофируется с одновременным появлением сильной пигментации, при заболевании страдают ногти, возникают атрофические рубцы на месте пузырей, сужается пищевод и поражается мочеполовая система.
  • Предлагаем ознакомиться Как избавиться от экземы на руках навсегда
  • Выявить рождение «детей-бабочек» очень просто — уже в первые часы после появления на свет даже от одежды у них появляются пузыри на коже, которые быстро лопаются, оставляя после себя открытую рану.
  • Одним из тяжелых осложнений буллёзного эпидермолиза является срастание пальцев на конечностях ребенка

Источник: https://MedLazaret.ru/zhkt/deti-babochki-eto.html

Буллезный эпидермолиз: причины, классификация, симптомы, основные методы диагностики и лечение

Иногда в литературе можно встретить диагноз «механобуллезная болезнь». Но в справочниках дерматологии ее нет.

На самом деле речь идет о буллезном эпидермолизе – гетерогенной группе генетических патологий, обусловленных мутациями определенных генов, которые ответственны за синтез структурных белков кожи.

Их основной признак — появление на коже и слизистых пузырей с серозным содержимым при малейшей механической травме. В последующем на месте буллезной сыпи образуются долго незаживающие эрозии.

Классификация

В зависимости от глубины поражения различают три основные формы заболевания и более 30 подтипов патологии, отличающихся по генотипу, фенотипу и характеру наследования.

  1. Простая форма (ПБЭ). Затронуты только верхние слои эпидермиса. Имеет 12 подтипов, наиболее часто встречающиеся — синдромы Вебера-Коккейна (локализованный), Кёбнера (генерализованный), Доулинга-Меары (герпетиформный), более редкие – ПБЭ Огна, ПБЭ с мышечной дистрофией, ПБЭ с пятнистой пигментацией.
  2. Пограничная форма (ПгБЭ). Дно пузыря расположено на уровне светлой пластинки – поверхностном слое базальной мембраны. Имеет 2 подтипа. Один из них представлен 6 клиническими формами. Наиболее тяжелый тип, который отличается высокой смертностью – подтип Херлитца.
  3. Дистрофическая форма (ДБЭ) – страдает верхняя часть сосочкового слоя дермы, которая расположена глубже светлой пластинки. Также имеет два подтипа, которые различаются по механизму наследования – доминантный и рецессивный. Последняя разновидность представлена несколькими клиническими формами, наиболее тяжелая из них – подтип Аллопо-Сименса.
  4. Синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз). Пузыри могут одновременно затрагивать разные уровни кожи. Самая редкая и мало изученная форма заболевания.
Читайте также:  Что показывает маммография молочных желез и на какой день цикла ее делать: цена, где сделать

В настоящее время эта классификация считается условной, поскольку на практике встречается очень много клинических форм, из-за чего часто возникают трудности с диагностикой. Специалисты стараются разработать более структурированную и приемлемую классификацию болезни, но пока безуспешно.

Причина

Заболевание развивается вследствие мутации в более чем десяти генах, в которых закодированы белки, составляющие структуру кожи. В большинстве случаев оно передается по наследству, реже является приобретенным, когда изменения в генах происходят спонтанно.

Ребенок может унаследовать патологию от одного из родителей. И даже если они не страдают буллезным эпидермолизом, взрослые могут быть скрытыми носителями мутировавших генов.

Условно все причины разделяют на две группы – генетические и внутриутробные. Основной патогенез – сбой в ферментной системе, в результате чего некоторые протеины становятся мишенью для атаки ферментов.

Генетические нарушения очень разнообразны:

  • мутации в генах PLEC, KRT5 и KRT14 вызывают простую форму заболевания, атаке подвергаются протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1;
  • мутации в генах LAMB3, LAMA3, LAMC2 провоцируют развитие пограничной формы патологии, мишенью становятся коллаген 17-го типа и ламинин-332;
  • мутации в гене COL7A1 – причина дистрофической формы, при них происходит повреждение коллагена 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи;
  • мишенью при синдроме Киндлера выступает белок киндлин-1.

Образование пузырей происходит в результате деструкции ключевых структурных белков и нарушения связи между клетками при малейшем механическом воздействии.

Внутриутробные причины, которые могут привести к мутации генов – самые банальные – курение, употребление алкоголя, прием лекарственных препаратов и воздействие других факторов, обладающих тератогенным эффектом.

Формы заболевания и его симптомы

Кожа пациентов не терпит никакого грубого механического или физического воздействия. Иначе в ответ быстро наступает отторжение эпидермиса и дермы. Сначала образуются пузыри, после вскрытия на их месте появляются эрозии. В некоторых случаях к высыпаниям может присоединяться вторичная инфекция.

Люди с диагнозом буллезный эпидермолиз находятся в группе риска по возникновению злокачественных новообразований.

Врожденный буллезный эпидермолиз может проявляться уже при рождении. В некоторых случаях кожа ребенка травмируется даже в момент прохождения по родовым путям матери.

Малышей, родившихся с такой патологией, называют «дети бабочки».

Однако первые симптомы могут появиться и значительно позже – точных сроков нет. Это может быть период новорожденности, младенчества или раннего детства. Реже всего заболевание начинается в юношестве, но такие случаи также зарегистрированы.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз, как уже было сказано выше, возникает в результате спонтанных мутаций. Поэтому чаще всего первые признаки появляются уже у взрослых людей.

Пузыри и эрозии на коже пациентов, страдающих буллезным эпидермолизом, напоминают ожоги 3 степени.

Клиническая картина во многом схожа с симптомами этой болезни у детей и зависит исключительно от того, в каких генах произошли изменения.

Простой буллезный эпидермолиз

  • ПБЭ подтипа Доулинга-Меара (герпетиформный). Наиболее тяжелая форма патологии. Первые признаки видны уже при рождении. Высыпания генерализованные, иногда образуют большие эрозии. Чаще всего поражается слизистая ротовой полости. Патология сопровождается герпетиформными высыпаниями на теле и конечностях. При этом подтипе могут страдать ногти. Происходит их отторжение. Впоследствии отрастают деформированные ногтевые пластинки или длинные ногти с гиперкератозом. Его проявления также возникают на ладонях и подошвах, позже они переходят в кератодермию. Простой герпетиформный БЭ (Доулинг-Меара)
  • ПБЭ Кебнера (генерализованный подтип). Обширные высыпания появляются при рождении. Их излюбленная локализация – кисти и стопы. После заживления эрозий остаются участки депигментации. Иногда возникает ладонно-подошвенный гиперкератоз. ПБЭ тяжелый генерализованный (Кебнера)
  • ПБЭ подтипа Вебера-Коккейна (локализованный). Наиболее легкая форма. Впервые заболевание проявляется в младенчестве, реже – в детстве или юношестве. Излюбленная локализация пузырей этого подтипа – ладони и стопы, реже – волосистая часть головы. Незначительные эрозии возникают в ротовой полости. Часто при патологии появляется гипергидроз ладоней и подошв. После заживления эрозий остается пигментация. ПБЭ локализованный (Вебера-Коккейна)
  • ПБЭ Огна. Характеризуется сезонным образованием пузырей. Высыпания появляются летом, преимущественно на конечностях. Они сопровождаются онихогрифозом (искривлением ногтя в виде когтя) на больших пальцах ног.
  • ПБЭ с мышечной дистрофией. Появление генерализованных пузырей при рождении. Сопровождается прогрессирующей мышечной дистрофией.
  • ПБЭ с пятнистой пигментацией. Обширные участки с гиперпигментацией на туловище, кистях рук и стопах. При этом пузырей образуется немного, но по мере их регресса пигментация может усиливаться. Дополнительным симптомом этого подтипа являются веррукозные папулы – бородавчатые наросты на коже. Слизистая ротовой полости страдает незначительно.

Пограничный буллезный эпидермолиз

  • ПгБЭ Гертлица. Самая тяжелая форма буллезного эпидермолиза. Она приводит к летальному исходу в младенчестве или в раннем детском возрасте. Первые проявления – это обширные пузыри, которые возникают при рождении ребенка. Позже появляются участки гипертрофии грануляционной ткани, преимущественно в области рта, глаз, ноздрей, волосистой части головы и ушных раковин. Дополнительный симптом этого подтипа – утрата ногтевых пластинок и образование гипертрофической грануляционной ткани на концевых фалангах. Страдает ротовая полость – ямки в зубной эмали, обширные эрозии на слизистой ротоглотки. Возможно поражение эпителия носовой полости, слизистой конъюнктивы, пищевода, трахеи, гортани, прямой кишки и уретры. В тяжелых случаях развиваются многочисленные системные нарушения. Заболевание протекает на фоне анемии, происходит задержка роста и физического развития. К летальному исходу приводит осложнение патологии — сепсис. Пограничный генерализованный тяжелый ВБЭ (летальный Херлитца)
  • ПгБЭ не-Гертлица. Высыпания в ротовой полости и поражение дыхательных путей не столь тяжелое, как при предыдущем подтипе. Однако встречаются тяжелые аномалии эпителиальной адгезии («склеивания»), что требует проведения трахеотомии с последующей установкой трахеостомы. Наиболее распространенные симптомы – участки сыпи на волосистой части головы и дистрофия ногтевых пластинок, а также периорифициальные (расположенные вокруг естественных отверстий организма, чаще всего – вокруг ануса) эрозии. ПогрБЭ генерализованный среднетяжелый (не Херлитца)
  • Локализованный ПгБЭ (минимальный). Течение заболевания довольно легкое. Высыпания локализуются на кистях, стопах и передней поверхности голени. Реже развивается дистрофия ногтей, и появляются небольшие углубления на зубной эмали. На слизистой ротовой полости и носа образуются мелкие эрозии. Прогноз благоприятный.
  • ПгБЭ с атрезией (отсутствием или заращением) привратника. Еще одна тяжелая форма заболевания. Пациенты страдают от неимоверной хрупкости кожных покровов и слизистых. У них часто обнаруживают аномалии развития органов мочевыделения, например, гидронефроз или нефрит. Отличительная особенность – рудиментарные ушные раковины.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

  • Локализованный доминантный ДБЭ (ДДБЭ, подтип Коккейна-Турена). Пузыри образуются на участках, которые чаще всего подвержены трению – колени, область крестца и акральные поверхности. Впоследствии на месте сыпи кожа подвергается дистрофическим процессам, рубцеванию с образованием милиумов. Страдают ногти, вплоть до полного отторжения и атрофического рубцевания последних фаланг пальцев.
  • Генерализованный доминантный ДБЭ (ДДБЭ, подтип Пазини). Течение патологии более тяжелое, чем у локализованной формы. Пузыри сменяются эрозиями. После их заживления образуются рубцовые бляшки и милиумы. Дополнительный симптом – спонтанное появление на теле бесцветных плотных папул. По мере взросления пациента генерализованные очаги регрессируют в локализованные с преимущественным поражением кожи конечностей. Заболевание сопровождается дистрофическим изменением ногтей, часто приводящим к утрате ногтевой пластинки, и образованием небольших эрозий на слизистой ротовой полости.
  • Рецессивный ДБЭ (РДБЭ). Локализованная форма отличается средней степенью тяжести и по симптомам схожа с ДДБЭ Коккейна-Турена. Подтип Аллопо-Сименса – РДБЭ с тяжелым течением. При рождении возникают обширные генерализованные высыпания. Иногда у ребенка развивается масштабное отслоение кожи (синдром Барта). Чередование обострений и периодов нестойкой ремиссии приводит к распространенному рубцеванию, в результате чего часто образуются сгибательные контрактуры. Заболевание сопровождается проявлением псевдосиндактилии – пальцы ребенка находятся в своеобразной «варежке», что может привести к их сращению. Периорифицивального поражения нет, очаги высыпаний локализуются на голове и шее. Особенно страдает волосистая часть головы, где быстро прогрессирует алопеция. Одно из самых серьезных проявлений – обширное поражение слизистой ротоглотки. После эрозий образуются рубцы, которые ограничивают движения языка и мешают нормально открывать рот. На зубной эмали появляются точечные уплотнения, часто приводящие к кариесу и даже полной потере зубов. Очаги патологии на слизистой верхних дыхательных путей провоцируют стеноз, из-за чего пациенту часто приходится ставить трахеостому. Эрозии в пищеводе вызывают образование стриктур. Сочетание всех этих проявлений приводит к недоеданию и как следствие – задержке роста. У таких детей часто развивается анемия. Рецессивный дистрофический тяжелый генерализованный БЭ (Аллопо-Сименса)

Наиболее часто у пациентов с РДБЭ, которые достигли полового созревания, развивается тяжелое осложнение – плоскоклеточная карцинома. Эта патология отличается агрессивным течением, склонностью к инвазии и быстрому метастазированию.

Первые признаки видны уже при рождении. Поскольку высыпания одновременно затрагивают различные ультрастуктурные уровни, клинические проявления могут напоминать как дистрофическую, так и пограничную форму буллезного эпидермолиза. В процессе заживления эрозий на коже происходят атрофические изменения.

По мере взросления буллезные высыпания проходят, но развивается пойкилодермия. Это проявления атрофии, гиперкератоза, сосудистых и пигментных нарушений на коже открытых участков тела, то есть тех, которые подвержены инсоляции. И чаще всего они возникают у пациентов с фоточувствительностью. Помимо этого патология затрагивает ногти и может привести к синдактилии пальцев рук и ног.

Со временем течение заболевания осложняется нарушениями со стороны внутренних органов. Возникают воспалительные процессы на слизистой ротовой полости и стриктуры в пищеводе и уретре.

Диагностика

Анамнез и клиническая картина позволяют установить только предварительный диагноз. Окончательно подтвердить буллезный эпидермолиз могут только методы лабораторной диагностики. Для этого проводят биопсию и образцы кожи подвергают ряду специфических тестов.

  • Трансмиссионная электронная микроскопия. Помогает увидеть и оценить определенные элементы кожи, а также обнаружить в ней ультраструктурные изменения.
  • Иммунофлюорисцентное антигенное картирование (ИАК). Определяет уровень образования пузыря. Позволяет оценить количество структурных белков и определить, какой из них стал мишенью, а также уточнить ферментную активность ткани. Уменьшение уровня ключевого протеина может свидетельствовать о его низком синтезе или массовом разрушении.
  • Генетический анализ (молекулярная или ДНК-диагностика). Завершающий анализ. Прямое секвенирование (определение последовательности соединения нуклеотидов или аминокислот в цепи ДНК или РНК) дает возможность точно определить форму буллезного эпидермолиза и его тип наследования.

Если в семье есть родственники, страдающие буллезным эпидермолизом, целесообразно пройти генетическую консультацию на стадии планирования беременности, а также пренатальную диагностику, которая позволит выявить патологию на раннем этапе развития плода.

Методы лечения

  • Буллезный эпидермолиз – системная патология, поэтому лечением занимается мультидисциплинарная команда врачей.
  • Заболевание полностью излечить невозможно, поскольку специфические препараты для борьбы с ним до сих пор не найдены.
  • Однако современные методы симптоматической терапии, правильный уход за ранами, а также превентивные меры значительно облегчают состояние пациентов и дают им возможность прожить довольно долго.
  • Цель всех лечебных мероприятий:
  • предупреждение разрастания и вскрытия пузырей;
  • быстрое заживление эрозий и эпителизация кожи;
  • предупреждение развития осложнений.

В качестве симптоматической терапии могут быть назначены следующие группы препаратов:

  • анальгетики устранят боль;
  • антигистаминные избавят от зуда и жжения;
  • антибиотики помогут при вторичном инфицировании эрозий;
  • глюкокортикоиды снимут воспаление и неприятные ощущения на коже;
  • поливитамины окажут общеукрепляющее действие.

Наружное лечение и уход за кожей заключается в обработке пузырей антисептиками, наложении повязок, в основе которых неприлипающие материалы и несколько слоев бинтов. Кроме того, проводят УФО – профилактическое облучение кожи ультрафиолетовыми лучами для предупреждения инфицирования эрозий.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Прогноз и продолжительность жизни больного буллезным эпидермолизом зависит от многих факторов — формы патологии и ее подтипа, качества ухода, наличия осложнений и общего состояния пациента.

Раньше летальный исход наступал в младенчестве, реже малыши доживали до трех лет.

Простой буллезный эпидермолиз и некоторые локализованные формы других типов имеют наиболее благоприятный прогноз. Иногда проявления болезни регрессируют, и пациенты проживают обычную жизнь. Добиваясь стойкой ремиссии, они никогда не забывают о мерах профилактики и соблюдают все рекомендации врачей.

Наиболее неблагоприятный прогноз при дистрофической форме заболевания. Множественные осложнения часто приводят к летальному исходу еще в детстве.

В настоящее время, к сожалению, не все родители могут обеспечить ребенку-бабочке надлежащий уход. Однако специальные благотворительные фонды не оставляют малышей и помогают им по мере возможности.

Источник: https://medictime.ru/bulleznyj-epidermoliz/

Ссылка на основную публикацию