Синдром пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогноз

  • Вадарденбургский синдром относится к редким генетическим заболеваниям, которые вызывают потерю слуха, изменения цвета глаз, кожи, волос, изменениям формы лица.
  • Исследователи определили четыре различных типа синдрома, хотя могут быть дополнительные подтипы.
  • Вадарденбургский синдром назван в честь голландского офтальмолога, который впервые определил это состояние в 1951 году.
  • Быстрые факты
  • Быстрые факты:
  • Характеризуется потерей слуха, необычными цветовыми узорами глаз, пигментацией кожи, частичной сединой волос.
  • У некоторых известных литературных и знаменитых телевизионных персонажей был синдром Ваарденбурга.
  • Является генетическим заболеванием.

ul

Описание

Синонимы: WS

Ваарденбургский синдром — это генетическое заболевание, которое может проявляться при рождении (врожденный). Диапазон и тяжесть симптомов сильно варьируются от случая к случаю. Однако, часто встречаются отличительные лицевые патологии; необычная окраска (пигментация) волос, кожи или радужки обоих глаз (иридов); врожденная глухота.

У некоторых пораженных людей может быть необычно широкий носовой мост из-за бокового смещения внутренних углов (канти) глаз (dystopia canthorum).

Кроме того, встречаются:

  • белые волосы, растущие над лбом (белый чуб);
  • преждевременная седина;
  • различия в окраске двух радужных оболочек или в разных областях одной и той же радужки (гетерохромные ириды);
  • пятнистые, аномально белые (депигментированные) области кожи (лейкодерма).
  • У некоторых затронутых людей есть нарушения слуха из-за аномалий внутреннего уха (сенсорная глухота).

Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогноз

Исследователи описали различные виды синдрома Ваарденбурга (WS), основанные на связанных симптомах и конкретных генетических данных.

Например, синдром Ваарденбурга формы I (WS1) характерно связан с боковым смещением внутренних углов глаз (Dantopia canthorum), но II (WS2) не связан с этой особенностью. Известно, что WS1 и WS2 вызваны изменениями (мутациями) разных генов.

Была описана другая форма, известная как тип III (WS3), в которой характерные лицевые, глазные и слуховые патологии связаны с отличительными пороками развития рук (верхних конечностей). Четвертая форма, известная как болезнь WS4 или Waardenburg-Hirschsprung, характеризуется первичными особенностями WS в сочетании с болезнью Гиршпрунга.

Последний является расстройством пищеварения (желудочно-кишечного тракта), в котором отсутствует группа специализированных нервных клеток в области гладкой (непроизвольной) стенки мышцы толстой кишки. В большинстве случаев синдром Ваарденбурга передается как аутосомно-доминантный признак.

Было идентифицировано несколько различных генов болезни, которые могут вызвать синдром Ваарденбурга у отдельных лиц или семей (родственников).

Врачи выявили четыре типа синдрома Ваарденбурга. Их симптомы различаются, но люди с определенным типом имеют похожие.  1 — 2 являются наиболее распространенными.

Форма 1 Waardenburg имеет широкое пространство между глазами. Около 20% людей с типом I теряют слух. У них также есть белые пятна на коже, или седина волос.Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогноз

Потеря слуха чаще встречается у 2-го (около 50 процентов), чем у 1-го. Симптомы аналогичны 1-му, включая изменения пигмента волос, кожи, глаз. Эта версия болезни отличается отсутствием большого пространства между глазами.

3-ий похож на 1 и 2 — потери слуха, изменения пигмента. Люди с этой формой обычно имеют широкое пространство между глазами, широкий нос.

Характерной особенностью типа 3, является проблема с верхними конечностями.

Люди имеют слабые руки, плечи, пороки развития суставов, умственные недостатки или расщелину нёба. 3 форма иногда называют синдромом Клейна-Варденбурга.

4-ий вызывает изменения пигментации и приводит к потере слуха. Кроме того, у людей с этой формой есть болезнь Хиршпрунга. Это расстройство блокирует толстую кишку, вызывая тяжелые запоры.

ul

Причины                                                                                                           

Поражение не заразно, не лечится лекарствами, не может быть вызвано факторами жизни или развития.

Мутации в шести генах связаны с синдромом Ваарденбурга. Эти гены помогают организму образовывать различные клетки, особенно меланоциты. Меланоциты — клетки, дающие коже, волосам, глазам пигмент.

Некоторые гены, вовлеченные в синдром Ваарденбурга, включая SOX10, EDN3, EDNRB, влияют на развитие нервов в толстой кишке.

Генетические причины каждого типа

1(WS1), и 3(WS3), следуют аутосомно-доминантной схеме наследования. Аутосомы — это хромосомы, которые не являются половыми.

Доминант означает, что человеку достаточно наследовать одну копию мутации гена для развития болезни. 

Большинство людей с типом 1 или 3 имеют родителя с расстройством. Риск передачи болезни от родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка.

  Специфические характеристики варьируются от случая к случаю.Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогноз

Типы 2 (WS2) и 4 (WS4), наследуются по доминантной схеме, но могут быть унаследованы с рецессивным генетическим узором. Этот шаблон требует двух копий мутации гена и делает наследование менее вероятным. Оба шаблона наследования означают, что у человека чаще возникает Ваарденбург, если у родителя или другого близкого родственника, такого как дедушка, бабушка, есть расстройство.

Тип IV (WS4), известный как болезнь Ваарденбурга-Гиршпрунга, является результатом мутаций нескольких разных генов, которые связаны с возникновением некоторых изолированных случаев болезни Хиршпрунга. К ним относятся ген EDNRB (на хромосоме 13q22), EDN3 (хромосома 20q13.2-q13.3), SOX10 (хромосома 22q13).

WS4, обусловленный мутацией EDNRB или EDN3 гена, наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Риск передачи болезни детям от пары носителей рецессивного расстройства, составляет 25 процентов. Риск одинаковый для каждой беременности.

Рецессивные гены могут прятаться в течение нескольких поколений, поэтому не все пораженные люди имеют члена семьи с расстройством.

У некоторых людей с WS1 или WS2 может не быть очевидной семейной истории расстройства. В таких случаях исследователи указывают, что расстройство возникает из-за новых генетических изменений (мутаций), возникающих по неизвестным причинам. Есть доказательства, что новые (спорадические) мутации WS1 связаны с преклонным возрастом отца.

Узнать больше  Синдром профессионального выгоранияul

Заболевание щитовидной железы: гипотиреоз

Гипотиреоз — недостаточность щитовидной железы у детей — может быть врожденным или приобретенным. Врожденный гипотиреоз бывает связан с гипо- или аплазией щитовидной железы, нечувствительностью периферических тканей к тиреоидным гормонам, с нарушением биосинтеза гормонов щитовидной железы.

В ряде случаев гипотиреоз обусловлен генетически, при этом нарушаются различные этапы биосинтеза тиреоидных гормонов: дефект накопления йода, превращение неорганического йода в органический, накопление в крови анормальных йодированных белков и т. д. Приобретенное заболевание может развиться из-за воспалительных процессов в железе, при хирургическом удалении ее, аутоиммунном поражении и и очагах эндемического зоба в результате недостаточного поступления йода или других элемептоп, после применения антитиреоидиых препаратов. Вторичный гипотиреоз связан с первичным нарушением регуляторных механизмов, обеспечивающих функционирование щитовидной железы.

ul

Источник: https://dermalatlas.ru/razdely-meditsiny/otorinolarintologiya/sindrom-pendreda-patogenez-zabolevaniya-simptomy-prichiny-prognoz/

Синдром Пендреда

Синдром Пендреда – генетически обусловленное состояние, при котором дети теряют слух в раннем возрасте. Иногда заболевание поражает щитовидную железу и может дополнительно привести к нарушению равновесия. Синдром был назван в честь врача Пендреда, который первым описал несколько таких клинических случаев.

Некоторые дети с синдромом Пендреда могут потерять слух уже вскоре после рождения, а некоторые – к трем годам. Во всяком случае у всех детей отмечается прогрессивное ухудшение слуха с течением времени. Потеря слуха случается внезапно, хотя иногда потом небольшая способность слышать восстанавливается. Иногда дети с синдромом Пендреда становятся абсолютно глухими.

Обычно ухудшение слуха у детей отмечается с обеих сторон, но неравномерно, т. е. одно ухо может слышать чуть лучше другого.

Снижение остроты слуха у детей может быть вызвано разными причинами. Исследователи считают, что у 60 % пациентов имеют место генетические причины, а у 40 % – факторы окружающей среды.

Как синдром Пендреда влияет на весь организм?

Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогнозКак правило, у детей с синдромом Пендреда увеличена щитовидная железа.

У детей с синдромом Пендреда может быть увеличена щитовидная железа. Такое состояние называется зобом. Сама щитовидная железа имеет небольшие размеры и похожа на бабочку, располагается спереди на шее. Щитовидная железа играет важную роль в обмене веществ. Детям для правильного развития и роста необходимо, чтобы щитовидная железа работала как часы. Несмотря на то что при синдроме Пендреда щитовидная железа часто бывает увеличенной, это, к счастью, никак не влияет на развитие ребенка, т. к. его гормональный статус остается нормальным.

У людей с синдромом Пендреда зоб развивается гораздо чаще, чем у остальных. Но это не значит, что у всех пациентов с этим синдромом будет зоб. В основном, он (зоб) начинает появляться в подростковом возрасте.

Если щитовидная железа увеличивается в размерах очень сильно, то она может мешать нормальному глотанию и даже дыханию.

В таких случаях необходима консультация эндокринолога для принятия решения о тактике лечения зоба.

При синдроме Пендреда может страдать вестибулярный аппарат. Это проявляется нарушением равновесия и иногда координации у пациентов.

Однако головной мозг может отлично компенсировать работу вестибулярного аппарата, поэтому большинство детей и взрослых с синдромом Пендреда не испытывают проблем с равновесием.

Поражение вестибулярного аппарат у малышей может проявиться тем, что они позднее встанут на ножки и начнут ходить.

Ученые до сих пор не выяснили, почему у одних пациентов с синдромом Пендреда развивается зоб, а у других нет. То же самое касается и равновесия.

Причины возникновения синдрома Пендреда

Синдром Пендреда может быть вызван мутацией в гене SLC26A4, который расположен в седьмой хромосоме. Поскольку этот ген рецессивный, то ребенку нужно получить два таких гена, по одному от каждого родителя. Поскольку родители несут только один ген SLC26A4, то синдром Пендереда у них никак не проявляется.

Те пары, которым известно о носительстве данного гена, во время планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с генетиком.

Возможным признаком наличия этого гена могут быть относительно молодые родственники, имеющие плохой слух. Другой признак – кровный родственник, у которого есть и зоб, и нарушение слуха.

Однако достаточно часто никаких подобных «подсказок» в семьях детишек, родившихся с синдромом Пендреда, нет.

Как диагностируют синдром Пендреда?

Для выставления диагноза «синдром Пендреда» ребенка осматривают ЛОР-врач и генетик. Они определяют остроту слуха и степень его потери, задают родителям вопросы:

  • Когда началось снижение слуха?
  • Со временем ребенок стал слышать хуже?
  • Ухудшение слуха наступило внезапно или нарастало постепенно?

Снижение остроты слуха в раннем детстве – один из наиболее ярких признаков синдрома Пендреда, однако наличие только этого симптома не подтверждает заболевания у ребенка.

ЛОР-врач может назначить ребенку магнитно-резонансную томографию и компьютерную томографию, чтобы отследить характерные изменения во внутреннем ухе. Одним из признаков может быть меньшее количество завитков в улитке.

Улитка – это спиралевидная структура, которая переводит механические сигналы в электрохимические и передает их в мозг. В нормальной улитке два с половиной оборота, тогда как у пациентов с синдромом Пендреда может быть всего полтора оборота.

Впрочем, не у всех людей с этим синдромом выявляются нарушения строения улитки.

Другим структурным признаком синдрома Пендреда может стать расширенный вестибулярный канал. Вестибулярный канал – это костный проход от вестибулярного аппарата во внутреннем ухе к головному мозгу.

Читайте также:  Гидраденит волосяной части головы (абсцедирующий подрывающий перифолликулит): симптомы, лечение

Внутри этого канала находится заполненная жидкостью трубка, которая называется эндолимфатический проток. На конце этой трубки располагается эндолимфатический мешок.

У пациентов с синдромом Пендереда обе эти структуры тоже увеличены.

Врачи не считают необходимым проверять гормональный статус детей с увеличенной щитовидной железой, поскольку обычно все гормоны находятся в пределах нормы. Но если есть подозрения, что щитовидная железа увеличена по другим причинам, то анализы все-таки будут назначены.

Распространенность синдрома Пендреда

Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогнозСиндром Пендреда — генетически обусловленное заболевание.

SLC26A4 ген, который вызывает синдром Пендреда, выявляется у 10 % всех людей с наследственными нарушениями слуха.

Как можно вылечить синдром Пендреда?

Есть несколько вариантов коррекции синдрома Пендреда. Поскольку заболевание наследственное и включает в себя изменения со стороны не только слуха, но и щитовидной железы, и чувства равновесия, для лечения каждого ребенка разрабатывается индивидуальный план. Каждого пациента обязательно консультируют:

  • отоларинголог,
  • эндокринолог,
  • генетик,
  • логопед.

Для того чтобы снизить риск прогрессирования симптомов (особенно снижение остроты слуха), детям и взрослым с синдромом Пендреда не рекомендуют заниматься теми видами спорта, в которых возможны травмы головы (бокс, борьба, карате). Также необходимо всегда надевать шлем при езде на велосипеде, мотоцикле, катании на горных лыжах и стараться избегать баротравм (не заниматься дайвингом и проходить лечение в барокамере строго по показаниям).

Синдром Пендреда неизлечим, но совместными усилиями пациента и команды врачей можно добиться стойких результатов, замедлить или остановить потерю слуха. Доктора и родственники должны совместно подготовить пациента к тому, что ждет его в будущем: полная потеря слуха, возможная операция и т. д.

Детей с синдромом Пендреда нужно как можно раньше обучить языку жестов и при необходимости умению пользоваться слуховым аппаратом.

Многие пациенты с синдромом Пендреда из-за значительной потери слуха проходят оперативное лечение, в ходе которого им ставят имплант вместо пораженной улитки.

Хотя такой имплант не может восстановить слух полностью, он дает пациенту возможность сохранить некоторый процент слуха и чувствовать себя в обществе гораздо лучше. Детям, как и взрослым, проводят подобные операции.

Источник: https://otolaryngologist.ru/630

Синдром Пендреда :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Болезнь Пендреда.

 Название: Синдром Пендреда.

Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогноз Синдром Пендреда

 Болезнь Пендреда.

Это наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней нейросенсорной тугоухостью и патологией щитовидной железы. Клинические симптомы появляются с первого года жизни, включая прогрессирующее ухудшение слуха и увеличение щитовидной железы (зоб).

Впоследствии к признакам гипотиреоза обычно присоединяются. Диагноз ставится на основании комплексного обследования пациента — аудиометрия, ультразвуковое исследование щитовидной железы, молекулярно-генетические тесты.

Лечение заключается в имплантации слухового аппарата и заместительной гормональной терапии левотироксином в течение всей жизни.

Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогноз Синдром Пендреда

 Синдром Пегте — генетически детерминированное заболевание, которое передается аутосомно-рецессивным способом. Болезнь была впервые описана английским врачом Вогеном Пестом в 1896 году.

Общая распространенность синдрома составляет 7,5-10 случаев на 100 000 населения. Патология считается одним из наиболее распространенных синдромальных вариантов нарушения слуха, составляя 5-10% всех наследственных форм потери слуха.

Статистически значимых гендерных различий обнаружено не было.

 Было установлено, что заболевание развивается вследствие мутаций в гене SLC26A4. Различные варианты генетических мутаций определяют спектр фенотипических проявлений, которые могут варьироваться от классических симптомов до несиндромальной потери слуха. Ген SLC26A4 расположен на 7-й хромосоме (локус 7q21-34) и кодирует белок пендрина.  Этот белок является многофункциональным трансмембранным носителем. В наибольшем количестве он экспрессируется в клетках щитовидной железы (щитовидной железы) и клетках внутреннего уха. В щитовидной железе пендрин регулирует транспорт йодида через апикальную мембрану в просвет фолликула; во внутреннем ухе он переносит ионы хлора и бикарбоната через клеточную мембрану, поддерживая гомеостаз эндолимфы.

 Вероятность развития синдрома Пегте у новорожденного возрастает в несколько раз, если один из родителей имеет близкого родственника, страдающего этим заболеванием. Факторами, способствующими раннему появлению клинических симптомов, являются черепно-мозговые травмы, воздействие высокоинтенсивных звуков и нейроинфекция (бактериальный, вирусный менингит).

 Из-за осуществления генетической мутации способность тиреоцитов организовывать йод нарушается, то есть включение экзогенного йода в органические соединения, например, в молекулу тиреоглобулин. Щитовидная железа увеличивается в размерах, формируется зоб. Гормональная функция органа постепенно снижается.

Патогенез прогрессирующей потери слуха основан на мутации в гене SLC26A4, которая приводит к дисбалансу электролитов в эндолимфе внутреннего уха и повышению осмотического давления.  Эти нарушения вызывают расширение подачи воды в вестибюль и порок развития улитки.

Развитие потери слуха также способствует замедлению формирования структур слухового органа из-за эмбрионального дефицита гормонов щитовидной железы.

При патологическом исследовании щитовидной железы определяются очаги пролиферации эпителия щитовидной железы, большие участки папиллярной гиперплазии, диффузные склеротические изменения в строме.

 В подавляющем большинстве случаев клинические признаки, в частности потеря слуха, уже наблюдаются на первом году жизни ребенка. Это является причиной заметной задержки в развитии речи до глухонемого. Нарушение слуха может быть колебательным — слух становится хуже или лучше, но в целом он прогрессирует постепенно и неуклонно.  Потеря слуха редко наступает позже (6-8 лет). Примерно у 2/3 пациентов наблюдаются вестибулярные расстройства в виде головокружения, нестабильности при ходьбе и стоянии, а также нарушения координации. Увеличение размеров щитовидной железы происходит практически одновременно с потерей слуха. Гормон-продуцирующая функция сохраняется еще 2-3 года благодаря компенсаторным способностям организма, после чего развивается гипотиреоз.

 Ребенок становится вялым, вялым, постоянно спит, исчезает его аппетит. Кожа становится желтоватой. Руки и ноги холодные на ощупь. Отек появляется на лице, на руках. Различают ломкость, выпадение волос и ногтей. Язык утолщается, следы зубов остаются на его поверхности. Из-за ослабления моторной функции кишечника ребенок страдает запорами.

 Основным побочным эффектом синдрома Пегента является полная потеря слуха, которая развивается почти в 100% случаев. Чрезмерно увеличенная щитовидная железа может значительно сжать соседние анатомические структуры, такие как трахея или пищевод, затрудняя дыхание и глотание. Существует низкий риск развития зоба в злокачественную опухоль.

 Более широкий спектр осложнений связан с гипотиреозом. Наиболее специфичным для детства является кретинизм (заметная задержка умственного и физического развития), сопровождающийся расширением черт лица, гипертелоризмом и умственной отсталостью.

Типичными осложнениями тяжелого гипотиреоза, характеризующимися высоким процентом смертей, являются микседема сердца (гипотиреоидная кардиомиопатия) и микседематозная кома.

 Педиатры участвуют в наблюдении за пациентами с синдромом Пегента совместно с эндокринологами и оториноларингологами. Патологию можно заподозрить, обнаружив потерю слуха и обнаружив увеличение щитовидной железы при пальпации. Помощь предоставлена ​​данными анамнеза, а именно — информацией о присутствии близкого родственника, который страдает от этого заболевания.  Дифференциальный диагноз потери слуха проводится с кондуктивной потерей слуха (патология звуковой проводимости). Гипотиреоз при этом заболевании следует отличать от аутоиммунного тиреоидита Хасимото, подострого тиреоидита. Для подтверждения диагноза назначается следующий дополнительный осмотр:

 Гормональные исследования. В анализе крови на гормоны щитовидной железы наблюдается увеличение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ), уменьшение содержания трийодтиронина, общего и свободного тироксина.

 • Функциональные тесты. Наиболее патогномоничным тестом для выявления нарушений процессов организации йода считается тест с перхлоратом или цианидом калия, который определяет полное удаление йода из железы через 2 часа после приема препаратов.  • Оценка йодно-абсорбционной функции щитовидной железы. После приема раствора йодида натрия наблюдается характерная кривая поглощения радиоактивного йода — высокий рост в течение 2 часов, а затем резкое снижение.  • УЗИ щитовидной железы. При УЗИ щитовидной железы выявляются признаки узлового зоба — увеличение объема правой и левой долей, снижение эхогенности, множественные округлые образования без изменений васкуляризации.  • Аспирационная биопсия тонкой иглы (TAB). При наличии крупных узлов (размеры более 1 см), чтобы исключить злокачественность образования под контролем ультразвука, показано TAB с последующим цитологическим и гистологическим исследованием. Симптомами коллоидного зоба являются умеренная степень разрастания фолликулярного эпителия с регрессивными изменениями.  • КТ височных костей. При выполнении томографии отмечаются дефекты развития височных костей, характерные для синдрома Пегента: водоснабжение расширенного преддверия, эндолимфатический мешок, аномалия Мондини. Выполнение аудиометрии показывает значительное увеличение порога восприятия звука. Из-за раннего возраста пациентов предпочтительны объективные аудиометрические (компьютерные) методы.  • Генетические исследования. Наиболее точным диагностическим тестом, который может достоверно подтвердить это заболевание, является молекулярно-генетический анализ мутации гена SLC26A4.  Пациенты с этим заболеванием подлежат обязательной госпитализации. Не существует эффективного этиотропного или патогенного лечения синдрома Пегета, используются только симптоматические методы. Основным методом консервативной медицинской помощи является пожизненная заместительная гормональная терапия L-тироксином при гипотиреозе.  Постоянное использование этого препарата позволяет нормализовать нервно-психическое и соматическое развитие ребенка. Дозировка подбирается строго с учетом массы тела пациента. При наличии кретинизма начальная доза препарата значительно выше. Регулярный мониторинг концентрации ТТГ необходим для контроля эффективности терапии.  В некоторых случаях щитовидная железа достигает очень больших размеров, что приводит к сжатию соседних анатомических образований. Это показание к радикальному лечению — тиреоидэктомия (хирургическое удаление железы). Вариант тиреоидэктомии, например объем удаления (общий или частичный), определяется индивидуально эндокринологом.

 Имплантация слухового протеза является единственным методом лечения возникающей нейросенсорной тугоухости. Обычно проводится одновременная двусторонняя (бинауральная) кохлеарная имплантация. Для оценки эффективности слухового протезирования в послеоперационном периоде проводятся различные аудиометрические процедуры — речевые, тональные, компьютерные.

 Синдром Пегента считается серьезным заболеванием с наследственной предрасположенностью, прогрессирующим течением и большим количеством нежелательных эффектов. Частота полной потери слуха при отсутствии лечения составляет почти 100%. Преимущественное количество смертей связано с патологией щитовидной железы — ее чрезмерным увеличением и сдавлением трахеи, гипотиреоидной комой.

 Единственным эффективным методом профилактики первичных заболеваний является генетическое консультирование (пренатальная диагностика). Если обнаружена генетическая мутация плода SLC26A4, женщине рекомендуется прервать беременность. Заместительная терапия левотироксином помогает предотвратить развитие врожденного гипотиреоза у ребенка.

 1. Pendred syndrome redefined Report of a new family fluctuating and progressive hearing loss/ Huygen PLM, Van Camp G, Cremers CW. // Advances in otorhinolaryngology – 2002 — №61.  2. Neuro-otological findings in Pendred syndrome/ Luxon LM, Cohen M, Coffey RA, Phelps PD, Britton KE, Jan H, Trembath RC, Reardon W. // International journal of audiology – 2003 — №2.  3. Синдром расширенного водопровода преддверия: этиология, клиника, диагностика и реабилитация пациентов/ Зеликович Е. И. , Торопчина Л. В. , Куриленков Г. В. // Вестник оториноларангологии – 2015 — №6.

 4. Hereditary hearing loss with thyroid abnormalities/ Choi BY, Muskett J, King KA, Zalewski CK, Shawker T, Reynolds JC, Butman JA, Brewer CC, Stewart AK, Alper SL, Griffith AJ. // Advances in otorhinolaryngology – 2011 — №70.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Читайте также:  Пароксизмальная тахикардия: симптомы, причины, лечение и профилактика

Источник: https://kiberis.ru/?p=34801

Детский врач

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогноз

Этиопатогенез синдрома Пендреда.

Синдром Пендреда является врожденным нарушением тиреоидного гормонообразования, характеризующимся расстройством синтеза гормона щитовидной железы типа 1. Нормальному синтезу тиреоидного гормона, по-видимому, препятствует наличие ряда нарушений окисления йодидов— последствие врожденного дефекта синтеза пероксидазы.

Появление узловатого зоба — вторичное и вызывается повышенным выделением гипофизарного тиреостимулина, путем механизма «feed-back».

Еще не существует достоверного объяснения появления глухоты, наряду с тиреоидными проявлениями.

Глухота и зоб видимо являются двумя проявлениями одного плейотропического гена, но не может быть точно установлено нарушение обмена веществ, обусловливающего глухоту.

Синдром Пендреда — наследственный и передается аутосомно — рецессивным образом. Носит семейный характер, доказанный появлением нескольких случаев в одной семье или тем фактом, что у двух больных родителей рождается ребенок с такими же аномалиями, как и у родителей. Синдром относится в равной мере к обоим полам.

  • Частота синдрома Пендреда.
  • Частота синдрома достаточно велика (приблизительно 6% по Линделоу, или 2,2% по Hopkins и Guilder) среди больных с врождённой глухотой, или от 1 до 5/100 000 общего населения (Trotter).
  • Симптоматология синдрома Пендреда.

Врожденная глухота типа перцепции, установившаяся от рождения или, реже, в раннем детстве. Степень глухоты колеблется от легкого снижения слуха (распознаваемого только с помощью аудиометрического исследования) до полной и двусторонней потери слуха.

Глухота обусловливается утратой костной или воздушной проводимости, без наличия поражения среднего уха. Она затрагивает больше низкие звуки, чем высокие. Во всех случаях вестибулярная функция сохранена. У многих детей глухота обусловливает и глухонемоту.

Угловатый зоб сопровождается иногда признаками гипотиреоза. Он развивается даже у грудных детей и придает больному полное сходство с «эндемическим кретинизмом». Узловатый зоб, приблизительно в 90% случаев, может быть единственным признаком гипотиреоза, хотя врожденный, он распознается только в период юности.

Признаки гипотиреоза (встречающиеся только в некоторых случаях узловатого зоба) следующие:

  • запоздание роста и развития. Дети имеют «негармонический вид» (они маленького роста и толстые). У них: большой череп, роднички долгое время остаются открытыми, нос широкий и приплюснутый, конечности отстают от роста по отношению к туловищу (вид микромелии);
  • покровы имеют микседематозный вид: подкожная клетчатка плотности желатина; покровы жесткие, сухие и холодные; волосы редкие, сухие и ломкие;
  • выраженная гипотония мышц: ходьба тяжелая и начинается поздно; пупочные грыжи; объемистый живот;
  • большой язык;
  • аномалии зубов: формы, числа и внедрения;
  • запоздалое психомоторное развитие: грудной ребенок кричит редко и слабо; затрудненная и поздняя речь; иногда даже отмечается олигофрения.

Диагностика синдрома Пендреда.

Лабораторные исследования, направленные на изучение функции щитовидной железы с помощью йода, указывают на нарушение гормонообразования. Это нарушение обусловлено дефектом включения йода в тиреоидные белки (тиреоглобулины), а не недостаточностью йода в железе.

Патологическая анатомия синдрома Пендреда.

Ухо. Отмечается атрофия органа Корти.

Щитовидная железа представляет полиморфные изменения. В клетке отмечается множество ядерных аномалий и различные стадии митоза, часто симулируя злокачественное перерождение щитовидной железы (факт, опровергнутый последующим течением поражения).

Течение и прогноз синдрома Пендреда.

Течение и прогноз — сдержанные. Установление полной глухоты и наличие запоздалого развития являются факторами будущего неблагоприятного прогноза, ввиду того, что эти больные приспосабливаются трудно к общественной жизни.

Лечение синдрома Пендреда.

Ввиду того, что до нынешнего времени не установлена достоверная аномалия обмена веществ, ответственная за глухоту, не существует этиологического лечения, полезного больным этим синдромом.

При заболевании щитовидной железы применяется замещающее лечение тиреоидными гормонами. Рекомендуется порошок из щитовидной железы, в дозе 0,04 г/день грудному ребенку или новорожденному в течение 4—5 недель.

Хотя эти больные реагируют менее благоприятно на заместительную терапию, все же после прохождения курса лечения, отмечается некоторое улучшение и, реже, даже исчезновение зоба и клинических признаков гипотиреоза.

При тяжелой степени узловатого зоба, некоторые авторы попытались применить частичную тиреоидэктомию. Результаты, однако, оказались неблагоприятными ввиду того, что зоб рецидивирует довольно быстро после операции.

Профилактика синдрома Пендреда.

Врач может помочь генетическим советом, сообщая семье о безусловно наследственном характере аномалии и привлекая внимание родителей на возможность ее появления у наследников. Родители, узнав о положении, могут решать иметь ли им детей или нет.

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Источник: http://detvrach.com/facultet/endokrinologia/sindrom-pendreda/

Синдром Пендреда

Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогноз

Синдром Пендреда представляет собой генетически обусловленную патологию, при которой имеет место сочетанное поражение эндокринной железы и структур слухового анализатора, а также выраженные в той или иной степени вестибулярные расстройства.

История изучения

Впервые данный симптомокомплекс был описан английским врачом V. Pendred в конце XIX столетия.

Эпидемиология

У более, чем 7,5% детей с врождённой тугоухостью регистрируется данный синдром. На сегодняшний день данная патология диагностируется с частотой один случай на 50 000 детского населения.

Этиология и патогенез

Развитие патологических симптомов связано с мутацией гена, расположенного на седьмой хромосоме. Данный ген кодирует этапы биосинтеза пендрина, белка, осуществляющего перенос ионов йода и хлора через мембрану клеток щитовидной железы.

При реализации патологического гена нарушается процесс биосинтеза гормонов щитовидной железы, поскольку ухудшается способность тироцитов включать в органические соединения экзогенный йод. В результате формируется зоб и развивается патологическое состояние гипотиреоз, степень тяжести которого и определяет клиническую картину данного патологического синдрома.

Клиническая картина

Первые клинические симптомы данной патологии появляются на первом году жизни ребёнка. Глухота и зоб развиваются одновременно. С первых месяцев жизни отмечается резкое снижение восприятия высоких звуков.

Тугоухость является причиной резкой задержки развития речи, вплоть до формирования глухонемоты. У более, чем половины детей с данной патологией тугоухость сопровождается увеличением размеров щитовидной железы.

  • Стремительно увеличивающаяся в размерах щитовидная железа длительное время продолжает выполнять свои функции, однако, постепенно компенсаторные возможности организма исчерпываются, и формируется гипотиреоз, определяющий нарушение как психического, так и соматического развития.
  • Вестибулярные нарушения при синдроме Пендреда регистрируются у 40% больных в виде головокружения, неуверенной походки, причём отмечается повышенная чувствительность вестибулярного аппарата ребёнка к любым травматическим воздействиям, вследствие чего даже незначительная травма или сотрясение могут стать причиной нарушения способности удерживать равновесие и координировать своё положение в пространстве.
  • Диагностика
  • Аудиометрия позволяет определить степень нарушения функции слухового анализатора, а увеличение размеров щитовидной железы подтверждается ультразвуковым исследованием.
  • Посредством пробы с калия перхлоратом удаётся выявить нарушения процесса включения йода в органические соединения, при этом кривая поглощения тироцитами радиоактивного йода имеет характерный вид – практически полное выведение атомов йода из щитовидной железы через два часа после его введения.
  • Исследование крови позволяет выявить снижение концентрации гормонов щитовидной железы – трийодтиронина и тироксина, связанного с белком йода, бутанол-экстрагируемого йода на фоне повышенного уровня тиреотропного гормона.
  • Компьютерная томография позволяет визуализировать аномалии костной части лабиринта, в частности расширение вестибулярного акведука.
  • Лечение
  • Своевременное выявление данной патологии и применение специальных кохлеарных имплантатов позволяет ребёнку услышать человеческую речь, что обеспечивает нормальное становление речевой функции.

Низкий уровень гормонов щитовидной железы предполагает проведение заместительной терапии. При её неэффективности проводится тиреоэктомия.

  1. Прогноз
  2. Совместные усилия  эндокринолога и отоларинголога позволяют добиться существенного улучшения состояния ребёнка и замедления прогрессирования патологических симптомов.
  3. Профилактика
  4. Консультация генетика рекомендуется тем парам, в семейном анамнезе которых были случаи сочетанной глухоты и зоба.
  5. Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Источник: https://kotikit.ru/qanda/sindrom-pendreda/

Синдром Пендреда — это… Что такое Синдром Пендреда?

Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы)[1]. Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты[2].

История

Данный симптомокомплекс назван в честь английского врача Vaughan Pendred (1869–1946), который описал его первым в 1896 году[1][3][4].

Этиология

Синдром Пендреда наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе, (идентифицирован в 1994 году). Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов (клеток, синтезирующих тиреоидные гормоны). Благодаря этому нарушаются процессы органификации йода (дефект тиреоидной пероксидазы) и синтеза тиреоидных гормонов[5], что ведёт к развитию зоба и гипотиреоза различной степени выраженности[1].

Клиническая картина

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы. Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему (глухонемота).

В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо (вестибулярные расстройства, связанные с синдромом Пендреда) — головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы.

Зоб присутствует в 75% случаев[2].

Диагностика

Нарушение органификации йода подтвержается пробой с перхлоратом калия[1].

Лечение

Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина[6].

Профилактика

Пациентам рекомендуется принимать меры предосторожности во избежание травм головы[6].

См. также

  • Щитовидная железа
  • Тиреоидные гормоны
  • Гипотиреоз
  • Нейросенсорная тугоухость

Примечания

Источник: https://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/1627901

синдром пендреда — Pendred syndrome

Синдром Пендред является генетическим расстройством , что приводит к врожденным двусторонней ( с обеих сторон) нейросенсорная тугоухость и зоба с эутиреоидного или мягкой гипотиреоз (снижение щитовидной железы функции).

Там нет никакого специального лечения, кроме вспомогательных мер в связи с потерей слуха и гормонов щитовидной железы добавок в случае гипотиреоза.

Она названа в честь д — р Vaughan Пендреда (1869-1946), в Британском враче , который первый описал состояние в ирландской семейной жизни в Даре в 1896 году составляет 7,5% до 15% всех случаев врожденной глухоты .

Признаки и симптомы

Потеря слуха синдрома Пендреда часто, хотя и не всегда, с рождения, и усвоение языка может быть серьезной проблемой , если глухота сурова в детстве. Потеря слуха обычно ухудшается в течение многих лет, и прогрессирование может быть ступенчато и связанные с незначительной травмой головы.

Читайте также:  Бытовое пьянство (алкоголизм): классификация, симптомы и признаки, причины 

В некоторых случаях развитие языка ухудшается после травмы головы , демонстрируя , что внутреннее ухо чувствительно к травме при синдроме Пендреда; это как следствие расширенной вестибулярной водопроводы обычно в этом синдроме. Вестибулярная функция изменяется в синдроме пендреде и головокружение может быть признаком незначительной травмы головы.

Щитовидная железа присутствует в 75% всех случаях.

генетика

синдром пендред имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Синдром пендред наследуется по аутосомно — рецессивному образом, это означает , что можно было бы необходимо , чтобы наследовать аномальный ген от каждого родителя развивать состояние. Это также означает , что брат или сестра больного с синдромом Пендреда имеет 25% шанс также имея состояние , если родители неповрежденными носителей.

Это было связано с мутациями в PDS гена , который кодирует pendrin белка (растворенного вещества — носителя семейства 26, элемент 4, SLC26A4 ). Ген расположен на длинном плече хромосомы 7 (7q31).

Мутации в том же гене также вызывают увеличенный синдром вестибулярной акведук (EVA или Evas), другую врожденную причину глухоты; специфические мутации чаще вызывают EVAS, в то время как другие в большей степени связаны с синдромом Пендреда.

патофизиология

SLC26A4 может быть найден в улитке (часть внутреннего уха), щитовидной железе и почках . В почках, он участвует в секреции бикарбоната . Тем не менее, синдром пендред не известен, приводит к проблемам с почками. Он функционирует в качестве переносчика иодида / хлорида. В щитовидной железе, это приводит к снижению органификации йода (т.е. его включения в гормоны щитовидной железы).

диагностика

Люди с синдромом Пендреда присутствует с потерей слуха , либо при рождении или в детстве. Потеря слуха обычно прогрессивная. На ранних стадиях это, как правило , смешанная потеря слуха (как проводящая и нейросенсорная потеря слуха) из — за эффект третьего окна из — за внутреннее ухо мальформации (уширенном вестибулярные водопроводы).

Щитовидная железа щитовидной железы может присутствовать в первом десятилетии и обычно ближе к концу второго десятилетия. МРТ сканирование внутреннего уха , как правило , показывает расширено или большие вестибулярные водопроводы с увеличенным эндолимфатическими мешочками и может показать аномалии в cochleae , которые известны как Мондините дисплазии .

Генетическое тестирование , чтобы идентифицировать ген pendrin обычно устанавливает диагноз. Если условие подозревается, «перхлорат тест разряда» иногда выполняется. Этот тест является очень чувствительным , но может также быть ненормальным в других условиях щитовидной железы.

Если зоб присутствует, функции щитовидной железы выполняется для выявления мягких случаев дисфункции щитовидной железы , даже если они еще не вызывая никаких симптомов.

лечение

Специфического лечения не существует синдрома Пендред. Если уровень гормонов щитовидной железы уменьшается, щитовидная железа добавка гормона может потребоваться. Пациентам рекомендуется принять меры предосторожности против травмы головы.

Рекомендации

внешняя ссылка

Источник: https://ru.qwe.wiki/wiki/Pendred_syndrome

Синдром Пархона, или Несахарный антидиабет

Елена Шведкина о состоянии, при котором в организме задерживается слишком много жидкости

Синдром Пархона — редкое заболевание. Оно характеризуется избыточной секрецией антидиуретического гормона (АДГ) из гипофиза или другого источника, что приводит к снижению концентрации ионов натрия в крови (гипонатриемии) и задержке жидкости в тканях, т. е. к водной интоксикации.

Вазопрессин — он же антидиуретический гормон (АДГ) — пептидный гормон гипоталамуса. Гормон накапливается в задней доле гипофиза и оттуда секретируется в кровь. Основные функции АДГ: сохранение жидкости в организме и регуляция ширины просвета кровеносных сосудов.

Синдром Пархона встречается не более чем в 1 % случаев всех выявленных гипонатриемий.

Вообще, гипонатриемия выявляется у 15–20 % пациентов, госпитализированных в связи с неотложными показаниями, и в 20 % госпитализированных в критическом состоянии.

Распространенность гипонатриемии среди амбулаторных пациентов намного ниже и составляет приблизительно 4–7 %. В Международной классификации болезней синдром Пархона имеет шифр Е22.2.

Комплекс симптомов синдрома Пархона впервые был выделен в отдельную патологию румынским ученым, эндокринологом Константином Пархоном в 1938 году, за что болезнь и получила свое именное название.

Пархон сообщил о редком клиническом синдроме, по симптоматике противоположном несахарному диабету.

Напомним, что при несахарном диабете имеет место полиурия (выделение до 15 литров мочи в сутки) и полидипсия (жажда), а при синдроме Пархона, напротив, жажда и полиурия отсутствуют. Отсюда появилось второе название синдрома Пархона — «несахарный антидиабет».

Кроме того, Пархон первым связал синдром с избытком АДГ. В авторском описании заболевание характеризовалось олигурией, отсутствием жажды и появлением отеков. Впоследствии термином «синдром Пархона» стали обозначать идиопатическую форму синдрома неадекватной секреции АДГ.

Примечательно, что Константин Ион Пархон был не только талантливым медиком, ученым, но и принимал активное участие в политической жизни Румынии и даже возглавлял на протяжении нескольких лет Президиум Великого национального собрания Румынии.

В дальнейшем, в 1957 году, синдром гиперсекреции АДГ был детально описан группой ученых под руководством американского эндокринолога Фредерика Барттера у пациентов с бронхогенной карциномой.

Регуляция водного баланса в норме

В организме секрецию вазопрессина (АДГ) активируют:

  1. повышение осмотического давления крови и содержания натрия в крови, к которым чувствительны специальные рецепторы сердца и сосудов (осмо-, натрио-, волюмо- и механорецепторы) и сами гипоталамические нейроны (центральные осморецепторы). В зрелом и пожилом возрасте количество осморецепторов снижается, и возрастает вероятность хронического обезвоживания;
  2. активация ядер гипоталамуса при любом стрессе (боль, эмоциональное напряжение, физическая нагрузка, повышение температуры тела);
  3. никотин, ангиотензин II, интерлейкин 6, морфин, ацетилхолин и некоторые другие вещества (этанол и глюкокортикоиды — подавляют секрецию АДГ);
  4. раздражение J-рецепторов легких (залегают в альвеолярных стенках около капилляров), этим объясняется возможное появление синдрома Пархона при любых заболеваниях легких.

В крови АДГ не связывается белками плазмы, он ассоциирован с тромбоцитами, которые выполняют таким образом транспортную функцию.

В тканях-мишенях есть два типа мембранных рецепторов к АДГ — V1 и V2. Стимуляция V1‑рецепторов, локализованных на мембране эндотелиальных и гладкомышечных клеток кровеносных сосудов, вызывает сужение сосудов.

Стимуляция V2‑рецепторов клеток дистальных отделов почечных канальцев повышает реабсорбцию воды и концентрирование мочи. АДГ является единственным гормоном, способным стимулировать канальцевую реабсорбцию воды и при этом не задерживать натрий в организме.

АДГ также стимулирует всасывание воды и в железах внешней секреции, и в желчном пузыре.

Этиология

Синдром гиперсекреции АДГ может развиваться при различных заболеваниях и приеме некоторых лекарственных средств. Так, при поражении центральной нервной системы развитие синдрома обусловлено увеличением выработки АДГ гипофизом.

Злокачественные новообразования могут сами вырабатывать АДГ вне зависимости от гипоталамо-гипофизарного звена, при этом гиперсекреция АДГ развивается в рамках паранеопластического синдрома, однако чаще имеет легкую, стертую форму течения и выявляется достаточно поздно, поэтому не может стать маркером опухолевого роста на ранней стадии. Другая часто встречающаяся причина гиперпродукции АДГ — синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). При СПИДе синдром неадекватной продукции АДГ может быть следствием бактериальных либо вирусных инфекций легких и ЦНС. Синдром Пархона чаще развивается у пожилых людей и больных с хронической соматической патологией.

Основные причины гиперсекреции АДГ

Поражение ЦНС Инсульт Кровоизлияние Новообразования Инфекции Гидроцефалия Гипофизэктомия транссфеноидальным доступом Красная волчанкаОстрая перемежающаяся порфирия
Злокачественные новообразования Мелкоклеточный рак легкого Рак глотки, тимома Рак поджелудочной железы Рак мочевого пузыря Лимфома, саркомаРак других органов (предстательной железы, двенадцатиперстной кишки, яичников, мезотелия)
Поражение дыхательной системы за счет стимуляции J-рецепторов Инфекции (пневмонии, абсцесс, туберкулез) БронхоэктазыИскусственная вентиляция легких
Прием лекарственных препаратов Психотропные препараты (нейролептики, трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, карбамазепин) Неврологические препараты (наркотические анальгетики, амфетамины) Ингибиторы ацетилхолинэстеразы Противоопухолевые препараты (винкристин, винбластин, циклофосфамид)Эндокринологические препараты (окситоцин, десмопрессин, клофибрат)
Инфекционные заболевания опосредованно через ИЛ-6 Заболевания ЦНС и дыхательной системы СПИД
Идиопатические

Патофизиология

В основе синдрома лежит дисбаланс жидкости в организме: поступление воды превышает её выведение. У большинства пациентов постоянно секретируются АДГ или АДГ-подобные пептиды, несмотря на гипоосмолярность плазмы.

Гиперпродукция АДГ ведет к задержке воды, снижению осмолярности плазмы, почечной потере натрия и гипонатриемии, но низкий уровень натрия в плазме и гиперволемия не вызывают компенсаторного, адекватного снижения синтеза АДГ.

Гиперволемия подавляет продукцию альдостерона, усугубляя тем самым потерю натрия.

Альдостерон регулирует реабсорбцию натрия в дистальных канальцах почек, задерживает натрий.

В условиях гиперволемии усиливается секреция предсердного натрийуретического фактора, что также способствует выведению натрия. Таким образом, патофизиологическую основу синдрома неадекватной продукции АДГ составляют: потеря натрия с мочой; гипонатриемия, подавляющая центр жажды; гиперволемия, ведущая к водной интоксикации.

Клиническая картина

Синдром Пархона редко развивается самостоятельно, и в первую очередь пациента беспокоят проявления основного заболевания.

Ведущие клинические проявления — симптомы нарушения сознания, редко (при выраженной гипонатриемии и водной интоксикации) возможны увеличение массы тела и образование отеков, обусловленные задержкой воды, вследствие олигурии. Выраженность клинических проявлений определяется степенью гипонатриемии.

При концентрации натрия в крови ниже 120 ммоль/л (норма: 120–150 ммоль/л) характерны симптомы повышения внутричерепного давления: головная боль, сонливость, тошнота и/или рвота, мышечная слабость, спазмы мышц, судороги.

При содержании натрия в крови менее 110 ммоль/л отмечается спутанность сознания, психозы, дезориентация, снижение температуры тела, снижение сухожильных рефлексов, псевдобульбарный паралич.

При дальнейшем снижении концентрации натрия в крови развивается кома и наступает смерть.

Диагностические критерии

  • Гипонатриемия в сочетании с соответствующим снижением осмоляльности крови.
  • Осмоляльность мочи выше осмоляльности плазмы.
  • Экскреция натрия почками более 20 ммоль/л (норма для взрослых: 10–20 ммоль/л).
  • Нет артериальной гипотензии, гиповолемии и выраженного отечного синдрома, как при гипотериозе и надпочечниковой недостаточности и др.
  • Нет нарушения функции других органов (почек, надпочечников, щитовидной железы).

Осмоляльность — концентрация осмотически активных частиц в растворе, выраженная в количестве осмолей на килограмм растворителя. Одна из основных констант организма человека колеблется в незначительных пределах, зависит в основном от концентрации ионов натрия, глюкозы и мочевины.

Определяют концентрацию натрия в крови, осмоляльность крови и мочи, исследуют почечную экскрецию натрия. Диагностика синдрома Пархона основана на обнаружении гипонатриемии, гипоосмоляльности плазмы и гиперосмоляльности мочи (>300 моем/кг).

Дифференциальный диагноз

При проведении дифференциальной диагностики в первую очередь необходимо исключить заболевания печени, почек, сердца, надпочечниковую недостаточность и гипотиреоз.

Наибольшие трудности возникают при попытке дифференцировать диагноз с синдромом идиопатических отеков — заболеванием, имеющим много клинически сходных симптомов, но иную патофизиологическую природу (патогенез связан с рядом нейрогенных, гемодинамических и гормональных изменений, ведущих к нарушению регуляции водно-солевого гомеостаза).

Этот синдром характеризуется развитием периферических или распространенных отеков. АДГ повышен у всех больных с синдромом Пархона, тогда как при идиопатических отеках повышение АДГ наблюдается редко, также и гипонатриемия, и гиперволемия никогда не наблюдаются при идиопатических отеках.

Лечение

  • Основными целями лечения синдрома Пархона являются нормализация осмоляльности и концентрации натрия в плазме, устранение гипергидратации.
  • Для лечения острых и выраженных проявлений синдрома назначается гипертонический раствор хлорида натрия (3 %) в сочетании с диуретиком, скорость повышения концентрации натрия 0,5–1,0 ммоль/л в час до достижения концентрации 125 ммоль/л.
  • Для купирования легкой хронической гипонатриемии эффективной мерой является умеренное ограничение приема жидкости до 800–1000 мл/сут.

Прогноз

Прогноз в целом благоприятный, но зависит от характера основного заболевания и причины, вызвавшей неадекватную секрецию АДГ. Тяжелые формы синдрома Пархона могут приводить к летальному исходу в результате тяжелой водной интоксикации.

Источники

  1. Национальное руководство. Краткое издание. Под редакцией И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. М., 2011. — 741 с.
  2. Руководство по медицине. Диагностика и лечение. Второе издание. Перевод с английского под общей редакцией А. Г. Чучалина. М. — 2011. — 3693 с.
  3. Доказательная эндокринология. Перевод с английского под редакцией Г. А. Мельниченко, Л. Я. Рожинской. М. — 2009. — 632 с.
  4. Лечение болезней внутренних органов. Том 2. А. Н. Окороков. М. — 2007. — 596 с.
  5. Клиническая эндокринология. Руководство. Под редакцией Н. Т. Старковой. 3‑е издание. СПб. — 2002. — 576 с.

Источник: https://www.katrenstyle.ru/articles/journal/medicine/syndrome/sindrom_parhona_ilinesaharnyiy_antidiabet

Ссылка на основную публикацию