Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Медицинские исследования показывают, что некоторые заболевания возникают по причине психоэмоционального напряжения. Если женщина находится в состоянии постоянного стресса и переживания, тогда окружающая информация воспринимается неправильно, нарушается внимательность и концентрация.

Возникновение данных проявлений напрямую связано с высоким уровнем кортизола, данный гормон отвечает за синтез гиппокампа. Функционирование надпочечников становится под вопросом, если гормональный уровень не стабилизируется, за этот процесс несет ответственность гипоталамус.

Врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к таким проявлениям, что требует соответствующей помощи.

Что это такое

Возникновение дисфункции надпочечников осуществляется при наличии проблем с транспортными белковыми соединениями. С их помощью реализуется процесс выработки кортизола, который синтезируется в коре надпочечников.

Для нормального развития организма требуются гормоны, они выделяются надпочечниками. Если этот процесс нарушается, тогда увеличивается вероятность возникновения всевозможных заболеваний, которые носят врожденный характер.

Наследственную форму дисфункции коры надпочечников еще называются адреногенитальным синдромом либо гиперплазией.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Для всех болезней в данном разделе уменьшается производство кортизола, это приводит к увеличенной выработке адренокортикотропного гормона, при этом происходит утолщение коры надпочечников.

Развивается данная дисфункция в равной мере как у мальчиков, так и у девочек. Всего специалисты выделают несколько клинических разновидностей этой патологии врожденного типа.

Некоторые из них приводят к полному нарушению работоспособности организма, поэтому с данной патологией очень большая смертность новорожденных.

Практически во всех случаях гиперплазия коры развивается по причине дефекта булка 21-гидроксилазы. Исследования показали, что распространенность недуга в первую очередь связана с национальностью пациента.

Причины

Нарушение работы коры надпочечников – это заболевание наследственного типа. Если один из родителей имеет ген гиперплазии, а у второго родителя его нет, то он просто наследуется, однако в жизни никак себя не показывает.

Самая большая вероятность возникновения этой патологии у людей, которые населяют северные регионы, поскольку соотношение больных деток и здоровых составляет 1:300, в том время, как дети белой расы имеют показатель 1:14000, что значительно отличается.

Проявление болезни происходит из-за проблем с производством ферментов, которые обеспечивают правильное функционирование надпочечников. Причиной данного состояния является тот самый дефект 21-гидроксилазы, который передается ребенку от родителей, в большой концентрации этот компонент содержится в клубочковом части надпочечников.

В результате данного нарушения происходит цепная реакция, которая отражается на функционировании всех остальных желез эндокринной системы.

Недостаток 21-гидроксилазы приводит к повышенному производству АКТГ (адренокортикотропного гормона) прямо в гипофизе, а еще это проявление позволяет действовать на секретивные способности коры надпочечников.

Увеличение количества АКГТ способствует повышенному производству других ферментов, например, андрогена либо минералкортикоидов.

Механизм возникновения схож у всех трех разновидностей врожденной дисфункции, тем не менее, как ни странно, отличия имеют, в первую очередь оно заключается в том, какой именно гормон вырабатывается больше всего.

По той причине, что производство каждого их них прямым образом зависит от фермента, а еще взаимно они заблокироваться не могут, тогда течение и разновидность болезни определяется исключительно за счет доминирующего гормона.

Как проявляется патология

Медицинской практике известны три формы данного заболевания, каждая из которых имеет ряд особенностей и отличительных нюансов, именно поэтому их выделили в отдельные разновидности. Рассмотрим каждую более детально:

  1. Вирильная (неосложненная) форма. Она развивается при незначительном недостатке белка 21-гидроксилазы.
  2. Сольтеряющая форма. Эта врожденная дисфункция коры надпочечников отличается более глубокой нехваткой этого фермента.
  3. Гипертоническая форма. Является следствием недостатка 11б-гидролактазы, который является важным веществом.

Первая форма характеризуется достаточно специфическими проявлениями, например, наличие пенисообразного клитора, урогенитального синуса либо образованием крупных половых губ, напоминающих мошонку, у девочек.

У представителей мужского пола происходит быстрое развитие не только как в физическом, но и половом плане.

Следует отметить, что у девочек наблюдается гетеросексуальная форма развития, а у мальчиков – изосексуальная.

Сольтеряющая разновидности дисфункции диагностируется в детском возрасте. Помимо всех вышеперечисленных симптомов, дополнительно добавляются серьезные проблемы с функционированием коры надпочечников.

У ребенка значительно ухудшается качество электролитного обмена, снижается аппетит, масса тела не только не увеличивается, но еще и может теряться.

Нередко возникают симптомы гипотонии, а еще происходит дегидратация организма.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечениеУ ребенка может возникать гипотония и дегидратация организма

Если не удалось распознать симптомы на ранних стадиях развития недуга, тогда есть большая вероятности летального исхода, если присутствует коллапс. При возникновении первых проявлений патологического состояния следует обратиться в медицинское учреждение, где после ряда диагностических мероприятий лечащий врач подберет наиболее целесообразное и эффективное лечение.

Проблемы с функционированием коры надпочечников у женщин врожденного типа приводят к существенным изменениям строения внешних половых органов.

Важно отметит, что выделяется большое количество андрогенов (гормонов мужского организма), тем не менее, на дифференциацию женских половых органов внутреннего типа это никак не отражается. Как правило матка и яичники развиваются без каких-либо отклонений.

Внешние половые органы могут иметь неправильное строение еще при рождении. Медицинская практика насчитывает большое количество случаев, когда рождались девочки, но специалисты ошибочно относили их к мужскому роду.

Негативное действие андрогенов приводит к тому, что организм больных начинает расти достаточно стремительно сразу после рождения. В раннем возрасте у них возникают вторичные половые признаки. Плюс ко всему, у всех больных небольшой рост, а само телосложение непропорциональное.

Таз достаточно узкий, в то время, как плечи неправдоподобно широкие. Особи женского пола не имеют признаков своей половой принадлежности, то есть у них не растут молочные железы, когда это нужно, а еще не появляются критические дни.

Внешние половые органы видоизменяются, на всем теле появляется волосяной покров, голос становится низким.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечениеЧасто мужчины с данной патологией страдают бесплодием

Развитие мужчин с таким диагнозом происходит по всем нормам изосексуального типа. Даже в детском возрасте половой орган гипертрофируется, а яички обладают маленьким размером. При подростковом развитии нередко в яичках формируются опухоли.

По этой причине многие мужчины с данной патологией являются полностью бесплодными.

Дополнительно ко всем вышеперечисленным симптомам появляется еще и высокое артериальное давление, которое оставляет свой след на функционировании всех систем организма.

Во время проведения специальных исследований квалифицированные специалисты отмечают присутствие большого количества белка в урине, расширение границ сердца, видоизменение сосудов глазного дна.

Важно вовремя обнаружить возникновение такого серьезного заболевания, для этого нужно провести ряд диагностических мероприятий, за счет чего удается определить особенности недуга, его разновидность и форму, а также степень поражения организма. Эти данные позволяют выбрать наиболее эффективное и целесообразное лечение.

Всем младенцам, у которых диагностировали проблемы с физиологией внешних половых органов, проводят исследование для определения хроматина и кариотипа. Как правило, врожденная форма этой проблемы показывает у маленьких пациентов повышенное содержание мужского гормона.

Определить его количество можно за счет скрининг-теста, он покажет во сколько раз превышена норма гормона.

В процессе наблюдений удалось установить, что дисфункция коры надпочечников врожденного типа в детском возрасте провоцирует стремительный рос костной ткани.

Для изучения её структуры и строения специалисты применяют способ инструментального обследования. Для этого проводится рентген, за счет снимков можно точно определить костный возраст больного.

Если есть различные патологии, тогда состояние костной ткани и суставов по возрасту значительно опережает возраст пациента.

Дисфункция коры надпочечников у женщин – это опасное и достаточно серьезное патологическое состояние, которое нуждается в своевременном и эффективном лечении.

Прежде всего нужно провести тщательную диагностику, чтобы определить особенности заболевания.

Надпочечники выполняют в организме важную функцию, поэтому всевозможные патологии с этими железами негативно сказываются на работе всех систем.

Источник: https://pochke.ru/nadpoch/vrozhdennaya-disfunkciya-kory-nadpochechnikov.html

Врожденная дисфункция коры надпочечников: симптомы и лечение у детей, женщин и мужчин

Распространенность патологии коррелирует с национальностью. Дети эскимосов страдают от указанного нарушения гормональной функции чаще всего. Мальчики и девочки болеют одинаково. При своевременном установлении наличия проблемы удается компенсировать нарушение в работе эндокринных органов.

Причины

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) или адреногенитальный синдром – комплекс патологических состояний, который характеризуются расстройством в работе транспортных протеинов в указанных структурах. Результат – недостаточное количество или полное отсутствие кортизола и альдостерона в организме пациента.

Упомянутые гормоны участвуют в процессах роста и развития ребенка. Нехватка биоактивного вещества в организме человека ведет к компенсаторному увеличению уровня кортикотропного гормона с прогрессированием характерной симптоматики.

Основная причина дисфункции коры надпочечников – дефект в структуре и работоспособности транспортного протеина 21-гидроксилазы. Нарушение функции соответствующего биоактивного вещества делает синтезирование кортизола и альдостерона затрудненным или невозможным.

Наследственная предрасположенность – основной фактор риска, повышающий шанс прогрессирования соответствующей патологии. Если мать и/или отец ребенка страдает от врожденной дисфункции коры надпочечников, тогда малышу угрожает передача генетических дефектов от родителей.

Симптомы разных форм

Врожденная дисфункция коры надпочечников – патологическое состояние, проявляющееся симптомами, выраженность которых зависит от характера гормонального нарушения.

Механизм развития клинической картины можно представить следующей последовательностью реакций в организме:

  • Патология транспортных белков.
  • Снижение количества кортизола и альдостерона.
  • Компенсаторное увеличение концентрации адренокортикотропного гормона в крови.
  • Увеличение в размерах коры надпочечников с усилением продукции андрогенов (половые гормоны мужского типа).
  • Прогрессирование симптомов.
Читайте также:  Сцинтиграфия всего тела: почек, печени, легких, молочных желез, цена в москве и противопоказания

В зависимости от характера нарушения функции транспортных белков, ученые выделяют три основные группы ВДКН:

  • Сольтеряющая форма врожденной дисфункции. Указанный вариант патологии встречается чаще всего. Болезнь характеризуется полной блокадой 21-гидроксилазы. Симптомы надпочечной недостаточности прогрессируют с самого рождения ребенка.
  • Простая или вирильная форма. 21-гидроксилаза блокируется частично. Результат – более мягкое протекание заболевания с постепенным прогрессированием симптомов, которые выражены меньше, по сравнению с сольтеряющим вариантом.
  • Неклассическая или постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников. Болезнь не развивается у детей раннего возраста (до 5 лет). 21-гидроксилаза заблокирована слабо, что позволяет надпочечникам длительное время компенсировать дисфункцию. Симптомы могут проявляться во взрослом возрасте или не возникать вовсе.

Традиционные признаки патологии:

  • Нарушение роста из-за раннего закрытия соответствующих зон в костях.
  • Развитие половых органов по мужскому типу. У девочек гипертрофируется клитор и сращиваются половые губы, а у мальчиков увеличивается пенис и пигментируется мошонка.
  • Повышенное оволосение на лице в паху.
  • Раннее огрубение голоса.
  • Отсутствие менструации у девочек.
  • Бесплодие.

Выраженность клинической картины зависит от степени нарушения функции 21-гидроксилазы.

Вялое сосание, слабость, обезвоживание, потемнение кожных покровов – симптомы надпочечной недостаточности у новорожденных.

Диагностика

Диагностика дисфункции коры надпочечников у женщин и мужчин базируется на результатах специализированных лабораторных анализов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

  • Традиционная оценка жалоб пациента, анамнеза заболевания и осмотр позволяет только заподозрить соответствующее нарушение работы эндокринного органа.
  • Установление наличия болезни у одного или обоих родителей помогает выявить наследственную предрасположенность ребенка к развитию патологии.
  • Лабораторные методы диагностики:
  • Определение в пяточной крови новорожденного концентрации 17-гидроксипрогестерона. Указанный гормон – предшественник кортизола. Колебания количества соответствующего биоактивного вещества указывает на нехватку 21-гидроксилазы.
  • Определение уровня андрогенов. Повышение концентрации мужских гормонов свидетельствует о прогрессировании описываемой патологии.
  • Определение количества ренина в крови. Повышение указанного вещества свидетельствует о нехватке альдостерона, которая развивается на фоне дефицита 21-гидроксилазы.

Для дополнительной верификации наличия болезни может использоваться генетическое исследование на предмет выявления в структуре ДНК дефектных генов, которые отвечают за синтез специфического транспортного белка.

Лечение

  1. Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников – трудный процесс, который не гарантирует выздоровления пациента.

  2. Главная цель врачей – улучшить качество жизни больного, минимизировать симптоматику, обеспечить нормальное развитие организма с сохранением репродуктивной функции.

  3. Базовые аспекты лечения:
  • Заместительная гормональная терапия для компенсации нехватки кортизола и альдостерона.
  • Подавление синтезирования андрогенов.
  • Хирургические пластические операции при сращивании половых губ или прогрессировании других аномалий.

Гормональная терапия проводится с помощью глюкокортикоидов. В практике применяется преднизолон, дексаметазон. Дозировка подбирается в индивидуальном порядке в зависимости от следующих факторов:

  • Возраст.
  • Масса тела.
  • Выраженность патологии.

У детей для предотвращения раннего закрытия зон роста в костях предпочтение отдается препарату Кортеф, который является природным гидрокортизоном.

При выраженной нехватке альдостерона дополнительно назначаются минералокортикоиды (флудрокортизон) или солевые растворы (хлорид натрия).

Хирургические вмешательства проводятся при аномалиях внешних половых органов. Для обеспечения нормального развития мальчика или девочки в комплексную терапию дополнительно могут вводиться соответствующие гормоны (эстрогены).

Борьба с избыточным оволосением базируется на применении косметологических процедур (эпиляция и тому подобное).

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

При развитии неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников клиническая картина может проявляться только нарушением фертильности. В таком случае пациенты пользуются вспомогательными репродуктивными технологиями.

Осложнения

Игнорирование симптомов и отсутствие адекватного лечения дисфункции коры надпочечников ведет к следующим серьезным осложнениям:

  • Нарушение физического роста и развития.
  • Прогрессирование надпочечниковой недостаточности с угрозой для жизни пациента.
  • Бесплодие.
  • Нарушение электролитного состава крови.
  • Метаболические расстройства в организме, провоцирующие прогрессирование патологии внутренних органов.

Своевременное обращение за помощью – залог стабилизации состояния больного.

Профилактика

Специфической профилактики заболевания не существует. Главная цель – раннее выявление проблемы с подбором адекватной заместительной терапии.

Врожденная дисфункция коры надпочечников – серьезная патология, которая требует особого внимания со стороны врачей и пациентов.

Своевременное установление диагноза с назначением заместительной терапии обеспечивает стабилизацию самочувствия больного с улучшением качества жизни. В противном случае развиваются серьезные осложнения заболевания, которые грозят здоровью и жизни человека.

Источник: https://nefrologiya.pro/nadpochechniki/disfunkciya-nadpochechnikov/

Врожденная дисфункция коры надпочечников — причины и симптомы | Детский эндокринолог

Posted on 3 мая, 20193 мая, 2019

Врожденная надпочечниковая гиперплазия (дисфункция коры надпочечников) или адреногенитальный синдром – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.

На сегодняшний день известно 7 форм врожденной дисфункции коры
надпочечников:

Дефект STAR;
Дефицит 20,22-десмолазы (11α-гидроксилазы);
Дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы;
Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы;
Дефицит 21-гидроксилазы;
Дефицит 11β-гидроксилазы;
Дефицит оксидоредуктазы.

Самой частой формой ВДКН является дефицит 21-гидроксилазы: более 90% всех пациентов с ВДКН, в России, по данным скрининга, частота составляет 1:9500.

Второй по частоте формой ВДКН
является дефицит 11β-гидроксилазы.

Причины

Причиной всех форм ВДКН
являются мутации в генах, отвечающих за синтез ферментов или коферментов
стероидогенеза, а также в гене STAR, кодирующем белок, участвующий в транспорте
холестерина внутрь митохондрий.

Ген, кодирующий стероид-21-гидроксилазу,
(CYP21, CYP21B, CYP21A2) и гомологичный ему псевдоген (CYP21P, CYP21A,
CYP21A1P) локализованы в HLA-комплексе между локусами HLA-B и HLA-DR на
коротком плече 6-й хромосомы (6р21.3).

Существует четкая связь фенотипических
проявлений дефицита 21-гидроксилазы с типом мутации.

Патогенез

При всех формах ВДКН
отмечается дефицит кортизола, что по механизму отрицательной обратной связи
приводит к повышению уровня АКТГ и гиперплазии надпочечников. В результате
стимуляции надпочечников происходит избыточное накопление стероидов,
предшествующих ферментативному блоку.

Клиническая картина каждой форм ВДКН обусловлена дефицитом гормонов, синтез которых невозможен при данном ферментативном блоке, и избытком накапливаемых предшественников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Гормональная характеристика разных форм ВДКН

Форма ВДКН Ген Минерало — кортикоиды Половые стероиды Гормональный маркер
Дефект STAR-протеина (липоидная гиперплазия надпочечников) STAR 8p11.2         —
Дефицит 20,22-десмолазы CYP11A1 15q23—q24        —
Дефект СYР17 CYP17 10q24.3   Дезоксикортикостеронкортикостерон  
Дефект 3βГСД HSD3B2 1p13.1     Δ5-стероиды: прегненолон, 17ОН-прегненолон, ДНЕА  
Дефицит 21-гидроксилазы CYP21 6p21.3     ↓/N   17ОНР  
Дефицит 11β-гидроксилазы CYP11B1 8q21   11-ДОК,  11-дезоксикортикостерон  
Дефицит оксидоредуктазы POR 7q11.2   N/↓ 17ОНР, прогестеролон, 17ОН-прегненолон  

Клиническая картина

При всех формах ВДКН
имеется дефицит кортизола, что
проявляется:

  1. склонностью к
    гипогликемическому синдрому
    , особенно в стрессовых ситуациях и у
    грудных детей;
  2. специфическим
    симптомом дефицита кортизола является гиперпигментация кожных покровов,
    обусловленная высоким уровнем проопиомеланокортина и его дериватов;
  •   3) крови определяется повышенный уровень АКТГ.
  • При некоторых формах ВДКН
    (липоидная гиперплазия надпочечников, дефицит 11α-гидроксилазы, дефицит
    3β-гидроксистероиддегидрогеназы,
  • дефицит 21-гидроксилазы) отмечается дефицит минералокортикоидов, проявляющийся сольтеряющим синдромом.
  • Недостаток альдостерона вызывает снижение ререабсорбции натрия в почках,
    вследствие чего снижается ОЦК и АД.
  • У детей отмечаются
    неукротимая рвота, жидкий стул, боли в животе, падение АД.
  • В крови определяется:
  • гиперкалиемия;
  • гипонатриемия;
  • повышение
    активности ренина плазмы (АРП).

Клиническая характеристика разных форм ВДКН

Форма ВДКН Основной клинический синдром 46XY-наружные гениталии, функции гонад 46XX-наружные гениталии, функции гонад
Дефект STAR-протеина (липоидная гиперплазия надпочечников)   Синдром потери соли   Женские; гипогонадизм        N; гипогонадизм
Дефицит 20,22-десмолазы   Синдром потери соли   Женские; гипогонадизм        N; гипогонадизм
Дефект СYР17   Артериальная гипертензия Промежуточные ближе к женским; гипогонадизм          N; гипогонадизм
Дефект 3βГСД   Синдром потери соли   Промежуточные с андрогенизацией в пубертате   Промежуточные ближе к женским; гипогонадизм  
Дефицит 21-гидроксилазы   Синдром потери соли/ N           N   Промежуточные
Дефицит 11β-гидроксилазы   Артериальная гипертензия           N Промежуточные
Дефицит оксидоредуктазы                N Промежуточные Промежуточные

При гипертонических формах ВДКН (дефицит 17α-гидроксилазы, дефицит 11β-гидроксилазы)
имеет место избыток минералокортикоидов.

В клинической картине на
первый план выходит артериальная гипертензия и симптомы гипокалиемии:

  • мышечная
    слабость;
  • полиурия;
  • полидипсия.

В крови определяется низкий уровень
АРП, гипокалиемия и гипернатриемия.

При некоторых формах ВДКН
отмечаются нарушения синтеза половых стероидов, как в надпочечниках, так и в
гонадах.

В этом случае у пациентов с
кариотипом 46XY отмечается нарушение строения наружных половых органов. В
дальнейшем у всех пациентов и с кариотипом 46ХХ и 46XY разовьется первичный
гипергонадотропный гипогонадизм.

При тех формах ВДКН, при
которых синтез половых стероидов не нарушен, ситуация обратная.

При кариотипе 46ХХ у новорожденных определяется неправильное строение наружных половых органов, в дальнейшем нарастают симптомы гиперандрогении, которые проявляются у мальчиков симптомами ложного преждевременного полового развития, а у девочек прогрессируют симптомы вирилизации. Вследствие избыточного количества надпочечниковых андрогенов происходит ускорение костного возраста, что обусловливает конечную низкорослость.

Источник: https://www.deti-endo.ru/vrozhdennaya-disfunkcziya-kory-nadpochechnikov-prichiny-i-simptomy/

Вдкн – в чем причина появления, диагностика и особенности терапии

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это не отдельное заболевание, а группа недугов, вызванных нарушением синтеза гормонов, за выработку которых отвечает кора надпочечников. Данное состояние вызвано наследственной предрасположенностью, и вызывает расстройство ряда жизненно важных систем в организме ребенка.

Читайте также:  Асцит брюшной полости при онкологии: сколько живут, симптомы и причины, фото, лечение, диета

Синонимами ВДКН можно назвать и адреналиновый синдром, и гиперплазию коры надпочечников. И под любым названием это состояние опасно. Диагностируется подобное расстройство у девочек и мальчиков с одинаковой частотой, и оно требует комплексной серьезной терапии.

Как проходит развитие недуга

В большей части случаев врожденная дисфункция надпочечников появляется продуктом дефектов 21 – гидроксилазы. Такое состояние проявляется нарушением ферментации таких важных гормонов, как кортизол, альдостерон и адреналин.

Это отражается на работе всего организма, потому не заметить нарушений в состоянии больного не возможно. Эти гормоны и часть вспомогательных влияют на формирование половых органов, потому при нарушении их выработки наблюдается чрезмерный рост волос на теле, видоизменение половых органов и раннее половое созревание.

Постепенно избыточная выработка гормонов влияет и на сердечно сосудистую систему, так как организм развивается не постепенно, а все ресурсы уходят на производство гормонов. После чего начинают страдать и почки, которое вынуждены перерабатывать большее количество токсинов. И общее излишество гормонов по итогу поражает психику и даже может отразиться на развитии костной ткани.

Также явным признаком развития недуга является сухость кожных покровов у детей и взрослых. Есть несколько форм развития врожденной дисфункции коры надпочечников, от специфики которой и зависит степень поражения организма и сложность лечения.

Важно! Полноценная работа надпочечников обеспечивает правильное функционирование многих жизненно важных систем, поэтому очень важно своевременно оказать помощь ребенку и остановить развитие недуга. Современная медицина предполагает применение массы средств для устранения состояния, поэтому чем раньше выявлен недуг, тем легче его устранить.

Сольтеряющая вирильная форма заболевания – анамнез и симптомы

Самым распространенным видом недуга является сольтеряющая форма, и ей свойственна полная блокада выработки белка 21-гидроксилазы.

Данное расстройство меняет синтез люкокортикоидов и минералокортикоидов, в том числе кортизола и альдостерона, что влечет достаточно серьезные патологии.

Недуг начинает развиваться еще в утробе матери, и определить его своевременно позволяет генетическое исследование.

Симптомы заболевания проявляются практически сразу после рождения. У новорожденных девочек половые органы развиваются по мужскому типу, то есть клитор и половые губы увеличены, и больше напоминают мужские половые органы.

А вот у мальчиков при надпочечной недостаточности пенис значительно увеличен. При этом и мальчиков и у девочек внутренние половые органы имеют нормальный вид и выполняют свои функции. Но если еще в детском возрасте не оказать лечение, то патология коснется и их.

Постепенно при отсутствии терапии появляется слабость, частая рвота, вялость и потемнение кожи. По внешним признакам отличается вирильная форма и другие разновидности недуга.

Простая вирильная форма – особенности и проявление заболевания

Особенность этой формы вдкн в том, что она появляется при незначительных отклонениях в молекулах 21-гидроксилазы. И это проявляется незначительным изменением в выработке гормонов.

Потому заболевание не имеет явной симптоматики. У новорожденных лишь заметны незначительные изменения половых органов.

Но без лечения данная форма тоже трансформируется в сложную форму недуга, и постепенно приводит к серьезным патологическим изменениям в организме.

Родителям стоит обращать внимание даже на минимальные изменения, поскольку в первые месяцы жизни можно вмешаться в работу организма и стабилизировать его работу более щадящими методами и минимальным количеством препаратов. И самой важной задачей является предотвращение осложнений, которые сказываются на работе всего организма и его развитии. Потому лечение вдкн просто необходимо.

Но порой наблюдается неклассическая форма вдкн. Которая проявляется еще и сильными отклонениями в работе сердечно – сосудистой системы, а также отражается на весе. Детки с таким недугом склонны к ожирению еще с первых месяцев жизни. И при этом их сопровождают проявления стандартных форм недуга.

Что провоцирует надпочечную недостаточность

Врождённая дисфункция коры надпочечников является наследственной патологией, которая развивается еще в утробе матери, и вызывается она ошибками в молекулах 21-гидроксилазы различной степени сложности. Выявление причины данного отклонения – достаточно трудная задача, поскольку у малыша в утробе матери трудно выявить то, что спровоцировало данное состояние.

Но к самым распространенным факторам, вызывающим недуг относят:

  • Генетическую предрасположенность.
  • Тяжелую беременность.
  • Курение и употребление алкоголя во время беременности.
  • Стрессовые состояние на протяжении вынашивания малыша у мамы.
  • При эко, если у мамы были проблемы забеременеть, и были введены яйцеклетки человека – носителя гена с ошибкой.

Все это нарушает формирование систем в организме у малыша, потому и могут возникнуть дефекты, в результате чего развивается гиперандрогения.

Лечение надпочечной недостаточности и прогнозы

Устранить данное заболевание невозможно, поскольку нет механизма вмешательства в гены, потому единственным решением в данном случае становится пожизненная заместительная гормональная терапия. При помощи группы средств восполняется недостаток кортизола, а также подавляется выработка избыточного андрогена.

Основную задачу в такой терапии выполняют глюкокортикоиды, дозировка которых подбирается каждому пациенту индивидуально с учетом всех физиологических особенностей и специфики течения недуга.

Если помимо основных дисфункций еще и обнаружено снижение ренина в плазме, то пациенту назначается еще прием минералокортикоидов. А если недуг не был устранен на начальной стадии развития, то у подростков и у взрослых проводится гормональная терапия с использование половых стероидов.

Это позволяет восстановить половые функции, стабилизировать гормональный фон и дает возможность противостоять нарушениям репродуктивной функции. Также используется феминизирующая пластика.

Такой подход на начальных стадиях развития дает возможность избежать осложнений, и если больной не будет отклоняться от графика приема препаратов, то всю жизнь он может вести вполне полноценный образ жизни. Но если недуг был выявлен на моменте явных дефектов половых органов. То их устранить можно только при помощи пластической хирургии. А избыточный рост волос удаляется эпиляциями.

Как проводится диагностика

Наиболее эффективным методом выявления данного заболевания является лабораторная диагностика у женщин взятием материалов непосредственно из утробы. Именно этим способом сейчас выявляется большая часть случаев в развитых странах. Помимо этого можно провести анализ крови, в котором можно определить уровень активности ренина.

Также стоит отметить, что неонатальный скрининг, который предлагают провести на 3 – 5 дне жизни крохи становится эффективным методом выявления заболевания, который имеет высокую эффективность. И в этот же момент назначается терапия данного состояния.

Важно! Родители с надпочечной недостаточностью должны понимать во время беременности, что малыш находится в группе риска поражения данным недугом. Поэтому стоит уделить особое внимание перинатальным исследованиям. Если у обоих родителей есть ген, провоцирующий этот недуг, то практически 100% вероятность заболевания и у малыша.

Своевременное установленный диагноз дает возможность остановить заболевание на ранних стадиях, и не дать ему отразиться на всем организме и вызвать серьезные внешние дефекты. При выявлении мкб 10 стоит незамедлительно обращаться к специалистам, и внимательно следовать всем назначениям. Пропуск одной таблетки может привести к развитию заболевания, и опасным последствиям.

Источник: https://nadpochechniki.ru/bolezni/vdkn.html

Адреногенитальный синдром или Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН): Причины, Патогенез, Классификация, Симптомы, Диагностика, Лечение, Профилактика, Осложнения

Одним из наиболее серьезных врождённых заболеваний, является адреногенитальный синдром, который является следствием врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Это тяжёлое патологическое состояние условно подразделяется на несколько клинических форм, для которых характерны отдельные изменения в организме человека, а также клинические проявления и последствия.

Для данного патологического состояния характерен аутосомно-рецессивный вариант наследования. Адреногенитальный синдром с одинаковой частотой встречается как у пациентов мужского, так и женского пола.

Многие заболевания, из группы ВДКН, можно без труда диагностировать ещё с момента появления ребенка на свет.

Адреногенитальный синдром относится к тем заболеваниям, которые нуждаются в своевременной диагностике и вовремя начатом лечении, без которого человек подвергается высокому риску появления тяжёлых осложнений.

Причины

Одной из наиболее вероятных причин формирования врожденной дисфункции коры надпочечников, является генетический сбой, результатом которого становится нехватка специфического фермента, принимающего участие в выработке стероидных гормонов, которые образуются в надпочечниках. Как правило, речь идёт о генной недостаточности, местом локализации которой является область короткого плеча 6 хромосомы.

Рис — Адреногенитальный синдром или Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Менее распространенной причиной возникновения данного состояния, является дефицит фермента 3 — бета –ол — дегидрогеназы или 11 – бета — гидроксилазы.

Патогенез

Если говорить о том, что это ВДКН, то можно сказать, что данное состояние связано напрямую с уменьшением уровня кортизола в сыворотке крови под воздействием вышеупомянутых ферментов.

На фоне снижения сывороточного кортизола наблюдается увеличение секреции адреногенитальных гормонов, провоцирующих гиперпластические изменения в коре надпочечников. Результатом этого процесса, является повышенная выработка андрогенов.

На фоне сложных биохимических процессов, формирующихся при адреногенитальном синдроме, наблюдается каскад последовательных реакций:

  1. Недостаточная выработка кортизола.
  2. Компенсаторное увеличение показателей адренокортикотропного гормона.
  3. Снижение уровня альдостерона в организме.
  4. Увеличение концентрации таких биологически активных веществ, как андрогены, 17-гидроксипрогестерон и прогестерон.

Классификация

Для удобства постановки диагноза, в медицинской практике адреногенитальный синдром условно классифицируется на несколько основных форм, среди которых выделяют:

  1. Сольтеряющая форма. Данная разновидность заболевания является наиболее распространенной. Чаще всего, сольтеряющий адреногенитальный синдром диагностируется в периоде новорожденности, а также у детей в возрасте до 1 года. Для данного состояния характерно нарушение гормонального баланса и функциональная недостаточность коры надпочечников. В момент обследования таких детей, выявляется снижение альдостерона до минимальных показателей. Гормон альдостерон обеспечивает баланс воды и электролитов в организме человека, поэтому его нехватка приводит к функциональным расстройствам сердечно-сосудистой системы, а также к нестабильности показателей артериального давления.
  2. Вирильная форма. Данное состояние относится к классическим вариантам течения адреногенитального синдрома. В данной ситуации не наблюдается недостаточность надпочечников. Изменения затрагивают только область наружных половых органов. Клинические проявления вирильный формы адреногенитального синдрома дают о себе знать с самого момента рождения. Какие-либо другие изменения в органах и системах при этом отсутствуют.
  3. Постпубертатная форма. Данная форма адреногенитального синдрома относится к неклассической форме ВДКН, и, как правило, диагностируется чаще у женщин с повышенной сексуальной активностью. К наиболее вероятным причинам возникновения данного состояния, относят не только генные мутации, но и опухоли корковой части надпочечников. Постпубертатная форма адреногенитального синдрома является одной из потенциальных причин развития бесплодия.
Читайте также:  Одиночная, частая и редкая суправентрикулярная экстрасистолия: лечение, причины

Симптомы

Клиническая картина адреногенитального синдрома, включает перечень общих и частных проявлений, характерных для данного состояния у пациентов женского и мужского пола. В качестве общих проявлений данного патологического состояния, выделяют:

  1. Ещё в детском возрасте, пациенты, независимо от пола, отличается высоким ростом и повышенной массой тела. Кроме того, наблюдается постепенное изменение внешних данных. Достигая взрослого возраста, такие пациенты имеют астеническое телосложение и низкий рост.
  2. У пациента мужского пола возникает аномалия, при которой наблюдаются большие размеры полового члена и малые размеры яичек. У пациентов женского пола, данное состояние сопровождается увеличением клитора, а также оволосением по мужскому типу.
  3. Быстрый рост в детском возрасте, приводит к деформирующим изменениям в структурах опорно-двигательного аппарата.
  4. Такие пациенты отличаются психоэмоциональной нестабильностью.
  5. На поверхности кожных покровов отмечаются участки избыточной пигментации.

У пациентов мужского пола, данное патологическое состояние может сопровождаться рядом таких симптомов:

  1. Наблюдается избыточный рост волос в ушных раковинах.
  2. Происходит значительное увеличение размеров полового члена.
  3. Наблюдается избыточная пигментация перианальной области и мошонки.
  4. Возникают эпизоды эрекции в детском возрасте.
  5. На кожных покровах лицевой части формируется угревая сыпь.

Постпубертатная форма данного патологического состояния, сопровождается перечнем таких клинических проявлений:

  1. Позднее наступление менструаций.
  2. Малый размер молочных желез, которые представляют собой небольшие кожные складки с недоразвитыми сосками.
  3. Мужской тип телосложения, характеризующийся узким тазом и сравнительно широкими плечами.
  4. Расширение кожных пор в области лица, а также чрезмерная продукция секрета сальных желез.
  5. Избыточный рост волос по мужскому типу.
  6. Нерегулярный, скудный менструальный цикл, а также склонность к олигоменореи.

Рис — Оволосение лица у женщин по мужскому типу

Вирильная форма адреногенитального синдрома сопровождается набором таких клинических признаков:

  1. Чрезмерный рост волос в подмышечных впадинах и на мошонке.
  2. У женщин форма и размер половых губ напоминает мошонку.
  3. Значительное увеличение размеров клитора, а также экстензия уретры.

В периоде новорожденности, внешний вид половых органов затрудняет определение пола ребёнка, так как наружные половые органы новорожденных девочек имеют мужские признаки.

При развитии сольтеряющей формы данного патологического состояния, клиническая картина включает такой симптомокомплекс:

  1. Новорожденный ребёнок очень медленно набирает массу тела.
  2. С момента появления ребенка на свет, у него отсутствует аппетит, наблюдается интенсивная многократная рвота, происходит напряжение мышц передней брюшной стенки, а также эпизоды срыгивания после каждого кормления.
  3. Развивается обезвоживание организма, при котором наблюдается стремительная потеря натрия и увеличение показателей калия в системном кровотоке.

В течение нескольких суток с момента рождения, дети с сольтеряющей формой адреногенитального синдрома перестают употреблять пищу, становятся вялыми, у них развивается коллаптоидное состояние, чреватое кардиогенным шоком или летальным исходом. При своевременном диагностировании адреногенитального синдрома и оказании необходимой помощи, имеются все шансы для нормализации общего состояния ребенка.

Диагностика

На первичном этапе диагностики врожденного адреногенитального синдрома, большое значение имеет анализ жалоб, которые предъявляет пациент.

Далее, медицинский специалист выполняет общий осмотр пациента, оценивает состояние опорно-двигательного аппарата, кожных покровов и слизистых оболочек. Особое внимание уделяется росту и телосложению пациента. Также, оценивается степень и характер оволосения.

Лабораторная диагностика врождённой формы адреногенитального синдрома, включает такие варианты обследования:

  1. Общеклиническое исследование крови, а также биохимический анализ крови, включающий оценку уровня электролитов. Особое внимание уделяется таким элементам, как натрий, хлориды и калий.
  2. Лабораторная оценка уровня тестостерона, эстрогенов, а также гормонов, вырабатываемых корковой частью надпочечников. Информативным методом диагностики, является лабораторная оценка уровня 17-гидроксипрогестерона. Если исследование выполняется женщине, то забор крови для исследования ведётся только в фолликулярную фазу менструального цикла. Результат исследования можно считать отрицательным в том случае, если показатели 17-гидроксипрогестерона составляют менее 200 нг/дл. Если концентрация данного вещества превышает цифру 500 нг/дл, то клинический диагноз подтверждается. Встречаются также ситуации, при которых уровень 17-гидроксипрогестерона составляет более 200 и менее 500 нг/дл. В данном случае, пациентам назначают дополнительный тест с адренокортикотропным гормоном. Если результаты теста составляют более 1000 нг/дл, то диагноз врождённого адреногенитального синдрома подтверждается.
  3. Общеклиническое исследование мочи.

Наиболее информативным методом инструментальной диагностики при подозрении на адреногенитальный синдром, является методика ультразвукового исследования.

При подозрении на данный синдром у женщины, ей выполняется ультразвуковое исследование матки и ее придатков. У пациентов мужского пола, является обязательным исследование мошонки.

Независимо от пола, пациентам назначается ультразвуковое исследование органов забрюшинного пространства, что позволяет оценить состояние почек и надпочечников.

При недостаточной информативности ультразвуковой методики, пациентам назначается магнитно-резонансная томография головного мозга, которая позволяет выявить очаговые опухолевидные изменения, а также гипертрофические изменения в гипофизе.

Дифференциальная диагностика

Наряду с общими диагностическими мероприятиями, пациентам с подозрением на врождённую форму адреногенитального синдрома, рекомендована дифференциальная диагностика, которая помогает исключить другие патологии со схожей клинической картиной. К таким патологиям относят:

  1. Функциональная недостаточность надпочечников. Характерным отличием является то, что проявления надпочечниковой недостаточности дают о себе знать только после воздействия провоцирующего фактора.
  2. Гермафродитизм. Очень часто, внешние проявления гермафродитизма протекают в сочетании с патологическими изменениями во внутренних половых органах.
  3. Пилоростеноз. Данное состояние имеет много общего с сольтеряющей формой врождённого адреногенитального синдрома.
  4. Опухоль надпочечников, продуцирующая андрогены. Как правило, данное состояние очень редко диагностируется в периоде новорожденности и в детском возрасте. Клинические проявления опухоли дают о себе знать во взрослом возрасте.

Лечение

Основой комплексного лечения врожденной формы адреногенитального синдрома, является медикаментозная терапия. Препаратами выбора для лечения этого заболевания, являются такие глюкокортикостероиды, как Дексаметазон и Преднизолон.

По сравнению с Преднизолоном, Дексаметазон отличается меньшим числом побочных реакций, поэтому данный препарат чаще используется в терапии адреногенитального синдрома у детей.

Расчёт дозировки глюкокортикостероидного препарата ведётся с учётом показателей 17-гидроксипрогестерона.

Как правило, суточную дозировку препарата разделяют на несколько приемов, при этом основной объем препарата рекомендуют употреблять в вечернее время, что связано с ускорением синтеза гормонов.

Если у пациента развилась сольтеряющая форма адреногенитального синдрома, то в дополнение к глюкокортикостероидам, ему назначается препарат Флудрокортизон.

Для нормализации функционального состояния яичников у женщин, пациенткам назначается терапия комбинированными оральными контрацептивами, которые угнетают влияние андрогенов.

Если данное состояние было диагностировано у женщины в период вынашивания ребенка, то с целью профилактики выкидыша назначается препарат Дюфастон, создающий благоприятные условия для вынашивания плода. Сохранить беременность на фоне адреногенитального синдрома помогает препарат Утрожестан, который назначается беременным женщинам до 32 недели гестации.

В медицинской практике отсутствуют какие-либо методы оперативного лечения адреногенитального синдрома. Оперативные методики могут использоваться только для коррекции внешнего вида наружных половых органов.

Профилактика

В современной медицинской практике не существует отдельных мер по профилактике врождённой формы адреногенитального синдрома.

Для того чтобы предупредить внутриутробное формирование данного синдрома, еще на этапе планирования ребёнка, будущим родителям необходимо получить консультацию специалиста генетика, который позволит оценить возможные риски.

Если в семье ранее отмечались случаи возникновения адреногенитального синдрома, то беременной женщине необходимо выполнить кариотипирование плода.

Осложнения

Вероятные осложнения данного патологического состояния, напрямую зависят от его формы. Если у ребёнка развилась сольтеряющая форма адреногенитального синдрома, то данное состояние несёт угрозу не только здоровью, но и жизни ребёнка. У пациентов с подобным диагнозом существенно увеличивается риск возникновения бесплодия.

Если речь идет об адреногенитальном синдроме у беременной женщины, то у неё существует повышенный риск самопроизвольного прерывания гестации.

Сохранить беременность помогает только своевременная диагностика и комплексное лечение. Кроме того, пациенты с подобным диагнозом нередко имеют психоэмоциональные расстройства, включая депрессивные состояния.

У таких пациентов нередко возникают суицидальные наклонности.

Источники

  1. “Патологическая физиология в вопросах и ответах” А.В. Атаман, изд. “Нова книга”, г. Винница 2008 г., с 484
  2. «Генетика в клинической практике», В. Н. Горбунова, М. А. Корженевская, изд. «СпецЛит», Санкт-Петербург, 2015 г., стр. 251

Источник: https://Pro-MD.ru/uran/diseases/vdkn/

Ссылка на основную публикацию